Урок по темі:

«Спадкові хвороби людини».

учитель хімії та біології

Мета уроку:

Ознайомити учнів із захворюваннями, в основі яких лежать спадкові порушення; сформувати знання про конкретні генетичні захворювання, їх цитологічних основи; дати уявлення про можливі способи лікування або недопущення таких захворювань.

Виберіть правильні твердження:

1. генеалогічний метод - це аналіз родоводу.

2. Модификационная спадковість залежить від прямого впливу навколишнього середовища.

3. Мутації відбуваються порівняно часто.

4. Близнюковий метод - мікроскопічне вивчення хромосом людини.

5. Мутації - це зміна генетичного матеріалу особини.

7. Імуногенетичний метод виник на основі вивчення успадкування груп крові і резус-фактора.

8. Мінливість - загальна властивість живих організмів зберігати ознаки, властиві предкам.

9. Аутосоми - нестатеві хромосоми.

10. Спадкова мінливість ділиться на комбинативную і мутационную.

План уроку:

• Спадкові хвороби.
• Класифікація спадкових хвороб.
• Моногенні хвороби.
• Хромосомні хвороби.
• Полігенні хвороби.
• Фактори ризику виникнення спадкових захворювань.
• Профілактика і лікування спадкових хвороб.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ

хромосомні

моногенне

полігенною

геномні мутації

хромосомні мутації

Аутосомно-домінантні

Аутосомно-рецесивні

Зчеплені з підлогою

" Характеристика спадкових хвороб людини "

Назва хвороби

причини хвороби

прояви хвороби

Тип успадкування

додатки

Обумовлені мутаціями або відсутністю окремих генів і успадковуються в повній відповідності з законами Менделя (аутосомно або зчеплене з X-хромосомою спадкування, домінантне або рецесивне).

Мутації можуть захоплювати як один, так і обидва алелі.

Клінічні прояви виникають в результаті відсутності певної генетичної інформації або реалізації дефектної.

Хоча поширеність моногенних хвороб невисока, повністю вони не зникають.

Для моногенних хвороб характерні «мовчазні» гени, дія яких проявляється під впливом навколишнього середовища.

В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну)

1.. Хвороба зустрічається в кожному поколінні родоводом.

2. Співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток рівне.

3. Хвороба у гомозигот протікає важче, ніж у гетерозигот.

4. Імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, дорівнює 50%.

5. Можливі випадки, коли хвороба носить стертий характер (неповна пенетрантність гена).

Приклади хвороб: Синдром Марфана, хвороба Олбрайта, дізостози, отосклероз, пароксизмальна міоплегії, таласемія та ін.

синдром Марфана

Спадкове захворювання сполучної тканини, що виявляється змінами скелета: високим зростом з відносно коротким тулубом, довгими павукоподібними пальцями (арахнодактилія), разболтанностью суглобів, часто на сколіоз, кіфозом, деформаціями грудної клітки, аркообразной небом. Характерні також ураження очей. У зв'язку з аномаліями серцево-судинної системи середня тривалість життя скорочена.

А це знамениті горгулі собору

Нотр-Дам в Парижі

Аутосомно-рецесивні хвороби

Мутантний ген проявляється лише в гомозиготному стані.

Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою.

Імовірність народження хворої дитини становить 25%.

Батьки хворих дітей фенотипически можуть бути здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена

Аутосомно-рецесивний тип спадкування більш характерний для захворювань, при яких порушена функція одного або декількох ферментів, - так званий ферментопатий

Приклади хвороб: Фенилкетонурия, мікроцефалія, іхтіоз (НЕ зчеплений з підлогою), прогерія.

прогерія (Грец. Progērōs передчасно постарілий) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму. Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона (Хадчінсона) - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).

іхтіоз (Грец. - риба) - спадковий дерматоз, що характеризується дифузним порушенням зроговіння за типом гіперкератозу, проявляється утворенням на шкірі лусочок, що нагадують риб'ячі.

фенілкетонурія

хвороба амінокислотного обміну. Описана в 1934 р А. Фелінгом. Патологія пов'язана з недостатністю печінкового ферменту фенілаланінгідроксилази, що порушує перетворення фенілаланіну в тирозин (порушується формування мієлінових оболонок навколо аксонів ЦНС).

Клінічні ознаки: підвищена збудливість і тонус м'язів, тремор, епілептиформні припадки, «мишачий» запах, розумова відсталість, зниження утворення меланіну. Рання профілактика і лікування - штучна дієта.

Слабка пігментація шкіри і райдужки ока, помірна ступінь олігофренії

Хвороби, зчеплені з підлогою

М'язова дистрофія типу Дюшенна , гемофілія А та В , Синдрому Леша - Найхана, хвороби Гунтера, хвороби Фабрі (Рецесивне успадкування, зчеплене з Х хромосомою)

фосфат-діабет (Домінантне успадкування, зчеплене з Х хромосомою). Захворювання проявляється у дітей в 1-2 роки, але може початися в більш старшому віці. Основними проявами хвороби служать затримка росту і виражені прогресуючі деформації скелета, особливо нижніх кінцівок, що супроводжується порушенням ходи дитини ( «качина хода»); значна болючість кісток і м'язів, нерідко м'язова гіпотонія; виявляються рентгенологічно рахітоподібних зміни кісток, переважно нижніх кінцівок.

гемофілія

спадкове захворювання, пов'язане з

порушенням процесу згортання крові.

Гемофілія з'являється через зміну одного гена в статевий Х хромосомі. Дане захворювання передається через рецесивний ознака статевої Х хромосоми. Носієм гена даного захворювання є жінка, а хворіють тільки чоловіки (генотип чоловіків страждають на гемофілію - ХhУ). Тому, дане захворювання зчеплене з підлогою. При цьому захворюванні виникають крововиливи в суглоби, м'язи і внутрішні органи, як спонтанні, так і в результаті травми або хірургічного втручання. При гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші, життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії піддаються інвалідизації, тобто стають інвалідами.

«Царська хвороба»

Хвороба крові, що стала причиною ранньої смерті багатьох спадкоємців правлячих династій Великобританії, Німеччини, Іспанії та Росії, поширювалася серед нащадків британської Королеви Вікторії, у якій, мабуть, і відбулася мутація гена. Хвороба європейських монархів - гемофілія.

хромосомні хвороби

Обумовлені грубим порушенням спадкового апарату - зміною числа і структури хромосом. Типова причина, зокрема, - алкогольна інтоксикація батьків при зачатті ( «п'яні діти»). Сюди відносяться синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, Едвардса, «котячого крику».

а. Виникають внаслідок зміни числа або структури хромосом. б. При кожному захворюванні спостерігається типовий каріотип і фенотип (наприклад, синдром Дауна). в. Хромосомні хвороби зустрічаються значно частіше моногенних (6-10 з 1000 новонароджених).

синдром Клайнфельтера

ХХY і XXXY - синдром Клайнфельтера .

Частота народження 1: 1000

Каріотип - 47, XXY, 48, XXXY і ін.

Високе зростання з непропорційно довгими кінцівками, в детстве- крихка статура, у дорослих-ожиріння, гипогенитализм, недорозвинення вторинних статевих ознак, оволосіння, гінекомастія.

Характерні зниження статевого потягу, імпотенція, безпліддя, схильність до алкоголізму, гомосексуалізму, асоціальної поведінки.

Синдром Шерешевського-Тернера

При синдромі Шерешевського-Тернера замість властивих жіночому організму ХХ-статевих хромосом найчастіше є одна Х-хромосома (45ХО).

Соматичні ознаки: набряк кистей і стоп при народженні, шкірна складка на шиї, низький зріст (до 140 см), вроджені вади серця, аменорея, безпліддя, зниження розумового розвитку. В основному соціально адаптовані, можуть отримати спеціальність і працювати.

синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) - одна з форм геномної патології (мутацій), при якій найчастіше каріотип (генотип) представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-й пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (ХХХ) . Синдром одержав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, вперше описав його в 1866 році.

полігенні (Мультифакторіальні) хвороби

Обумовлені взаємодією певних комбінацій алелей різних локусів і екзогенних факторів.

Полігенні хвороби не успадковуються за законами Менделя.

Для оцінки генетичного ризику використовують спеціальні таблиці

приклади: деякі злоякісні новоутворення, пороки розвитку, а також схильність до ІХС, цукрового діабету та алкоголізму, розщеплення губи і неба, вроджений вивих стегна, шизофренія, вроджені вади серця.

Фактори, які викликають генетичні аномалії людини

• Алкоголізм одного з батьків
• Куріння майбутньої матері
• Ухвалення великої кількості ліків під час вагітності
• Значний вік матері. У батьків після 40 років частота появи хворих дітей різко зростає.
• Забруднення навколишнього середовища мутагенами ( радіоактивне випромінювання, хімічні забруднювачі води, грунту, повітря, пестициди, хімічні барвники, лаки)

Профілактика спадкових хвороб.

Медико-генетичне консультування при вагітності у віці 35 років і старше при наявності спадкових хвороб в родоводі

Виняток родинних шлюбів. Однак описувалися деякі індіанські племена, в яких в кровних шлюбах протягом 14 поколінь не зустрічалося ніяких спадкових захворювань. Відомо, наприклад, що Чарльз Дарвін і Авраам Лінкольн народилися від родинних шлюбів. А сам Дарвін був одружений на своїй двоюрідній сестрі, і народилися в цьому шлюбі троє синів були абсолютно здоровими і стали потім відомими вченими. А.С. Пушкін народився від шлюбу С.Л. Пушкіна з троюрідною племінницею Надією Ганнібал.

Шляхи профілактики спадкових захворювань

Заборона на близькоспоріднені шлюби

Заборона на вживання алкоголю, наркотичних речовин, куріння

Боротьба за чистоту навколишнього середовища, особливо проти мутагенів

Медико-генетичне консультування

Допологова діагностика спадкових захворювань

Дієтотерапія.

Замісна терапія.

Видалення токсичних продуктів обміну речовин.

Вплив на синтез ферментів.

Виняток деяких ліків (барбітуратів, сульфаніламідів та ін.)

Хірургічне лікування.

«Синдром Дауна» - На даний момент аміноцентез вважається найточнішим обстеженням. Трисомія. Приблизно у 5% хворих спостерігається мозаїцизм (не всі клітини містять зайву хромосому). У хлопчиків і у дівчаток аномалія зустрічається з однаковою частотою. Наприклад єспецифічні УЗД ознаки синдрому. Характерні риси.

«Кома» - Патогенез уремічний коми. Чутливість і рефлекси відсутні. У міру старіння пластичність зникає, маса стає твердою і крихкою. -фінальная стадія ХНН. Клініка. Дихання сповільнюється. Уремічна кома. Тонус м'язів і сухожильні рефлекси знижуються Ціаноз, тахікардія, гіпотонія. Має характерний запах опію.

«Захворювання органів дихання» - Диханіем-. Ознаки: кашель з мокротою, підвищення температури, задишка. Тонзиліт (гострий, хронічний). І все-таки має сенс задуматися ...? Розрізняють бронхіт гострий і хронічний. Основний джерело-хворий на сухоти, що виділяє мокроту з мікобактеріями туберкульозу. Називають обмін газів між клітинами і навколишнім середовищем.

«Шлунково-кишкові захворювання» - 2. 8. Тема уроку: "Гігієна травлення. 6. Не слід примушувати їсти через силу. 11. Шлунково-кишкові захворювання. Харчові отруєння. 14. 5. 7. Зберігання продуктів харчування без холодильника небезпечно. попередження шлунково-кишкових захворювань ". Зазвичай супроводжуються втратою ваги хворого, загальним нездужанням, запамороченням, дратівливістю і ін.

«Захворювання органів» - 6. 12. 9. 3. 8. Запаси продуктів зберігати в холодильниках, шафах, що закриваються банки і коробках. Глистові захворювання. 4. 24. Необхідно звернутися до лікаря. Ознаки. Захворювання органів травлення. 15. Найбільш небезпечні захворювання.

1 з 23

Презентація на тему:

№ слайда 1

Опис слайда:

№ слайда 2

Опис слайда:

Дальтон зм, колірна сліпота - спадкова, рідше придбана особливість зору, що виражається в нездатності розрізняти один або кілька кольорів. Названа на честь Джона Дальтона, який вперше описав один з видів колірної сліпоти на підставі власних відчуттів, в 1794 році.

№ слайда 3

Опис слайда:

Джон Дальтон John Dalton 1766 - 1844 фізик, хімік був протанопи (Не будете звертати уваги червоний колір), але не знав про свою колірної сліпоти до 26 років. У нього були три брати і сестра, і двоє з братів страждали цветослепотой на червоний колір. Дальтон докладно описав свій сімейний дефект зору в невеликій книзі. Завдяки його публікації і з'явилося слово «дальтонізм», яке на довгі роки стало синонімом не тільки описаної їм аномалії зору в червоній області спектра, а й будь-якого порушення колірного зору.

№ слайда 4

Опис слайда:

Причина порушень колірного зору У людини в центральній частині сітківки розташовані цветочувствітельность рецептори - нервові клітини, які називаються колбочки. Кожен з трьох видів колбочок має свій тип цветочувствітельность пігменту білкового походження. Один тип пігменту чутливий до червоного кольору, інший - до зеленого, третій - до синього. Люди з нормальним кольоровим зором мають в колбочках всі три пігменту (червоний, зелений і синій) в необхідній кількості.

№ слайда 5

Опис слайда:

Спадкова природа порушень колірного зору Передача дальтонізму у спадок пов'язана з Х-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина, в результаті чого в двадцять разів частіше проявляється у чоловіків, що мають набір статевих хромосом XY. У чоловіків дефект в єдиній X-хромосомі не компенсується, так як «запасний» X-хромосоми немає. Різним ступенем дальтонізму схильні до 2-8% чоловіків, і лише 4 жінки з 1000. Для прояву дефекту зору у жінки необхідно досить рідкісне поєднання - наявність мутації в обох X-хромосомах. Прояв дальтонізму цього виду пов'язано з порушенням виробництва одного або кількох світлочутливих пігментів в зорових рецепторах колб. Деякі види дальтонізму слід вважати не «спадковим захворюванням», а скоріше - особливістю зору. Згідно з дослідженнями британських вчених, люди, яким важко розрізняти червоні й зелені кольори, можуть розрізняти безліч інших відтінків. Зокрема, відтінків кольору хакі, які здаються однаковими людям з нормальним зором. Можливо, в минулому така особливість давала її носіям еволюційні переваги, наприклад, допомагала знаходити їжу в сухій траві і листі.

№ слайда 6

Опис слайда:

Набутий дальтонізм Це захворювання, яке розвивається тільки на оці, де вражена сітківка або зоровий нерв. Цьому виду дальтонізму властиве прогресуюче погіршення і труднощі в розрізненні синього і жовтого кольорів. Відомо, що І.Є. Рєпін, будучи в похилому віці, намагався виправити свою картину «Іван Грозний і син його Іван 16 листопада 1581 року». Однак, навколишні виявили, що через порушення колірного зору, Рєпін сильно спотворив колірну гамму власної картини, і роботу довелося перервати.

№ слайда 7

Опис слайда:

№ слайда 8

Опис слайда:

№ слайда 9

Опис слайда:

Гемофілія - \u200b\u200bспадкове захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (процес згортання крові); при цьому захворюванні виникають крововиливи в суглоби, м'язи і внутрішні органи, як спонтанні, так і в результаті травми або хірургічного втручання. При гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії піддаються інвалідизації внаслідок частих крововиливів в суглоби і м'язові тканини. Гемофілія з'являється через зміну одного гена в X- хромосомі (рецесивна мутація). Розрізняють три типи гемофілії (A - 80-85%, B, C).

№ слайда 10

Опис слайда:

Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії, які самі їй не зазвичай не хворіють, але можуть народити хворих синів або дочок-носії. Найвідомішою носієм гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Теоретично, це могло б статися і в тому випадку, якщо б батьком Вікторії був насправді не Едуард Август, герцог Кентський, а який-небудь інший чоловік, хворий на гемофілію, проте ніяких історичних свідоцтв на користь цього не існує. На гемофілію страждав один з синів Вікторії (Леопольд герцог Олбані), а також ряд онуків і правнуків (що народилися від дочок або онучок), включаючи російського цесаревича Олексія Миколайовича.

№ слайда 11

Опис слайда:

№ слайда 12

Опис слайда:

№ слайда 13

Опис слайда:

Методи пренатальної діагностики, в залежності від терміну вагітності поділяють на: біопсія хоріона - отримання клітин, з яких формується плацент (термін вагітності 10-13 тижнів) біопсія плаценти - отримання клітин плаценти (термін вагітності 14-20 тижнів), яка в технічному відношенні подібна біопсії хоріона Основне завдання дослідження в цей період - виявлення вад розвитку плоду і ознак ускладненого перебігу вагітності. Головне - виключити більшу частину вад розвитку плоду і маркери хромосомних хвороб (більше 20)

№ слайда 14

Опис слайда:

Кожна з 23 хромосом може бути пофарбована в свій цвет.Каждая хромосома фарбується в штрих код.Ето дозволяє побачити зміна числа і структури хромосом, в тому числі при пухлинних захворюваннях. Пухлинні захворювання майже завжди пов'язані з перебудовами геному. Хромосоми людини пронумеровані в порядку убування розміру від 1 до 22.

№ слайда 15

Опис слайда:

Джон Ленгдон Хейдон Даун вчений, що вперше описав синдром Дауна і назвав його "монголізм". Прізвище доктора збігається з англійським словом, що позначає "вниз", в результаті чого виникло популярне оману про суть синдрому Дауна (розумової відсталості) - однак синдром названий так в 1965 р тільки по імені власного. (У російській мові вживання слова "даун" стосовно до людей з цієї хромосомної аномалією або в якості образи є грубим.) Британський лікар - генетик

№ слайда 16

Опис слайда:

Ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки - до 1/60, а в 49 років - до 1 / 12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих синдромом Дауна насправді народжені молодими жінками у віці до 30 років. Сьогодні в світі кожен шестисотий дитина народжується з синдромом Дауна Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старше вона була, коли народжувала доньку, тим вище ймовірність народження хворих онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інших, відомих раніше (вік матері, вік батька і ступінь близькоспорідненого шлюбу).

Опис слайда:

Характеристика. «Монголоїдні» очі, маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухі стоншені волосся, маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на мові, який часто висунутий назовні, так як не поміщається в ротовій порожнині. Пальці короткі і товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий всередину. Відстань між першим і другим пальцями на кистях і стопах збільшено. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижче норми. Статеві ознаки розвинені слабко, і, ймовірно, в більшості випадків здатність до репродукції відсутня. Інтелект хворих зазвичай знижений до рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку (IQ) коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вище або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормального семирічної дитини.

Опис слайда:

Синдром Едвардса трисомія по 18-й хромосомі зустрічається у новонароджених з частотою від 1: 3300 до 1:10 000; у дівчаток буває в 3 рази частіше, ніж у хлопчиків. Хворі діти часто народжуються недоношеними або переношеними. Порушення при трисомії по 18-й хромосомі набагато важче, ніж при синдромі Дауна; лише 50% доживають до 2-місячного віку; 10% живуть 1 рік. Середня тривалість життя хлопчиків - 60, дівчаток - 280 днів. Клінічна картина: череп незвичайної форми (вузький лоб і широкий виступає потилицю), низьке розташування вух, пороки серця, сильна затримка психічного розвитку. Головні порушення обміну речовин та ендокринні розлади, сильна затримка росту.

№ слайда 21

Опис слайда:

Опис слайда:

Синдром Шерешевського - Тернера - це клінічний прояв аномалії однієї з X-хромосом у жінок. Синдром Тернера в 60% випадків обумовлений моносомією X-хромосоми (каріотип 45, X). Поширеність серед дітей, що народилися живими, становить 1: 5000 (у дівчаток 1: 2500). Синдром характеризується множинними вадами розвитку скелета і внутрішніх органів. Найважливіші фенотипічні ознаки: низькорослість і повна відсутність яєчників. Інші ознаки: коротка шия з крилоподібними шкірними складками, низька лінія росту волосся на потилиці, бочкообразная грудної клітки, порушення пропорцій особи, О-подібне викривлення рук (деформація ліктьових суглобів), X-подібне викривлення ніг.

Спадкові хвороби - захворювання людини, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Їх більше 6000 Нерідко помилково терміни «спадкова хвороба» і «вроджена хвороба» вживаються як синоніми, проте вродженими хворобами називають ті захворювання, які є вже при народженні дитини та можуть бути обумовлені як спадковими, так і екзогенними факторами періоду вагітності.

При виникненні мутації в клітці на ранніх стадіях онтогенезу, з неї будуть розвиватися тканини, всі клітини яких будуть нести в собі цю мутацію. Чим раніше виникає соматична мутація, тим більше виявляється ділянку тіла, що несе мутантний ознака. У людини соматичні мутації часто призводять до виникнення злоякісних пухлин. Рак молочної залози-результат соматичних мутацій У людини соматичні мутації часто призводять до виникнення злоякісних пухлин. Рак молочної залози-результат соматичних мутацій Соматичні мутації

Генеративні мутації 1.Моногенние - мутації в одному гені Загальна частота генних хвороб в популяції становить 1-2% Загальна частота генних хвороб в популяції становить 1-2% Обумовлені мутаціями або відсутністю окремих генів і успадковуються в повній відповідності з законами Менделя Обумовлені мутаціями або відсутністю окремих генів і успадковуються в повній відповідності з законами Менделя Клінічні прояви виникають в результаті відсутності певної генетичної інформації, або реалізації дефектної. Клінічні прояви виникають в результаті відсутності певної генетичної інформації, або реалізації дефектної. альбінізм

1.1 Аутосомно-домінантні моногенні хвороби Дія мутантного гена проявляється практично завжди Дія мутантного гена проявляється практично завжди Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою. Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою. Імовірність розвитку хвороби в потомстві становить 50%. Імовірність розвитку хвороби в потомстві становить 50%. В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну) В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну)

Спадкове захворювання з'єднай- котельної тканини, що викликається множини веннимі мутаціями генів, проявля- ющееся змінами скелета: високим зростом з відносно коротким тулубом, довгими павукоподібними пальцями (арахнодактилія), разбол- танностью суглобів, часто на сколіоз, кіфозом, деформаціями грудної клітки (ямка або кіль), аркообразной небом. Характерні також ураження очей. У зв'язку з аномаліями серцево-судинної системи середня тривалість життя скорочена до 35 років. синдром Морфана

Високий викид адреналіну, характерний для захворювання, сприяє не тільки розвитку серцево-судинних, ускладнень, але і появи у деяких осіб особливою «сили духу» і розумової обдарованості. Способи лікування невідомі. Вважають, що нею хворіли Паганіні, Андерсен, Чуковський Арахнодактилія - \u200b\u200bподовження суглобів

Дивне плем'я людей-страусів (сападі) в Центральній Африці відрізняє від інших мешканців Землі дивну властивість: на ногах у них тільки два пальця, і обидва великі! Це називається синдромом клешні. Виявилося, що на ступні сильно розвинений перший і п'ятий пальці, другий, третій і четвертий геть відсутні (як нібито їх і зовсім не повинно було бути!). Ця особливість закріпилася в генах племені і передається у спадок. Сападі - чудові бігуни, вони лазять по деревах як мавпи, перестрибуючи з одного дерева на інше. До речі, ген, який породжує цей синдром, є домінантним, його досить мати одного з батьків, і дитина народиться з потворністю. синдром клешні

Мутантний ген проявляється лише в гомозиготному стані, а гетерозиготное стан -, так званий, «носій» Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою. Імовірність народження хворої дитини становить 25%. Батьки хворих дітей фенотипически можуть бути здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена Аутосомно-рецесивний тип спадкування більш характерний для захворювань, при яких порушена функція одного або декількох ферментів, так званий ферментопатий

Пошкодження гена в 12 хромосомі. Супроводжується накопиченням фенілаланіну і його токсичних продуктів, що призводить до важкого ураження ЦНС, проявля- ющемуся, зокрема, у вигляді порушення розумового розвитку. При своєчасній діагностиці патологічних змін можна повністю уникнути, якщо з народження і до статевого дозрівання огра- нічіть надходження в орга- нізм фенілаланіну з їжею. Фенілкетонурія Головне - сувора дієта! Пізніше початок лікування хоча і дає певний ефект, але не усуває розвилися раніше необоротних змін тканини мозку

Серповидно-клітинна анемія Еритроцити, що несуть гемоглобін S замість нормального гемогло- біна А, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що ця форма гемоглобінопатії і отримала назву серповидноклеточной анемії. Еритроцити, що несуть гемоглобін S, володіють зниженою стійкістю і зниженою кисень-транспортірую- щей здатністю S-гемоглобін A -гемоглобін

Прогерія Прогерія (грец. Progērōs передчасно постарілий) патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму Прогерія (грец. Progērōs передчасно постарілий) патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму

Я почав старіти, життя і так коротке. У багатьох людей вона, як річка - Лине кудись в звабливу далечінь, Даруючи радість, то скорбота, то печаль. Моя ж подібна скелі з водоспадом, Що падає з неба срібним градом; Тієї краплі, якій секунда дана, Лише щоб розбитися об каміння у дна. Але заздрості немає до могутньої річки, Що рівно тече по стежці на піску. Доля їх один, - закінчивши поневіряння, Спокій знайти в морях співчуття. Нехай я помру! Недовгий, долі не боюся, Адже, в пар перетворившись, знову до неба повернуся. 29сентября2000 року Бичков Олександр Ашанті 7 років з мамою.

Гемофілія Гемофілія спадкове захворювання, що характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові. Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії. Найвідомішою носієм гемофілії в історії була англійська королева Вікторія, яка передала дефектні гени двом дочкам і синові Леопольду, а в подальшому онукам і правнукам, включаючи російського цесаревича Олексія Миколайовича, мати якого цариця Олександра Федорівна була носієм гена гемофілії. королева Вікторія

Виникають внаслідок зміни числа або структури хромосом. При кожному захворюванні спостерігається типовий каріотип і фенотип (наприклад, синдром Дауна - трисомія 21, каріотип 47). Хромосомні хвороби зустрічаються значно частіше моногенних і складають 12% від всіх мутацій Виникають внаслідок зміни числа або структури хромосом. При кожному захворюванні спостерігається типовий каріотип і фенотип (наприклад, синдром Дауна - трисомія 21, каріотип 47). Хромосомні хвороби зустрічаються значно частіше моногенних і складають 12% від всіх мутацій

Приклади хвороб синдром Шерешевського-Тернера (нестача Х у жінок - ХО) Синдром Дауна (трисомія 21-ХХХ) Синдром Клайнфельтера (зайва Х у чоловіків - ХХУ) Синдром «котячого крику» (втрата фрагмента п'ятої хромосоми) Синдром Патау (трисомія 13- ХХХ ) Синдром Едвардса (трисомія 18-ХХХ)

Синдром Дауна Хвороба, зумовлена \u200b\u200bаномалією хромосомного набору (трисомія 21 пари аутосом), основними проявами якої є розумова відсталість, своєрідний зовнішній вигляд хворого і вроджені пороки розвитку На долоні часто виявляють поперечну складку Частота 1 на 700 новонароджених.

Втрата фрагмента 5 хромосоми. При цьому синдромі спостерігається характерний плач дитини, що нагадує котяче мяу- Каньє, причиною якого є ви- ня гортані. Частота синдрому приклад- але 1: Співвідношення статей М1: Ж1,3. Синдром котячого крику web-local.rudn.ru Синдром Патау Характерним ускладненням вагітності при винаші- вання плода з синдромом Патау є багатоводдя: воно зустрічається майже в 50% випадків. При синдромі Патау (трисомія 13) спостерігаються важкі вроджені вади. web-local.rudn.ru

Захворювання обумовлені полімерним характером взаємодії генів або поєднанням взаємодії декількох генів і факторів середовища (мультифакторіальні захворювання). Полігенні хвороби не успадковуються за законами Менделя. Для оцінки генетичного ризику використовують спеціальні таблиці деякі злоякісні новоутворення, пороки розвитку, а також схильність до ІХС, цукрового діабету та алкоголізму, розщеплення губи і неба, вроджений вивих стегна, шизофренія, вроджені вади серця wos-l.ru

У ДНК мітохондрій 37 генів, вони беруть участь у виробленні енергії, отже захворювання, пов'язані з мутаціями в мітохондріальних генах, викликають енергетичний дефіцит в клітинах. При зачатті ембріон отримує свої мітохондрії з материнської яйцеклітини (батьківські гинуть). 4. Мітохондріальні мутації

Фактори ризику Фізичні фактори (різні види іонізуючої радіації, ультрафіолетове випромінювання, електромагнітні випромінювання) Хімічні фактори (інсектициди, гербіциди, наркотики, алкоголь, деякі лікарські препарати і др.веществ) Біологічні фактори (віруси віспи, краснухи, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу , кору, гепатиту. Вік жінки старше 35 років, родинні шлюби, наявність генетичних захворювань в сім'ї).

У Жіночої консультації: Встати на облік в жіночій консультації якомога раніше! Оптимально - 6-10 тижнів вагітності Перинатальний скринінг 1 триместру - товщина комірцевого простору плода в тижнів (норма до 3 мм) і аналіз рівня гормонів крові тижнів: УЗД і рівень в крові ХГЛ і АФП - математиків тично розраховується ризик с. Дауна, с.Едвардса і пороків невральної трубки тижня: якісне УЗД -видимому аномалії розвитку плода Додатково консультація генетика: Клініко-генеалогічний метод - аналіз характеру родинних зв'язків, віку батьків, наявності хворих дітей Цитогенетический метод - визначення змін в хромосомному апараті, пренатальна діагностика - аналіз амніотичної рідини Біохімічний метод - аналіз показників крові і сечі для діагностики спадкових хвороб обміну Профілактика Взяття проби амніотичної рідини

Лікування Дієтотерапія Замісна терапія Видалення токсичних продуктів обміну речовин Вплив на синтез ферментів Виняток деяких ліків (барбітуратів, сульфаніламідів та ін.) Хірургічне лікування Сьогодні активно розвивається новий метод - генна терапія. За допомогою цього методу дефектні гени можуть бути замінені «здоровими» і хвороба може бути припинена в результаті усунення причини (дефектного гена). генна терапія

• спадкові
• хвороби людини

• Єкатеринбург, 2007р

• Спадкові хвороби:
• Класифікація
• моногенні хвороби
• хромосомні хвороби
• полігенні хвороби
• Фактори ризику виникнення спадкових захворювань
• Профілактика і лікування спадкових хвороб

• план уроку

• Спадкові хвороби - захворювання людини, зумовлені хромосомними і генними мутаціями.

• Нерідко помилково терміни «спадкова хвороба» і «вроджена хвороба» вживаються як синоніми, проте вродженими хворобами називають ті захворювання, які є вже при народженні дитини та можуть бути обумовлені як спадковими, так і екзогенними факторами.

• спадкові хвороби

• Класифікація
• спадкових хвороб

• моногенне

• хромосомні

• полігенною

• СПАДКОВІ ХВОРОБИ

• Аутосомно-домінантні
• Аутосомно-рецесивні
• Зчеплені з підлогою

• геномні мутації
• хромосомні мутації

• Обумовлені мутаціями або відсутністю окремих генів і успадковуються в повній відповідності з законами Менделя (аутосомно або зчеплене з X-хромосомою спадкування, домінантне або рецесивне).
• Мутації можуть захоплювати як один, так і обидва алелі.

• моногенні хвороби

• Клінічні прояви виникають в результаті відсутності певної генетичної інформації або реалізації дефектної.
• Хоча поширеність моногенних хвороб невисока, повністю вони не зникають.
• Для моногенних хвороб характерні «мовчазні» гени, дія яких проявляється під впливом навколишнього середовища.

• моногенні хвороби

• В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну)
• Дія мутантного гена проявляється практично завжди
• Імовірність розвитку хвороби в потомстві становить 50%.

• Аутосомно-домінантні
• хвороби

• синдром Марфана
• хвороба Олбрайта
• дізостози
• отосклероз
• пароксизмальна міоплегії
• талассемия і ін.

• приклади хвороб

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Сідндром Марфана

• Спадкове захворювання сполучної тканини, що виявляється змінами скелета: високим зростом з відносно коротким тулубом, довгими павукоподібними пальцями (арахнодактилія), разболтаннностью суглобів, часто на сколіоз, кіфозом, деформаціями грудної клітки, аркообразной небом. Характерні також ураження очей. У зв'язку з аномаліями серцево-судинної системи середня тривалість життя скорочена.

• Високий викид адреналіну, характерний для захворювання, сприяє не тільки розвитку серцево-судинних ускладнень, але і появи у деяких осіб особливої \u200b\u200bсили духу і розумової обдарованості. Способи лікування невідомі. Вважають, що нею хворіли Паганіні, Андерсен, Чуковський.

• арахнодактилія

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Мутантний ген проявляється лише в гомозиготному стані.
• Хворі хлопчики і дівчатка народжуються з однаковою частотою.
• Імовірність народження хворої дитини становить 25%.
• Батьки хворих дітей фенотипически можуть бути здорові, але є гетерозиготними носіями мутантного гена
• Аутосомно-рецесивний тип спадкування більш характерний для захворювань, при яких порушена функція одного або декількох ферментів, - так званий ферментопатий

• Аутосомно-рецесивні
• хвороби

• фенілкетонурія
• мікроцефалія
• Іхтіоз (НЕ зчеплений з підлогою)
• прогерія

• приклади хвороб

• Прогерія (грец. Progērōs передчасно постарілий) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму. Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона (Хадчінсона) - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).

• прогерія

• прогерія
• Я почав старіти, життя і так коротке. У багатьох людей вона, як річка - Лине кудись в звабливу далечінь, Даруючи радість, то скорбота, то печаль.
• Моя ж подібна скелі з водоспадом, Що падає з неба срібним градом; Тієї краплі, якій секунда дана, Лише щоб розбитися об каміння у дна.
• Але заздрості немає до могутньої річки, Що рівно тече по стежці на піску. Доля їх один, - закінчивши поневіряння, Спокій знайти в морях співчуття.
• Нехай я помру! Недовгий, долі не боюся, Адже, в пар перетворившись, знову до неба повернуся.
• 29 вересня 2000 року
• Бичков Олександр

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB % E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & rpt \u003d simage

• Іхтіоз (грец. - риба) - спадковий дерматоз, що характеризується дифузним порушенням зроговіння за типом гіперкератозу, проявляється утворенням на шкірі лусочок) нагадують риб'ячі.

• іхтіоз

• м'язова дистрофія типу Дюшенна, гемофілії А і В, синдрому Леша - Найхана, хвороби Гунтера, хвороби Фабрі (рецесивне успадкування, зчеплене з Х хромосомою)
• фосфат-діабет (домінантне успадкування, зчеплене з Х хромосомою)

• хвороби,
• зчеплені з підлогою

• а. Виникають внаслідок зміни числа або структури хромосом.
• б. При кожному захворюванні спостерігається типовий каріотип і фенотип (наприклад, синдром Дауна).
• в. Хромосомні хвороби зустрічаються значно частіше моногенних (6 -10 з 1000 новонароджених).

• хромосомні хвороби

• синдрому Шерешевского-Тернера, хвороба Дауна (трисомія 21), синдромі Клайнфельтера (47, ХХУ), синдром «котячого крику»

• геномні мутації

• Хвороба, зумовлена \u200b\u200bаномалією хромосомного набору (зміною числа або структури аутосом), основними проявами якої є розумова відсталість, своєрідний зовнішній вигляд хворого і вроджені вади розвитку. Одна з найбільш поширених хромосомних хвороб, зустрічається в середньому з частотою 1 на 700 новонароджених.

• хвороба
• Дауна

• На долоні часто виявляють поперечну складку

• хвороба
• Дауна

• каріотип хворого

• Обумовлені взаємодією певних комбінацій алелей різних локусів і екзогенних факторів.
• Полігенні хвороби не успадковуються за законами Менделя.
• Для оцінки генетичного ризику використовують спеціальні таблиці

• полігенні хвороби
• (Мультифакторіальні)

• деякі злоякісні новоутворення, пороки розвитку, а також схильність до ІХС, цукрового діабету та алкоголізму, розщеплення губи і неба, вроджений вивих стегна, шизофренія, вроджені вади серця

• приклади хвороб

• Ущелини губи і піднебіння складають 86,9% від усіх вроджених вад розвитку особи

• Ущелина губи і неба

• Фізичні фактори (різні види іонізуючої радіації, ультрафіолетове випромінювання)
• Хімічні фактори (інсектициди, гербіциди, наркотики, алкоголь, деякі лікарські препарати і др.веществ)
• Біологічні чинники (віруси віспи, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, кору, гепатиту та ін.)

• Фактори ризику

• Медико-генетичне консультування при вагітності у віці 35 років і старше, наявності спадкових хвороб в родоводі
• Виняток родинних шлюбів

• профілактика

• дієтотерапія
• замісна терапія
• Видалення токсичних продуктів обміну речовин
• Медіеометорное вплив (на синтез ферментів)
• Виняток деяких ліків (барбітуратів, сульфаніламідів та ін.)
• хірургічне лікування

• лікування

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB % E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & rpt \u003d simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp: //www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www / volgograd.ru

• Інформаційні джерела