| 常染色体遺伝性疾患の症状。 人間の遺伝病は遺伝します。 遺伝性疾患の治療 |
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ダウン症-現時点では、アミノセンテシスが最も正確な検査と考えられています。 トリソミー。 モザイク現象は患者の約5％で観察されます（すべての細胞に余分な染色体が含まれているわけではありません）。 男の子と女の子では、異常は同じ頻度で発生します。 たとえば、症候群の特定の超音波徴候があります。 キャラクターの特性。 「昏睡」-尿毒症性昏睡の病因。 感度と反射神経はありません。 経年変化により、可塑性がなくなり、塊は硬くて脆くなります。 -慢性腎不全の最終段階。 診療所。 呼吸が遅くなります。 尿毒症性昏睡。 筋緊張と腱反射は、チアノーゼ、頻脈、低血圧の低下です。 それは持っています 特徴的な匂いアヘン。 「呼吸器系の病気」-呼吸-。 兆候：痰を伴う咳、発熱、息切れ。 扁桃炎（急性;慢性）。 それでも、多分それは考える価値があります...？ 急性気管支炎と慢性気管支炎を区別します。 主な発生源は、結核菌で喀痰を分泌する肺結核の患者です。 彼らは、細胞と環境の間のガス交換を呼びます。 「胃腸疾患」-2。8。レッスンのトピック：「消化の衛生。6。無理に食べさせないでください。11。胃腸疾患。食中毒。14。5.7。冷蔵庫なしで食品を保管することは危険です。 。警告 胃腸疾患"。通常、患者の体重減少、全身倦怠感、めまい、神経過敏などを伴います。 「臓器の病気」-6.12。9. 3. 8.食料品を冷蔵庫、キャビネット、施錠可能な瓶、箱に保管します。 蠕虫病。 4.24。医師に相談する必要があります。 サイン。 消化器系の病気。 15.最も危険な病気。
23の1 トピックに関するプレゼンテーション： スライドNo.1
スライドの説明： スライド2
スライドの説明： 色覚異常、色覚異常は、遺伝性の、めったに獲得されない視覚の特徴であり、1つまたは複数の色を区別できないことで表されます。 1794年に彼自身の感情に基づいて色覚異常のタイプを最初に説明したジョン・ダルトンにちなんで名付けられました。 スライド3
スライドの説明： ジョン・ドルトンジョン・ドルトン1766-1844物理学者、化学者は1型2色覚（赤色を区別しなかった）でしたが、彼のことを知りませんでした 色覚異常 26歳まで。 彼には3人の兄弟と1人の姉妹がいて、2人の兄弟は赤い色覚異常に苦しんでいました。 ダルトンは彼の家族の視力の欠陥を小さな本で詳細に説明しました。 彼の出版物のおかげで、「色覚異常」という言葉が登場しました。これは、長年にわたって、スペクトルの赤い領域で彼が説明した視覚異常だけでなく、色覚の違反とも同義語になりました。 スライド4
スライドの説明： 色覚障害の原因人間の場合、色に敏感な受容体は網膜の中心部、つまり錐体と呼ばれる神経細胞にあります。 3種類の錐体にはそれぞれ、タンパク質由来の独自の種類の色に敏感な色素があります。 あるタイプの顔料は赤に敏感で、別のタイプは緑に敏感で、3番目のタイプは青に敏感です。 通常の色覚を持つ人々は、必要な量の錐体に3つの色素（赤、緑、青）すべてを持っています。 スライドNo.5
スライドの説明： 色覚異常の遺伝的性質色覚異常の伝達はX染色体から受け継がれ、ほとんどの場合、遺伝子を持っている母親から息子に伝達されます。その結果、色覚異常の男性で発生する可能性が20倍高くなります。 XY性染色体のセット。 男性では、「予備の」X染色体がないため、単一のX染色体の欠陥は補償されません。 男性の2〜8％はさまざまな程度の色覚異常にさらされており、1000人中4人の女性しかいません。女性の視覚障害の発現には、かなりまれな組み合わせが必要です-両方のX染色体に変異が存在します。 このタイプの色覚異常の症状は、錐体の視覚受容体における1つまたは複数の感光性色素の産生の混乱に関連しています。 一部の種類の色覚異常は、「遺伝性疾患」ではなく、視覚の特徴と見なされるべきです。 イギリスの科学者の研究によると、赤と緑の色を区別するのが難しいと感じる人は、他の多くの色合いを区別することができます。 特に、通常の視力の人には同じように見えるカーキの色合い。 おそらく過去には、そのような機能はそのキャリアに進化の利点を与えました、例えば、それは乾いた草や葉の中の食物を見つけるのを助けました。 スライドNo.6
スライドの説明： 後天性色覚異常これは、網膜または 視神経..。 このタイプの色覚異常は、進行性の悪化と青とを区別するのが難しいことを特徴としています 黄色い花..。 I.E. 老後のレーピンは、彼の絵「イワン雷帝とその息子イヴァン、1581年11月16日」を修正しようとしました。 しかし、彼の周りの人々は、色覚障害のために、レピンが彼自身の絵の配色を大きく歪め、作業を中断しなければならなかったことを発見しました。 スライド7
スライドの説明： スライド8
スライドの説明： スライド9
スライドの説明： 血友病は、凝固障害（血液凝固過程）に関連する遺伝性疾患です。 この病気では、出血は関節、筋肉、内臓に自然発生的および傷害の結果として発生します。 外科的介入..。 血友病では、軽度の外傷があっても、脳やその他の重要な臓器の出血による患者の死亡リスクが急激に高まります。 の患者 重度の形態血友病は、関節の頻繁な出血のために障害を起こしやすく、 筋肉組織..。 血友病は、X染色体上の1つの遺伝子の変化（劣性突然変異）に起因します。 血友病には3つのタイプがあります（A-80-85％、B、C）。 スライドNo.10
スライドの説明： 通常、男性はこの病気に苦しんでいますが、女性は血友病の保因者として行動します。血友病は通常は病気になりませんが、病気の息子や保因者の娘を出産することができます。 歴史上最も有名な血友病の保因者はビクトリア女王でした。 明らかに、血友病患者は彼女の両親の家族に登録されていなかったので、この突然変異は彼女のdenovo遺伝子型で発生しました。 理論的には、ビクトリアの父親が実際にはケント公のエドワードオーガスタスではなく、血友病を患っている他の男性であった場合、これが起こった可能性がありますが、これを裏付ける歴史的証拠はありません。 ビクトリアの息子の1人（レオポルドアルバニー公爵）は血友病に苦しんでおり、ロシアのツァレビッチアレクセイニコラエビッチを含む多くの孫と曾孫（娘または孫娘から生まれた）も苦しんでいました。 スライドNo.11
スライドの説明： スライドNo.12
スライドの説明： スライドNo.13
スライドの説明： 出生前診断の方法は、妊娠期間に応じて、次のように分けられます：絨毛膜生検-胎盤が形成される細胞の取得（在胎週数10〜13週）胎盤生検-胎盤細胞の取得（妊娠期間14〜20週）、これは技術的に類似した絨毛膜生検です。この期間中の研究の主なタスクは、胎児の奇形と複雑な妊娠の兆候を特定することです。 主なことは、胎児の奇形と染色体異常のマーカーのほとんどを除外することです（20以上） スライドNo.14
スライドの説明： 23本の染色体はそれぞれ独自の色で着色できます。各染色体はバーコードで着色されています。これにより、腫瘍性疾患を含む染色体の数と構造の変化を確認できます。 腫瘍性疾患は、ほとんどの場合、ゲノムの再配列に関連しています。 ヒト染色体は、サイズの降順で1から22まで番号が付けられています。 スライドNo.15
スライドの説明： ジョン・ラングドン・ヘイドン・ダウンは、ダウン症を最初に説明し、それを「モンゴリズム」と呼んだ科学者です。 医師の名前は英語の「ダウン」という言葉と一致し、ダウン症（精神遅滞）の本質について一般的な誤解を招きました。しかし、この症候群は1965年に独自の名前でのみそのように名付けられました。 （ロシア語では、この染色体異常を持つ人々に関連して、または侮辱として「ダウン」という言葉を使用することは失礼です。）英国の遺伝学者 スライドNo.16
スライドの説明： ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクは、母親の年齢によって異なります。 25歳未満の女性の場合、病気の子供が生まれる確率は1/1400、最大30〜1 / 1000、35歳でリスクは1 / 350、42歳で最大1/60に増加します。 、および49歳で-12まで。 しかし、一般的に若い女性はより多くの子供を産むため、ダウン症患者の大多数（80％）は実際には30歳未満の若い女性から生まれています。 今日、世界の600人に1人の子供がダウン症で生まれています。インドの科学者は、ダウン症の子供が生まれる可能性は祖母の年齢に強く依存することを発見しました。 母系：娘を出産したときの年齢が高いほど、孫が病気になる可能性が高くなります。 この要因は、以前に知られている他の3つ（母親の年齢、父親の年齢、結婚の近さの程度）よりも重要であることが判明する可能性があります。 スライドの説明： 特性。 「モンゴロイド」の目、小さな丸い頭、滑らかで湿った浮腫性の皮膚、乾いた薄毛、小さな丸い耳、小さな鼻、厚い唇、舌の横方向の溝。口に収まらないために突き出ることがよくあります。 つま先は短くて太く、小指は比較的小さく、通常は内側に曲がっています。 手と足の第1と第2のつま先の間の距離が増加します。 手足は短く、高さは原則として標準よりはるかに低いです。 性的特徴は十分に発達しておらず、おそらくほとんどの場合、生殖能力はありません。 患者の知性は通常、中等度の精神遅滞のレベルまで低下します。 知能指数（IQ）は20から49の範囲ですが、場合によってはこれらの制限を上回ったり下回ったりすることもあります。 成人患者でも、精神発達は通常の7歳の子供のレベルを超えません。 スライドの説明： 18番目の染色体上のエドワーズ症候群トリソミーは、1：3300から1：10000の頻度で新生児に発生します。 女の子では男の子より3倍多いです。 病気の赤ちゃんは、早産または早産することがよくあります。 18番染色体にトリソミーを伴う障害は、ダウン症よりもはるかに重症です。 生後2ヶ月まで生き残るのはわずか50％です。 10％が1年間生きています。 男の子の平均寿命は60日、女の子の平均寿命は280日です。 臨床像：異常な形の頭蓋骨（額が狭く、うなじが大きく突き出ている）、耳介低位、心臓の欠陥、重度の精神遅滞。 主要な代謝および内分泌障害、重度の発育遅延。 スライド21
スライドの説明： スライドの説明： Shereshevsky-Turner症候群は、女性のX染色体の1つの異常の臨床症状です。 症例の60％のターナー症候群は、X染色体（核型45、X）の一染色体によって引き起こされます。 生きて生まれた子供たちの有病率は1：5000（女の子1：2500）です。 症候群は、骨格の複数の奇形と 内臓..。 最も重要な表現型の特徴：低身長と 完全欠席卵巣。 その他の兆候：翼状骨を伴う短い首 皮膚のひだ、後頭部の生え際が低い、胸郭、顔のプロポーションの違反、腕のO字型の湾曲（肘関節の変形）、脚のX字型の湾曲。 遺伝性疾患は、染色体と遺伝子の突然変異によって引き起こされる人間の病気です。 6,000を超える病気があり、「遺伝性疾患」と「先天性疾患」という用語は同義語として使用されることがよくありますが、先天性疾患は、子供の誕生時にすでに存在し、遺伝性疾患と外因性疾患の両方によって引き起こされる可能性のある疾患です。妊娠中の要因。
上のセルで突然変異が発生したとき 初期段階個体発生、組織はそれから発達し、そのすべての細胞がこの突然変異を運びます。 体細胞変異が早く起こるほど、変異形質を運ぶ体の部分が大きくなります。 人間では、体細胞変異はしばしば 悪性腫瘍..。 乳がんは体細胞変異の結果です。ヒトでは、体細胞変異はしばしば悪性腫瘍を引き起こします。 乳がんは体細胞変異の結果です体細胞変異
遺伝的突然変異1.単一遺伝子-1つの遺伝子の突然変異集団における遺伝子疾患の総頻度は1〜2％です集団における遺伝子疾患の総頻度は1〜2％です。個々の遺伝子はメンデルの法則に従って完全に遺伝します 臨床症状特定の遺伝情報の欠如、または不完全な実装の結果として発生します。 臨床症状は、特定の遺伝情報の欠如、または欠陥のある実装の結果として発生します。 アルビニズム
1.1常染色体優性単一遺伝子疾患変異遺伝子の影響はほとんど常に現れる変異遺伝子の作用はほとんど常に現れる病気の男の子と女の子は同じ頻度で生まれます。 病気の男の子と女の子は同じ頻度で生まれます。 子孫に病気を発症する確率は50％です。 子孫に病気を発症する確率は50％です。 構造タンパク質または特定の機能を実行するタンパク質（ヘモグロビンなど）の合成違反に基づいています。構造タンパク質または特定の機能を実行するタンパク質（ヘモグロビンなど）の合成違反に基づいています。
骨格の変化によって現れる、複数の遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性結合組織病：比較的短い胴体を伴う背の高い、長いクモ指症（くも指症）、関節弛緩、しばしば脊柱側弯症、後弯症、変形 胸（フォッサまたはキール）、アーチ型の空。 目の病変も特徴的です。 心臓血管系の異常により、平均寿命は35年に短縮されました。 モルファン症候群
この病気の特徴である高いアドレナリンラッシュは、心血管系の合併症の発症だけでなく、特別な「勇気」と精神的才能のある個人の出現にも寄与します。 治療法は不明です。 パガニーニ、アンデルセン、チュコフスキーはクモ指症にかかっていたと考えられています-関節の延長
中央アフリカの奇妙な人々の部族-ダチョウ（sapadi）は、地球の他の住民と区別されます 素晴らしいプロパティ：足の指は2つしかなく、どちらも大きいです！ これは爪症候群と呼ばれます。 1番目と5番目のつま先は足で高度に発達しており、2番目、3番目、4番目のつま先は完全に欠けていました（まったくないはずだったように！）。 この特徴は部族の遺伝子に定着しており、受け継がれています。 サパディは素晴らしいランナーで、サルのように木に登り、ある木から別の木にジャンプします。 ちなみに、この症候群を引き起こす遺伝子が優勢であり、両親の一人がそれを持っていれば十分であり、子供は奇形で生まれます。 はさみ症候群
変異遺伝子はホモ接合状態でのみ出現し、ヘテロ接合状態はいわゆる「キャリア」であり、病気の男の子と女の子は同じ頻度で生まれます。 病気の子供が生まれる確率は25％です。 病気の子供の親は表現型的に健康である可能性がありますが、変異遺伝子のヘテロ接合性保因者です.1つまたは複数の酵素の機能が損なわれている疾患、いわゆる発酵障害では、常染色体劣性遺伝がより一般的です
12番染色体の遺伝子損傷。 それはフェニルアラニンとその有毒な生成物の蓄積を伴い、それは特に精神発達障害の形で現れる中枢神経系への深刻な損傷につながります。 タイムリーな診断により、出生から思春期まで、食物と一緒に体内へのフェニルアラニンの摂取が制限されている場合、病理学的変化を完全に回避することができます。 フェニルケトン尿症主なものは厳格な食事療法です！ 治療の遅い開始は、それが特定の効果を与えるが、脳組織の以前に開発された不可逆的な変化を排除するものではありません。
鎌状赤血球貧血通常のヘモグロビンAの代わりにヘモグロビンSを運ぶ赤血球は、顕微鏡下で特徴的な鎌状（鎌状）の形をしており、この形態のヘモグロビン症は鎌状赤血球貧血と呼ばれます。 ヘモグロビンSを運ぶ赤血球は、抵抗が減少し、酸素輸送能力が低下しますS-ヘモグロビンA-ヘモグロビン
Progeria Progeria（ギリシャのprogērōsは時期尚早に老化） 病的状態、皮膚の変化の複合体、体の早期老化によって引き起こされる内臓を特徴とするプロジェリア（ギリシャのprogērōs早期老化）は、皮膚の変化の複合体、体の早期老化によって引き起こされる内臓を特徴とする病的状態です
私は年を取り始めました、人生はすでに短いです。 多くの人にとって、それは川のようなものです-それはどこか魅力的な距離に突入し、喜び、悲しみ、そして悲しみのどちらかを与えます。 鉱山は、銀の雹のように空から落ちる滝のある岩のようなものです。 その一滴、それは秒を与えられます、ちょうど底の石を壊すために。 しかし、砂の中の小道に沿ってスムーズに流れる強大な川には羨望はありません。 彼らの多くは一つです-彼らの放浪を終えて、思いやりの海で平和を見つけてください。 私の世紀は長くはありません、私は運命を恐れていません、結局のところ、私は蒸気に変わり、私は再び天国に戻ります。 2000年9月29日ビッチコフアレクサンダーアシャンティ7歳と母親。
血友病血友病は、血液凝固因子の合成の低下または障害を特徴とする遺伝性疾患です。 通常、男性はこの病気に苦しんでいますが、女性は血友病の保因者としての役割を果たしています。 歴史上最も有名な血友病の保因者はイギリスのビクトリア女王でした。ビクトリア女王は欠陥のある遺伝子を2人の娘と息子のレオポルドに、後に孫と曾孫に伝えました。フョードロヴナは血友病遺伝子の保因者でした。 ビクトリア女王
それらは染色体の数または構造の変化によって発生します。 各疾患には、典型的な核型と表現型があります（たとえば、ダウン症-21トリソミー、核型47）。 染色体異常は単一遺伝子型よりもはるかに一般的であり、すべての突然変異の12％を占め、染色体の数または構造の変化の結果として発生します。 各疾患には、典型的な核型と表現型があります（たとえば、ダウン症-21トリソミー、核型47）。 染色体異常は単一遺伝子疾患よりもはるかに一般的であり、すべての突然変異の12％を占めます
病気の例Shereshevsky-Turner症候群（女性のXの欠如-XO）ダウン症候群（トリソミー21-XXX）クラインフェルター症候群（男性の余分なX-XXY）「猫の叫び」の症候群（5番目の染色体の断片の喪失）パトウ症候群（トリソミー13-XXX）エドワーズ症候群（トリソミー18-XXX）
ダウン症候群染色体セットの異常（21対の常染色体のトリソミー）によって引き起こされる病気で、その主な症状は次のとおりです。 精神遅滞、患者の独特の外観と先天性奇形。横方向のひだがしばしば手のひらに見られます。頻度は700人の新生児に1人です。
5番染色体断片の喪失。 この症候群では、喉頭の変化によって引き起こされる猫の鳴き声を彷彿とさせる、子供の特徴的な泣き声があります。 症候群の頻度は約1：性比はM1：F1.3です。 猫鳴き症候群web-local.rudn.ruパトウ症候群パトウ症候群の胎児を妊娠する際の典型的な妊娠の合併症は羊水過多症です。これは症例のほぼ50％で発生します。 パトウ症候群（トリソミー13）では、重度の先天性欠損症が観察されます。 web-local.rudn.ru
病気は、遺伝子の相互作用の高分子的性質、またはいくつかの遺伝子と環境要因の相互作用の組み合わせによって引き起こされます（多因子性疾患）。 メンデルの法則によれば、ポリジーン病は遺伝しません。 遺伝的リスクを評価するために、特別な表が使用されます。 悪性新生物、発達障害、および虚血性心疾患の素因、 糖尿病アルコール依存症、口唇口蓋裂、先天性股関節脱臼、統合失調症、先天性心疾患wos-l.ru
ミトコンドリアDNAには37個の遺伝子があり、それらはエネルギー生産に関与しているため、ミトコンドリア遺伝子の突然変異に関連する病気は細胞のエネルギー不足を引き起こします。 受胎時に、胚は母親の卵子からミトコンドリアを受け取ります（父親は死にます）。 4.ミトコンドリアの突然変異
危険因子 物理的要因（さまざまな種類の電離放射線、紫外線、電磁放射） 化学的要因（殺虫剤、除草剤、麻薬、アルコール、一部 薬およびその他の物質）生物学的要因（天然痘、風疹、 水疱瘡、おたふく風邪、インフルエンザ、はしか、肝炎。 女性の年齢は35歳以上であり、家族の結婚、家族の遺伝病の存在）。
出産前クリニックの場合：できるだけ早く出産前クリニックに登録してください！ 最適-6-10週の妊娠第1トリメスターの周産期スクリーニング-週単位の胎児の首輪腔の厚さ（標準は最大3 mm）および数週間の血中ホルモンレベルの分析：超音波およびhCGの血中レベルおよびAFP-リスクは数学的に計算されます。 ダウン症、S。エドワーズと今週の神経管閉鎖障害：高品質の超音波-胎児の発育の目に見える異常さらに、遺伝学者との相談：臨床的および遺伝学的方法-家族の絆の性質、両親の年齢、存在の分析病気の子供たちの細胞遺伝学的方法-染色体装置の変化の決定、出生前診断-羊水の分析生化学的方法-遺伝性代謝性疾患の診断のための血液と尿のパラメーターの分析予防羊水のサンプルを採取する
治療食事療法代替療法有毒な代謝産物の除去酵素合成への影響特定の薬物（バルビツール酸塩、スルホンアミドなど）の除外 手術今日、新しい方法が活発に開発されています-遺伝子治療。 この方法では、欠陥のある遺伝子を「健康な」遺伝子に置き換えることができ、原因（欠陥のある遺伝子）を取り除くことで病気を止めることができます。 遺伝子治療
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