Dvidešimtojo amžiaus 40-aisiais mokslininkai Jamesas Martinas iš Airijos ir anglė Julia Bell pirmiausia aprašė klinikinį ligos vaizdą. Tam tikrą laiką genetikai stebėjo šeimą, kurioje protiškai atsilikę berniukai gimė visiškai normaliai moteriai. Atsekdami šeimos istoriją, mes nustatėme ankstesnių kartų vyrų precedentus. Mokslininkai nustatė genetinės anomalijos priežastį kaip distilinės X chromosomos rankos trapumą. Vizualiai pastebėtas galų susiaurėjimas dėl antrinio susiaurėjimo išretėjusiame plote Xq27-28 lokuse (nuotrauka).

90-aisiais citogenetinio tyrimo metu buvo nustatytas mutavęs genas, sukėlęs trapios chromosomos sindromą. Patologijos pavadinime yra pirmųjų mokslininkų, kurie atkreipė dėmesį į šio tipo pokyčius genome, pavardės. Paveldima liga yra susijusi su lytimi. Berniukų simptomatologija yra aiškiai išreikšta, mergaitėms tai yra daug rečiau, pasireiškia lengva protinio atsilikimo forma. Nurodo bendrą anomaliją (1: 4000), pagal pasireiškimo dažnumą ji užima pirmaujančią vietą tarp paveldimų patologijų.

Atsiradimo priežastys

Žmogaus genotipą sudaro 46 chromosomos, dvi iš jų lemia lytį - X, Y. Moterys turi 46 XX, vyrai - 46 XY. Tai paaiškina retą mergaičių ligos pasireiškimą, kai kompensacija įvyksta iš antrosios kariotipo chromosomos. Genetinės atminties grandinė susideda iš kartotinių citozino-guanino-guanino (CHG) derinių, didėjančių DNR kopijų (plėtimosi) plonėjimo, sukeliančio Martino-Bello sindromą (MBS). Anomalija įvyksta mutacijos fone FMR1, geno, atsakingo už baltymo, kuris yra pagrindinis nervų sistemos formavimosi dalyvis, kodavimą.

X chromosomų segmentams būdingos keturios kategorijos

Genų mutacija slopina vaiko raidoje dalyvaujančio baltymo funkcionalumą, o tai turi įtakos jo gebėjimui mokytis ir įsiminti naują medžiagą. Fermento nepakankamumas daro įtaką aksonų, sinapsių, tiesiogiai susijusių su nervų jungtimis, susidarymui, atsižvelgiant į tai, išsivysto neurologinės anomalijos ir protinis atsilikimas.

Genetinę patologiją paveldi moteriškoji linija... Žmogui, turinčiam vieną X chromosomą, po to, kai iš motinos perduodamas sulaužytas genas, sindromas pasireiškia dvyliktą gyvenimo mėnesį su vėlesniu progresavimu. Anomaliją jis gali perduoti tik dukrai. Mergaitėje deficitą papildo antroji chromosoma. Patologija nepasireiškia, blogiausiu atveju ją lydi lengvi simptomai. Trapų X sindromą moteris perduoda abiejų lyčių atžaloms, ratas uždarytas. Todėl toje pačioje šeimos klanoje vyrai turi psichikos sutrikimų, o moterų pusė yra visiškai sveika arba su nedideliais nukrypimais.

Būdingi patologijos požymiai

Genetinę ligą lydi įvairūs simptomai, kiekvienas atvejis yra individualus ir turi savo simptomų rinkinį. SMB skiriasi nuo kitų neurologinės patologijos daugybė požymių: psichoemocinio suvokimo sutrikimas, progresuojantis protinis atsilikimas, fizinio vystymosi nukrypimas. Vaikų Martin-Bell sindromui būdingi simptomai, dėl kurių lengva nustatyti genetinės mutacijos formą. Gimęs berniukas išsiskiria dideliu svoriu ir padidėjusiomis sėklidėmis (makro-orchizmas), be hormoninių anomalijų.

Sumažėja čiulpimo ir griebimo refleksas, raumenų tonusas, jis blogai reaguoja į išorinius dirgiklius. Fiziniu ir intelektualiniu požiūriu vaikas atsilieka nuo bendraamžių. Daugeliu atvejų jis gimsta su įgimtomis ligomis: širdies ydomis, sąnarių deformacija. Todėl vaikai, turintys SMD, pradeda vaikščioti vėlai, praktiškai netikrina, kalbos funkcija yra slopinama, žodynas menkas, dikcija neryški, sunkiais atvejais pasireiškia visiškas bendravimo įgūdžių trūkumas, vaikas tyli.

Kai progresuoja Martin-Bell sindromas, ženklai yra papildomi ir ryškesni. Vėluojant psichomotoriniam vystymuisi, judesiai įgyja hiperkinetinių savybių:

• atsitiktinis mojavimas rankomis, rankų plojimai, falangų purtymas;
• šokinėjimas vietoje;
• sukamaisiais kūno judesiais, apsisuka aplink savo ašį;
• nesusivaldymas, beprasmybė ir pozų pompastika.

Psichologiniai nukrypimai:

• emocinis labilumas (reakcija į dirgiklį neatitinka amžiaus);
• nekontroliuojamas pykčio, agresijos pasireiškimas;
• nepagrįstas užsispyrimas, ašarojimas, dėmesio stoka;
• fizinio kontakto baimė, nepažįstamų žmonių kaupimasis, garsūs garsai;
• autizmo simptomai.

Neurologiniai sutrikimai, būdingi sindromui:

• epilepsijos priepuoliai raumenų mėšlungio fone, laikinas sąmonės netekimas;
• nervinis tikas, lokalizuotas apatinėje veido dalyje ir vokuose, sukeliantis veido išraišką ir dažnai mirksintis;
• viršutinių galūnių drebulys;
• hipermobilumas, pacientas negali ilgai būti vienoje vietoje:
• okulomotoriniai, piramidiniai sutrikimai.

Trapios chromosomos sindromas formuoja fizinio vystymosi anomalijas, sergantys berniukai vizualiai skiriasi nuo sveikų bendraamžių:

• galva yra didelio dydžio su išgaubta aukšta kakta, iš kurios veidas įgauna ovalo formą;
• Palatino arka yra gili, apatinis žandikaulis sunkus;
• ausys yra apvalios, išsikišusios, žemai įsitaisiusios ant kaukolės;
• smaili nosis, kabliuko forma;
• akys išskėstos, prisimerkusios.

Fenotipą papildo odos elastingumas, plokščios pėdos, kojų kreivumas, plačios pėdos ir rankos.

Visi skaldytų FMR1 nešiotojai turi nepakitusius skydliaukės ir antinksčių funkcijos sutrikimo simptomus. Endokrininiai sutrikimai sukelia medžiagų apykaitos nepakankamumą (nutukimą), anksti brendimas... Protinio atsilikimo rodikliai svyruoja nuo lengva forma iki sunkaus klinikinė eiga... Pagrindinis pacientų procentas yra oligofrenijos stadijoje.

Moterims būdingas didelis libido, tačiau jos patenka į ankstyvą menopauzės laikotarpį. Yra kiaušidžių degeneracija į cistines neoplazmas. Vyrai turi akivaizdų makro orchalizmą.

Diagnostiniai tyrimai

Martin-Bell sindromo apibrėžimas apima specifinių testų naudojimą, norint analizuoti X chromosomos būseną Xq27-28 regione. Jį atlieka genetikas pagal šį algoritmą:

1. Paciento tyrimas, atsižvelgiant į specifinius raumenų masės išvaizdos pokyčius ir hipotoniją.
2. Pagrindinė patologijos diagnozavimo technika, suteikianti 100% rezultatą ankstyvoje klinikinės raidos stadijoje, yra citogenetinis metodas. Paimamos paciento ląstelės, apdorojamos folio rūgštimi, kuri pradeda chromosomos keitimo procesą. Jei ant Xq27-28 lakmuso pastebima anomalija, sindromo buvimas nekelia abejonių.
3. Vėliau atliekamas poros chromosomų, atsakingų už lytį, tyrimas (kariotipai). Mutacija patvirtina BMP.
4. Policepinės reakcijos pagalba analizuojama trinukleotidų sudėtis ir struktūra.
5. Molekuliniai genetiniai tyrimai nustato CHG pasikartojimų dažnį.
6. Esant trapiam X sindromui, visų pacientų smegenų bioelektrinis aktyvumas yra vienodas, o tai leidžia patvirtinti diagnozę elektroencefalografijos pagalba.

Liga gali būti nustatyta ankstyvosiose nėštumo stadijose. Perinatalinis tyrimas pagrįstas ultragarsu, moters kraujo serumo analize, chorionine biopsija. Jei patvirtinama genetinė vaisiaus anomalija, siūloma nutraukti nėštumą, tačiau bet kokiu atveju pasirinkimas lieka būsimai motinai.

Veiksmingas gydymas

Kaip ir bet kurios paveldimos genetinės ligos atveju, atsikratyti Martin-Bell sindromo neįmanoma. Terapija vaistais atliekama kartu su kineziterapija, kraštutiniais atvejais jiems taikoma chirurginė intervencija. Priemonės skirtos simptomams mažinti ir skirtos pagerinti gyvenimo kokybę, užkirsti kelią protinio atsilikimo ir neurologinių sutrikimų progresavimui.

Konservatyvūs metodai

Genetinės anomalijos gydymas apima tokių vaistų vartojimą:

• kraujo skiedikliai - „Kleksan“, „Plavix“;
• epilepsijos priepuolių prevencija - "Mazepin";
• nootropinis veiksmas - „Piracetamas“;
• kraujagyslių būklei pagerinti ir smegenų kraujotaka- "Cerebrolizinas", Vinpocetinas ";
• raminamasis (raminamasis) poveikis - „Seduxen“, „Diazepam“;
• antidepresantai - „Sertralinas“, „Fluoksetinas“, „Klomipraminas“;
• somatinis veiksmas (psichostimuliatoriai) - „Solcoseryl“, „Cavinton“, „Lidaza“;
• neuroleptikai - „chlorpromazinas“, „Haloperidolis“, „Peritsiazinas“.

Kompleksinės terapijos metu ličio pagrindo vaistai naudojami kartu su vitaminų rinkiniu, kurie normalizuoja kognityvinę funkciją. Folio rūgšties sindromo gydymas buvo neveiksmingas. Terapija laikinai pagerino elgesio ir bendravimo galimybes, tačiau neslopino psichinės degradacijos proceso.

Fizioterapija

Norint padėti konservatyviai paveikti sindromo pasireiškimus, skiriama keletas fizioterapinių priemonių:

• kineziterapija;
• mankšta baseine;
• Charcot dušas;
• purvo vonios su radonu;
• akupunktūra (akupunktūra);
• hirudoterapija (kraują skystinančios dėlės);
• raumenų atsipalaidavimas.

Rodomos klasės su logopedu, mokymai su psichoterapeutu.

Operatyvus gydymas

Chirurginė intervencija yra patartina, jei Martin-Bell sindromo komplikacija paveikė gyvybiškai svarbius organus. Operacija atliekama dėl įgimtų širdies ydų, kiaušidžių cistinės degeneracijos, rizikuojant tapti piktybine.

Taikoma plastinė korekcija, kurios tikslas - pašalinti fizinius ligai būdingus defektus. Chirurgiškai galūnės normalizuojamos, keičiama ausų forma ir pašalinama išorinė lytinių organų anomalija.

Prognozė ir prevencija

Genetinis X chromosomos trapumas nesukuria didelės problemos su sveikata, jei nesudėtinga dėl gimdos vystymosi patologijų. Gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių. Pasveikimo prognozė yra nepalanki. Su tinkamu simptominis gydymas, psichologinė korekcija, padedanti prisitaikyti visuomenėje, gyvenimo kokybė žymiai pagerės, tačiau dėl to sindromas sukels negalią.

Ligos prevencija yra perinatalinis vaisiaus tyrimas ankstyvosiose stadijose. Biologinės medžiagos atranka padės nustatyti mutaciją Xq27-28 vietoje. Tokiu atveju rekomenduojama nutraukti nėštumą. Prieš planuojant vaiką, reikia ištirti vyrą ar moterį, kurios šeimoje buvo FMR1 mutacija. Jei vieno iš tėvų anomalija pasitvirtina, yra molekulinių būdų ištaisyti X chromosomos defektą ir atlikti apvaisinimą in vitro. IVF leis gimti sveiko genetinio kodo kūdikiui.

Trapus X sindromas

Iki 1980-ųjų mažai žinoma trapi X chromosoma yra chromosomų anomalija, kuri dabar laikoma dažniausia paveldima protinio atsilikimo priežastimi. Dauno sindromas - d. genetiškai nustatyta psichinio išsivystymo priežastis - atsiranda dėl nesėkmingo 21-osios chromosomų poros atskyrimo mejozės metu; jis yra genetinio pobūdžio, bet nėra paveldimas. Įsikūręs silpnoje ar trapioje X chromosomos vietoje, fra (X) yra susijęs su ioliu, todėl dažniau pasitaiko vyrams. Tai tik vienas iš daugiau nei 50 su X susietų sutrikimų, sukeliančių protinį atsilikimą. plėtra, pjūvis yra plačiai paplitęs. Nors skirtingi tyrimai pateikia skirtingus įvertinimus, vyrų sergamumas yra apie 1: 1500 ir moterų: 1: 2000. Fra (X) yra 2–7% vyrų protinio atsilikimo atvejų priežastis. Ji turi dvi neįprastas genetines ypatybes: a) heterozigotinės (nešėjos) moterys, turinčios vieną normalią X chromosomą ir turinčios trapų regioną, gali parodyti sumažėjusį intelektą ir nepakankamai specifiškai mokytis; b) apie 20% vyrų, paveldėjusių trapią sritį, yra neprasiskverbę, jų fizinis krūvis nėra pastebimas. arba psichol. citogenetinės analizės poveikis ir trapumo požymiai. Tačiau jie perduoda X chromosomą savo dukroms, kurios gali ją perduoti savo sūnums. Kitas sunkumas yra tas, kad atliekant pakartotinius citogenetinius tyrimus, trapus plotas randamas ne daugiau kaip 50% moterų nešiotojų.

Istorinė ekskursija

Nuo XX amžiaus pradžios. Tyrėjai pastebėjo, kad kai kuriose šeimose padidėja protinį atsilikimą turinčių asmenų procentas (dažnai apie 25 proc.). 1943 m. Martinas ir Belis bei kiti vėliau aprašė šeimas, kuriose protinis atsilikimas. vystymasis buvo perduotas forma, susieta su X chromosoma. Nors „Labs“ pirmą kartą aprašė trapią X vietą 1969 m., Jo aprašymas nesulaukė didelio susidomėjimo, kol Sutherlandas pranešė, kad trapumas pasireiškia tik tada, kai limfocitai yra auginami folatų trūkumo kultūroje. Atradus fra (X) ir tam tikrų kitų trapių lokalizacijų jautrumą folio rūgščiai, buvo galima padidinti diagnozės tikslumą, o tai savo ruožtu leido aptikti didelį fra (X) paplitimą ir didesnį susidomėjimą esant X susietam protiniam atsilikimui. plėtrą. Vėlesnis salsas. patvirtino Martino ir Bello išvadas apie fra (X) vaidmenį protinio atsilikimo genezėje.

Charakteristikos

Apie 66% suaugusių vyrų vyrų rodo „klinikinę triją“: a) vidutinio sunkumo ar sunkus protinis atsilikimas, b) kaukolės ir veido bruožai, įskaitant aukštą kaktą, išsikišusį smakrą ir pailgas ausis; c) padidėjusios sėklidės (makroorchidizmas). Tačiau individualus simbolių kintamumas yra toks didelis, kad patikima diagnozė įmanoma tik atlikus citogenetinę analizę. Ikipubertaciniu laikotarpiu moterų ir vyrų ženklai dar labiau plinta. Nors daugumai vyrų pacientų gimimo metu pasireiškia „progresuojantis augimo sindromas“ (galvos, šrifto ir kūno dydžiai viršija 97 procentilę), makroorchidizmas ir kraniofacialinės ypatybės ikipubertenciniuose berniukuose yra daug mažiau išreikšti. Šie patologijos požymiai DOS. dėl šių leidinių: Bregtapas, Dykensas, Watsonas, Ortas ir Leckmanas; Brownas ir kt. Curfs ir kt .; Dykens & Leckman; Fryns; Hagermanas.

Fiziniai požymiai. Be būdingų kaukolės ir veido bruožų, makroorchidizmo ir augančio augimo, vyrams, turintiems fra (X), taip pat gali pasireikšti tokie simptomai kaip padidėjęs sąnario judrumas, aukštas gomurio stogas, iškritimas mitralinis vožtuvas(triukšminga auskultuojant), plokščios pėdos ir žemas raumenų tonusas. Moterų nešiotojos, ypač tos, kurios yra apatinėje normalaus intelekto vystymosi riboje, taip pat rodo tokius požymius kaip aukšta ir plati kakta, ilgas veidas ir padidėjęs sąnarių judrumas.

Pažinimo bruožai. Maždaug 70% pacientų vyrų turi vidutinį ar sunkų protinį atsilikimą, tačiau apskritai diapazonas yra lengvas ar sunkus; nedidelė dalis atvejų žvalgyba yra ties apatine normos riba. Vyrų su amžiumi intelekto lygio nuosmukis nėra visiškas. Pažeidimai pirmiausia yra susiję su nuosekliu informacijos apdorojimu., Trumpalaikės atminties, skirtos nuosekliai pateiktai informacijai, sumažinimas., Nuoseklių elgesio veiksmų imitavimas. Šis nuoseklaus informacijos apdorojimo trūkumas. išskiria fra (X) turinčius asmenis nuo kitų protinio atsilikimo formų pacientų. Pacientai vyrai palyginti gerai susidoroja su užduotimis, reikalaujančiomis vienu metu (vienu metu) apdoroti informaciją. ir integracija (pvz., kauliukų lankstymas).

Nors daugumos fra (X) nešiotojų intelektas yra normalus, apie 30% moterų serga protiniu atsilikimu. Net tie, kurie turi vidutinį intelekto lygį, dažnai demonstruoja nepakankamą specifinį mokymąsi. Pacientai taip pat rodo nuoseklaus informacijos apdorojimo pažeidimus. trūksta vaizdinių-erdvinių įgūdžių, jie blogai atlieka skaitmeninius ir aritmetinius testus, užduotis su kubeliais. Yra keletas įrodymų, kad pacientų moterų intelekto koeficientas, priešingai nei vyrai, didėja su amžiumi.

Kalba. Vyrų pacientų kalbos įgūdžiai vystosi atsilikdami. Be to, dažnai pastebimos specifinės problemos - perseversijos, echolalija, sutrikusios kalbos sklandumas, kai kurios iš jų gali būti bendro nuoseklaus informacijos apdorojimo trūkumo rezultatas.

Elgesio ženklai. Hiperaktyvumas ir dėmesio trūkumas yra ypač dažni fra (X) padariniai, ypač vyrams. Pl. dažnai linkstama į socialinę. izoliacija, vengimas akių kontakto ir savęs žalojantis elgesys, ypač savęs kandimas.

Ryšys su kitais sutrikimais. Vyrams pacientams taip pat gali būti pastebėtas konvulsinis sindromas. Fra (X) taip pat gresia autizmu. Pl. vyrų, sergančių fra (X), yra autizmo požymių, o daugelyje kitų. vyrų, kuriems diagnozuotas autizmas, fra (X) nustatomas atlikus citogenetinį tyrimą. Tyrimų skirtumai yra labai dideli, tikriausiai dėl autizmo diagnostinių kriterijų naudojimo neatitikimų. Nepaisant to, rekomendacija, kad visi vyrai, kuriems diagnozuotas autizmas, turėtų būti tikrinami dėl fra (X), yra pagrįsta.

Folio rūgšties terapija

Folio rūgštis dažnai buvo naudojama bandant sumažinti fra (X) simptomus. Issledas. dvigubai akli tyrimai rodo, kad šis gydymas neturi įtakos intelekto testų rezultatams, tačiau gali sumažinti hiperaktyvumą ir pagerinti dėmesį. Ar folio rūgšties terapija yra tokia pat veiksminga, kaip stimuliuojanti terapija, tradiciškai taikoma dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimui (ADHD), lieka atviras klausimas.

Psychol. požiūris yra svarbus iššūkyje. fra (X), mažiausiai dėl dviejų priežasčių: a) fizinės difuzijos ir kintamumo. pokyčiai fra (X) suteikia papildomos reikšmės psicholo vaidmeniui. tyrimai siekiant nustatyti vaikus su citogenetinės analizės indikacijomis; b) pacientų, turinčių fra (X), pažintinės savybės yra svarbios kuriant terapinį ir ped. programas. Problemų, susijusių su fra (X), įvairovė pateisina komandinio požiūrio rekomendaciją gydant tokius pacientus. Be to, aiškus skirtumas tarp fra (X) sindromo ir Dauno sindromo reiškia šių organinių intelekto organų sumažėjimo heterogeniškumą, kuris yra teorizuojamas. reikšmingumas. Fra (X) sindromą galima nustatyti iki gimimo atlikus specialų testą, tačiau neišsamus patinų įsiskverbimas, fenotipinis poveikis daugeliui moterų nešiotojų ir besimptomių moterų diagnozavimo sunkumai apsunkina genetinę konsultaciją. Galiausiai, nors yra daug žinoma apie fra (X), Wellsas ir Brownas pastebėjo, kad „vėlesni tyrimai. gali pasikeisti šiuolaikiškai. trapios X chromosomos idėja “, atrodo, yra pagrįstas perspėjimas.

Tai yra viena iš labiausiai paplitusių protinio atsilikimo formų po Dauno ligos. Populiacijos dažnis yra 1: 2000 - 1: 2500 naujagimių. Sergančių berniukų yra 2–3 kartus daugiau nei mergaičių ir jie serga sunkiau.

Pacientų išvaizda ne visada yra specifinė. Būdingas pailgas veidas, aukšta išsikišusi kakta, makro- ir dolichocefalija, vidurinės veido dalies hipoplazija. Lūpos yra storos, apatinė lūpa dažnai būna apversta. Būdingos makrootijos, didelės rankos ir kojos. Paaugliams pasireiškia būdingas simptomas - makroorchidizmas. Sėklidės padidėja dėl jungiamojo audinio vystymosi. Seksualinis aktyvumas yra minimalus. Pastebimi įgimto jungiamojo audinio displazijos simptomai - sąnarių raiščių silpnumas, plokščios pėdos, kartais stuburo deformacija ir kt.

Protinis atsilikimas dažnai būna vidutinio sunkumo, retai gilus (10-15 proc.). Dauguma pacientų yra socialiai pritaikyti, jie gali atlikti paprastus veiksmus fizinis darbas... Moterų nešėjų intelekto koeficientas yra žemesnis.

Ligą sukelia FMR-1 geno mutacija (trapus protinis atsilikimas), kuris yra lokalizuotas ilgojoje X chromosomos rankoje (Xq). Patologinis genas turi daug trinukleotidų pakartojimų (CHR) 5 1 - neišverstame šio geno regione. Paprastai pakartojimų skaičius yra nuo 6 iki 42. 50-200 pakartojimų chromosoma laikoma premutacija. Kitoje kartoje pakartojimų skaičius gali padidėti iki 1000, o tai lemia ryškų klinikinį vaizdą. Klinikinis vaizdas priklauso nuo pakartojimų skaičiaus.

Jei moteris paveldėjo daugybę pakartojimų, tada ji taip pat sirgs. Bet tai yra reta.

Pagrindinis diagnostikos metodas yra kariotipas. Paciento limfocitai auginami aplinkoje, kurioje nėra folio rūgšties. Ilgoje rankoje X chromosomos rodo „trapų“ („trapų regioną“). Išoriškai jis primena antrinį susiaurėjimą ir palydovą. Chromosoma yra pažeista daugelio trinukleotidų pasikartojimų srityje.

Galima molekulinė genetinė diagnostika, sukurti prenatalinės diagnostikos metodai.

Fosfatų diabetas (hipofosfatemija)

Paveldėjimo tipas yra dominuojantis su X susieta. Genas yra lokalizuotas Xp 22.2 - p 22.I.

Hipofosfatemiją galima nustatyti iškart po gimimo, o rachito požymiai atsiranda pirmųjų - antrųjų gyvenimo metų pradžioje, kai vaikai pradeda vaikščioti. Ryškesni pokyčiai apatinės galūnės: varus ilgųjų kaulų kreivumas. Būdingas mažas augimas, ribotas didelių sąnarių (klubo, kelio, alkūnės) judrumas, dolichocefalija, nagų displazija. Eisena yra neaiški, sunkiais atvejais pacientai visiškai negali vaikščioti. Skirtingai nuo vitamino - D trūksta rachito, bendra būklė nėra sutrikusi. Moterims skeleto sutrikimai yra mažiau ryškūs. Rentgeno tyrimas atskleidžia rachitui būdingus pokyčius - šiurkščiavilnių pluoštinių kaulų kempinės medžiagos struktūrą. Kraujyje padidėja šarminės fosfatazės lygis, kalcio kiekis yra normalus. Ligą sukelia fosfatų reabsorbcijos sumažėjimas inkstų kanalėliuose.

Paveldimos ligos, susijusios su X chromosoma.

Galva
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Genadevna

Baigė Voronežo valstybinio medicinos universiteto vaikų fakultetą, pavadintą V.I. N.N. Burdenko 2014 m.

2015 m. - praktika terapijoje remiantis V.G. Fakultetinės terapijos katedra. N.N. Burdenko.

2015 m. - Hematologijos mokslo centro Maskvoje sertifikavimo kursai pagal specialybę „Hematologija“.

2015-2016 m. - gydytojas terapeutas, VGKBSMP Nr. 1.

2016 m. - patvirtinta kandidato laipsnio baigiamojo darbo tema medicinos mokslai"Ligonių, sergančių lėtine obstrukcine plaučių liga, turinčia anemijos sindromą, klinikinės ligos eigos ir prognozės tyrimas". Daugiau nei 10 leidinių bendraautorius. Mokslinių ir praktinių konferencijų genetikos ir onkologijos klausimais dalyvis.

2017 m. - išplėstinis mokymo kursas tema: „genetinių tyrimų rezultatų aiškinimas pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis“.

Nuo 2017 m. Rezidencija pagal specialybę „Genetika“ RMANPO pagrindu.

Galva
„Genetika“

Kanivets
Ilja Viačeslavovičius

Kanivetas Ilja Viačeslavovičius, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, Genomed medicinos ir genetikos centro genetikos skyriaus vedėjas. Rusijos medicinos genetikos katedros asistentas medicinos akademija tęstinis profesinis mokymas.

2009 m. Baigė Maskvos valstybinio medicinos ir odontologijos universiteto medicinos fakultetą, o 2011 m. - genetikos rezidentūrą to paties universiteto Medicinos genetikos katedroje. 2017 m. Apgynė medicinos mokslų kandidato laipsnio disertaciją tema: DNR regionų (CNV) kopijų skaičiaus pokyčių molekulinė diagnostika vaikams, turintiems įgimtų apsigimimų, fenotipo anomalijų ir (arba) protinį atsilikimą, naudojant SNP didelio tankio oligonukleotidiniai mikrodaleliai "

2011-2017 m. Dirbo genetiku Vaikų klinikinėje ligoninėje, pavadintoje jos vardu N.F. Filatovas, Federalinės valstybės biudžetinės mokslo įstaigos „Medicinos ir genetika mokslo centras". Nuo 2014 m. Iki šių dienų jis buvo „MGC Genomed“ genetikos skyriaus vadovas.

Pagrindinės veiklos sritys: pacientų, sergančių paveldimomis ligomis ir įgimtais apsigimimais, diagnostika ir gydymas, epilepsija, medicininis ir genetinis konsultavimas šeimoms, kuriose gimė vaikas, turintis paveldimą patologiją ar raidos defektų, prenatalinė diagnostika. Konsultacijos metu analizuojami klinikiniai duomenys ir genealogija, siekiant nustatyti klinikinę hipotezę ir reikiamą genetinių tyrimų kiekį. Remiantis apklausos rezultatais, duomenys yra interpretuojami ir gauta informacija paaiškinama konsultantams.

Jis yra vienas iš Genetikos mokyklos steigėjų. Reguliariai kalba konferencijose. Skaito paskaitas gydytojams, genetikams, neurologams ir akušeriams-ginekologams, taip pat paveldimų ligų pacientų tėvams. Ji yra daugiau kaip 20 straipsnių ir apžvalgų Rusijos ir užsienio žurnaluose autorė ir bendraautorė.

Profesinių interesų sritis - šiuolaikinių genomo tyrimų įvedimas į klinikinę praktiką, jų rezultatų aiškinimas.

Priėmimo laikas: trečiadienis, penktadienis 16-19

Galva
„Neurologija“

Šarkovas
Artemas Aleksejevičius

Šarkovas Artjomas Aleksejevičius- neurologas, epileptologas

2012 m. Jis studijavo pagal tarptautinę programą „Rytų medicina“ Daegu Haanu universitete Pietų Korėjoje.

Nuo 2012 m. - dalyvavimas organizuojant duomenų bazę ir genetinių tyrimų „xGenCloud“ aiškinimo algoritmą (https://www.xgencloud.com/, projekto vadovas - Igoris Ugarovas)

2013 m. Jis baigė Rusijos nacionalinio tyrimų medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą, pavadintą N.I. Pirogovas.

2013–2015 m. Neurologijos moksliniame centre studijavo klinikinę neurologijos rezidentūrą.

Nuo 2015 m. Jis dirba neurologu, tyrimų asistentu akademike Yu.E. Veltischevo valstybinė biudžetinė aukštojo profesinio mokymo įstaiga RNIMU juos. N.I. Pirogovas. Jis taip pat dirba neurologu ir vaizdo-EEG stebėjimo laboratorijos gydytoju klinikose „Epileptologijos ir neurologijos centras pavadintas A.A.Kazaryan “ir„ Epilepsijos centras “.

2015 m. Jis mokėsi Italijoje „2-ajame tarptautiniame narkotikų atsparių epilepsijų kurse, ILAE, 2015“.

2015 m. Kvalifikacijos kėlimas - „Klinikinė ir molekulinė genetika praktikuojantiems gydytojams“, RCCH, RUSNANO.

2016 m. Pažengusieji mokymai - „Molekulinės genetikos pagrindai“, vadovaujant bioinformatikai, Ph. Konovalova F.A.

Nuo 2016 m. - „Genomed“ laboratorijos neurologinio skyriaus vedėja.

2016 m. Jis mokėsi Italijoje, tarptautiniame „San Servolo“ pažengusiame kurse: smegenų tyrinėjimo ir epilepsijos chirurgas, ILAE, 2016 m.

2016 m. Išplėstiniai mokymai - „Novatoriškos genetinės technologijos gydytojams“, „Laboratorinės medicinos institutas“.

2017 m. - mokykla „NGS medicinos genetikoje 2017“, Maskvos valstybinis mokslo centras

Šiuo metu jis atlieka mokslinius tyrimus epilepsijos genetikos srityje, vadovaujamas profesoriaus MD. Belousova E.D. ir profesoriai, d.m.s. Dadali E.L.

Patvirtinta medicinos mokslų kandidato laipsnio disertacijos tema „Ankstyvųjų epilepsijos encefalopatijų monogeninių variantų klinikinės ir genetinės savybės“.

Pagrindinės veiklos sritys yra vaikų ir suaugusiųjų epilepsijos diagnostika ir gydymas. Siaura specializacija - chirurginis epilepsijos gydymas, epilepsijos genetika. Neurogenetika.

Mokslinės publikacijos

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferencinės diagnostikos optimizavimas ir XGenCloud ekspertų sistemos genetinių tyrimų rezultatų aiškinimas esant kai kurioms epilepsijos formoms". Medicininė genetika, Nr. 4, 2015, p. 41.
*
Šarkovas A.A., Vorobjevas A.N., Troitskis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu, Melikyanas A.G., Golovtejevas A.L. "Tuberkuliozės skleroze sergančių vaikų daugiažidininių smegenų pažeidimų epilepsijos operacija". XIV Rusijos kongreso „INOVACINĖS PEDIATRIKOS IR PEDIATRINĖS CHIRURGIJOS TECHNOLOGIJOS“ santraukos. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 2015 m. 4 d. - p. 226–227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkovas A.A. "Molekuliniai genetiniai metodai diagnozuojant monogenines idiopatines ir simptomines epilepsijas". XIV Rusijos kongreso tezė „INOVACINĖS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIKOJE IR PEDIATRINĖJE CHIRURGIJOJE“. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 2015 m. 4 d. - 221 p.
*
Šarkovas A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Retas ankstyvos 2 tipo epilepsijos encefalopatijos variantas, kurį sukelia CDKL5 geno mutacijos pacientui vyrui". Konferencija „Epileptologija neuromokslų sistemoje“. Konferencijos medžiagos rinkinys: / Redagavo: prof. Neznanova N.G., prof. Michailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210–212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Naujas 3 tipo miokloninės epilepsijos alelinis variantas, kurį sukelia KCTD7 geno mutacijos // Medicininė genetika. -2015.- t. 14.- Nr. 9.- p. 44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkovas A.A., Akimova I.A. "Klinikiniai ir genetiniai ypatumai bei šiuolaikiniai paveldimų epilepsijų diagnozavimo metodai". Medžiagų rinkinys „Molekulinės biologinės technologijos medicinos praktikoje“ / Red. Susirašinėjantis narys RAYEN A.B. Maslennikovas. - Klausimas. 24.- Novosibirskas: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52–63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu, Šarkovas A.A. Epilepsija sergant tuberozine skleroze. Gusev EI redaguotame leidinyje „Smegenų ligos, medicininiai ir socialiniai aspektai“, Maskva; 2016 m. 391–399 p
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Paveldimos ligos ir sindromai, lydimi karščiavimo priepuolių: klinikinės ir genetinės savybės bei diagnostikos metodai. // Rusijos vaikų neurologijos žurnalas. - T. 11.- №2, p. 33- 41. doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Šarkovas A.A., Konovalovas F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuliniai genetiniai metodai diagnozuojant epilepsijos encefalopatiją. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS KONGRESAS DĖL VAIKŲ NEUROLOGIJOS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 391
*
Hemosferotomija vaistams atspariai epilepsijai gydyti vaikams, turintiems dvišalį smegenų pažeidimą Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS KONGRESAS DĖL VAIKŲ NEUROLOGIJOS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 157.
*
*
Straipsnis: Ankstyvosios epilepsijos encefalopatijos genetika ir diferencinis gydymas. A.A. Šarkovas *, I.V. Šarkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Neurologijos ir psichiatrijos leidinys, 2016, 9; Sutrikimas 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovtejevas A.L., Šarkovas A.A., Troitskis A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu, Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. M. Dorofejevos redaktorius, Maskva, „Chirurginis epilepsijos gydymas esant gumbų sklerozei“; 2017 m. 274 puslapis
*
Nauja tarptautinės klasifikacijos Tarptautinės lygos prieš epilepsiją epilepsija ir epilepsijos priepuoliai. Neurologijos ir psichiatrijos leidinys. C.C. Korsakovas. 2017. 11 t. Nr. 7. P. 99–106

Galva
„Prenatalinė diagnozė“

Kijevskaja
Julija Kirillovna

2011 m. Baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą. A.I. Evdokimova, turinti bendrosios medicinos išsilavinimą. Ji studijavo rezidentūroje to paties universiteto Medicinos genetikos katedroje, turėdama genetikos laipsnį.

2015 m. Ji baigė akušerijos ir ginekologijos specialybės praktiką FSBEI HPE „MGUPP“ pažangių medicinos studijų medicinos institute.

Nuo 2013 m. Jis vykdo konsultacinį priėmimą Valstybės biudžetinės sveikatos priežiūros įstaigos „Šeimos planavimo ir reprodukcijos centras“ DZM

Nuo 2017 m. Jis buvo „Genomed“ laboratorijos Prenatalinės diagnostikos skyriaus vedėjas

Reguliariai kalba konferencijose ir seminaruose. Skaito paskaitas įvairių specialybių gydytojams reprodukcijos ir prenatalinės diagnostikos srityje

Vykdo medicinines ir genetines nėščiųjų konsultacijas dėl prenatalinės diagnostikos, kad būtų išvengta vaikų, turinčių įgimtų apsigimimų, taip pat šeimų, kurios, tikėtina, yra paveldimos ar įgimtos patologijos. Aiškina DNR diagnostikos rezultatus.

SPECIALISTAI

Latypovas
Artūras Šamilevičius

Latypovas Arturas Šamilevičius - aukščiausios kvalifikacijos kategorijos gydytojas genetikas.

1976 m. Baigęs Kazanės valstybinio medicinos instituto medicinos fakultetą, daugelį metų jis iš pradžių dirbo gydytoju medicinos genetikos kabinete, vėliau - Respublikinės Tatarstano ligoninės medicinos genetikos centro vadovu, vyr. Tatarstano Respublikos sveikatos ministerija, Kazanės medicinos universiteto katedrų dėstytoja.

Daugiau nei 20 mokslinių straipsnių apie reprodukcinės ir biocheminės genetikos problemas autorius, daugelio nacionalinių ir tarptautinių kongresų ir konferencijų medicinos genetikos problemomis dalyvis. Į praktinį centro darbą pristatė nėščių moterų ir naujagimių masinio patikrinimo dėl paveldimų ligų metodus, įvairiais nėštumo etapais atliko tūkstančius invazinių procedūrų įtariant paveldimas vaisiaus ligas.

Nuo 2012 m. Ji dirba Medicinos genetikos katedroje su prenatalinės diagnostikos kursu Rusijos aspirantūroje.

Pagrindinės mokslinių tyrimų kryptys - medžiagų apykaitos ligos, prenatalinė diagnostika.

Gydytojų priėmimas atliekamas pagal paskyrimą.

Gydytojas genetikas

Gabelko
Denisas Igorevičius

2009 m. Baigė KSMU medicinos fakultetą. SV Kurašova (specialybė „Bendra medicina“).

Stažuotė Sankt Peterburgo medicinos akademijoje Federalinė agentūra dėl sveikatos priežiūros ir socialinės raidos (specialybė „genetika“).

Terapijos praktika. Pagrindinis perkvalifikavimas pagal specialybę " Ultragarso diagnostika". Nuo 2016 m. Ji yra Pagrindų departamento darbuotoja klinikinė medicina Fundamentinės medicinos ir biologijos institutas.

Profesinių interesų sritis: prenatalinė diagnostika, šiuolaikinės atrankos naudojimas ir diagnostikos metodai nustatyti genetinę vaisiaus patologiją. Paveldimų ligų pasikartojimo rizikos nustatymas šeimoje.

Genetikos, akušerijos ir ginekologijos mokslinių ir praktinių konferencijų dalyvis.

Darbo patirtis 5 metai.

Gydytojų priėmimas atliekamas pagal paskyrimą.

Gydytojas genetikas

Grišina
Kristina Aleksandrovna

2015 m. Baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą, įgijęs bendrosios medicinos specialybę. Tais pačiais metais ji įstojo į 30.08.30 specialybės „Genetika“ rezidentūrą Federalinės valstijos biudžetinėje mokslo įstaigoje „Medicininių genetinių tyrimų centras“.
2015 m. Kovo mėn. Ji buvo priimta dirbti į sunkiai paveldėtų ligų molekulinės genetikos laboratoriją (jai vadovavo biologijos mokslų daktaras A. V. Karpukhin). Nuo 2015 m. Rugsėjo ji perkelta į mokslinės asistentės pareigas. Jis yra daugiau nei 10 straipsnių ir santraukų apie klinikinę genetiką, onkogenetiką ir molekulinę onkologiją Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautorius. Nuolatinis medicinos genetikos konferencijų dalyvis.

Mokslinių ir praktinių interesų sritis: pacientų, sergančių paveldima sindromine ir daugiafaktorine patologija, medicininis ir genetinis konsultavimas.

Konsultacija su genetiku leidžia atsakyti į klausimus:

ar vaiko simptomai yra paveldimo sutrikimo požymiai kokių tyrimų reikia norint nustatyti priežastis nustatant tikslią prognozę prenatalinės diagnostikos atlikimo ir rezultatų vertinimo rekomendacijos viskas, ką reikia žinoti planuojant šeimą IVF planavimo konsultacijos konsultacijos vietoje ir internetu

Ji dalyvavo mokslinėje ir praktinėje mokykloje „Novatoriškos genetinės technologijos gydytojams: pritaikymas klinikinėje praktikoje“, Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) konferencijoje ir kitose žmogaus genetikai skirtose konferencijose.

Vykdo medicinines ir genetines konsultacijas šeimoms, kurios, tikėtina, yra paveldimos ar įgimtos patologijos, įskaitant monogenines ligas ir chromosomų anomalijas, nustato laboratorinių genetinių tyrimų indikacijas ir interpretuoja DNR diagnostikos rezultatus. Konsultuoja nėščias moteris dėl prenatalinės diagnostikos, kad būtų išvengta vaikų, turinčių įgimtų apsigimimų, gimimo.

Genetikas, akušeris ginekologas, medicinos mokslų kandidatas

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikas, akušeris ginekologas, medicinos mokslų kandidatas.

Specialistas reprodukcinio konsultavimo ir paveldimos patologijos srityje.

2005 m. Baigė Uralo valstybinę medicinos akademiją.

Akušerijos ir ginekologijos rezidentūra

Genetikos stažuotė

Profesionalus perkvalifikavimas pagal specialybę „Ultragarso diagnostika“

Veikla:

• Nevaisingumas ir persileidimas
Vasilisa Jurievna



Ji yra baigusi Nižnij Novgorodo valstybinę medicinos akademiją, bendrosios medicinos fakultetą (specialybė „Bendra medicina“). Ji baigė klinikinę rezidenciją federalinės valstybės biudžeto mokslo įstaigoje „MGNTs“, kurios specializacija yra „genetika“. 2014 m. Ji atliko praktiką motinų ir vaikų klinikoje (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triestas, Italija).

Nuo 2016 m. Jis dirba gydytoju konsultantu „Genomed LLC“.

Nuolat dalyvauja mokslinėse ir praktinėse genetikos konferencijose.

Pagrindinės veiklos sritys: Klinikinės ir laboratorinės diagnostikos konsultavimas genetinės ligos rezultatų aiškinimas. Pacientų ir jų šeimų, kurios, tikėtina, yra paveldimos patologijos, valdymas. Konsultacijos planuojant nėštumą, taip pat nėštumo metu dėl prenatalinės diagnostikos, siekiant užkirsti kelią įgimtos patologijos turinčių vaikų gimimui.

Q99.2 Trapi X chromosoma

Epidemiologija

Martin-Bell sindromas yra gana dažna liga: 1000 vyrų kenčia nuo šio negalavimo 0,3-1,0, o 1000 moterų - 0,2-0,6. Be to, vaikai, turintys Martino-Bello sindromą, gimsta visuose žemynuose tuo pačiu dažniu. Akivaizdu, kad tautybė, odos spalva, akių forma, gyvenimo sąlygos, žmonių gerovė neturi įtakos ligos atsiradimui. Jo pasireiškimo dažnis yra palyginamas tik su Dauno sindromo dažniu (1 liga 600–800 naujagimių). Penktadalis vyriškų pakitusio geno nešiotojų yra sveiki, neturi klinikinių ir genetinių anomalijų, likusieji turi protinio atsilikimo požymių nuo lengvų iki sunkių formų. Šiek tiek daugiau nei trečdalis moterų nešiotojų serga.

Trapaus X sindromu serga maždaug 1 iš 2500-4000 vyrų ir 1 iš 7000-8000 moterų. Manoma, kad ligos nešiotojų paplitimas tarp moterų nešiotojų yra net 1 iš 130–250 žmonių; manoma, kad vyrų nešiotojų paplitimas yra 1 iš 250-800.

Martin-Bell sindromo priežastys

Martino-Bello sindromas išsivysto visiškai ar iš dalies nutraukus organizmo specifinio baltymo gamybą. Taip yra dėl to, kad trūksta atsako iš XR chromosomoje esančio FMR1 tipo geno. Mutacija įvyksta dėl geno pertvarkymo iš nestabilių struktūrinių genų būsenų (alelių) variantų, o ne nuo pat pradžių. Liga perduodama tik per vyrišką liniją, ir vyras nebūtinai gali sirgti. Nešiotojai patinai geną perduoda dukroms nepakitę, todėl jų protinis atsilikimas nėra akivaizdus. Toliau perduodant geną iš motinos savo vaikams, genas mutuoja ir čia atsiranda visi šiai ligai būdingi požymiai.

Rizikos veiksniai

Patogenezė

Martin-Bello sindromo patogenezės šerdyje yra genų aparato mutacijos, dėl kurių blokuojama FMR-baltymų, organizmui gyvybiškai svarbių baltymų, ypač neuronuose, gamyba, kuri yra įvairiuose audiniuose. Tyrimai rodo, kad FMR baltymai tiesiogiai dalyvauja reguliuojant vertimus, vykstančius smegenų audiniuose. Šio organizmo nebuvimas ar ribota jo gamyba sukelia protinį atsilikimą.

Ligos patogenezėje genų hipermetilinimas yra laikomas pagrindiniu sutrikimu, tačiau dar nebuvo įmanoma galutinai nustatyti šio sutrikimo vystymosi mechanizmo.

Kartu su tuo buvo rastas ir patologijos nevienalytiškumas, susijęs su polialelizmu, taip pat su polilokališkumu. Buvo nustatytas alelinių ligos vystymosi variantų buvimas, kurį sukelia taškinių mutacijų buvimas, taip pat FMRL tipo geno sunaikinimas.

Taip pat pacientams aptinkami 2 trapūs trynukai, jautrūs folio rūgščiai, esantys 300 kb, taip pat 1,5–2 milijonai bp. iš trapaus tripleto, kuriame yra FMR1 genas. FRAXE ir FRAXF genuose vykstančių mutacijų mechanizmas (jie identifikuojami minėtuose trapiuose tripletuose) koreliuoja su Martino Bello sindromo sutrikimų mechanizmu. Šis mechanizmas atsiranda dėl GCC-, taip pat CGG-pakartojimų, kuriuose vyksta vadinamųjų CpG salų metilinimas, išplitimo. Be klasikinės patologijos formos, taip pat yra 2 reti tipai, kurie skiriasi dėl trinukleotidų pasikartojimų išsiplėtimo (esant vyrų ir moterų mejozei).

Buvo atskleista, kad klasikinėje sindromo formoje pacientui trūksta specialaus FMR1 tipo nukleocitoplazminio baltymo, kuris atliktų įvairių mRNR surišimo funkciją. Be to, šis baltymas prisideda prie komplekso, kuris padeda atlikti translacijos procesus ribosomose, susidarymą.

Martin-Bell sindromo simptomai

Kaip atpažinti vaikų ligą? Kokie yra pirmieji požymiai? Pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais neįmanoma atpažinti Martin-Bell simptomo, išskyrus tai, kad kartais sumažėja raumenų tonusas. Po metų ligos klinika yra akivaizdesnė: vaikas vėlai pradeda vaikščioti ir kalbėti, kartais kalbos visiškai nėra. Jis yra hiperaktyvus, atsitiktinai moja rankomis, bijo minios ir triukšmo, yra užsispyręs, būna aštrių pykčio protrūkių, emocinio nestabilumo, atsiranda epilepsijos priepuolių ir neužtikrina kontakto su akimis. Pacientams, sergantiems Martin-Bell sindromu, ši liga taip pat suteikia išvaizdą: ausys, išsikišusi ir didelė, sunki kakta, pailgas veidas, išsikišęs smakras, žvairumas, plačios rankos ir kojos. Jiems būdingi ir endokrininiai sutrikimai: dažnai didelis svoris, nutukimas, vyrams didelės sėklidės, ankstyvas brendimas.

Tarp pacientų, sergančių Martin-Bell sindromu, intelekto lygis yra labai skirtingas: nuo nedidelio protinio atsilikimo iki sunkių jo atvejų. Jei normalaus žmogaus intelekto koeficientas (IQ) yra vidutiniškai 100, o genijus - 130, tai negalavimams jautriems žmonėms jis yra 35–70.

Visiems klinikiniams patologijos simptomams gali būti būdinga trijų svarbiausių apraiškų triada:

• protinis atsilikimas (IQ yra 35-50);
• dismorfofobija (pastebimos išsikišusios ausys, taip pat prognatizmas);
• makroorchidizmas, kuris pasireiškia prasidėjus brendimui.

Apie 80% pacientų taip pat nustatomas dvigubo vožtuvo prolapsas.

Bet tuo pačiu metu visa sindromo forma pasireiškia tik 60% visų pacientų. 10 proc. Nustatomas tik protinis atsilikimas, o likusiuose - liga vystosi kitokiu požymių deriniu.

Tarp pirmųjų ligos požymių, pasireiškiančių jau ankstyvame amžiuje:

• sergantis vaikas turi reikšmingą protinį atsilikimą, palyginti su kitų bendraamžių vystymusi;
• dėmesio ir susikaupimo sutrikimai;
• stiprus užsispyrimas;
• vaikai pradeda vaikščioti ir kalbėti gana vėlai;
• pastebimas hiperaktyvumas ir kalbos raidos sutrikimai;
• labai stiprūs ir nevaldomi pykčio priepuoliai;
• gali išsivystyti mutizmas - tai visiškas vaiko kalbos trūkumas;
• kūdikis jaučia socialinį nerimą, sugeba panikuoti dėl stipraus triukšmo ar kitų stiprių garsų;
• vaikas nevaldomai ir chaotiškai moja rankomis;
• pastebimas drovumas, vaikas bijo būti didelės minios žmonių vietose;
• įvairių manijų atsiradimas, nestabili emocinė būsena;
• jūsų mažylis gali nenorėti užmegzti akių kontakto su žmonėmis.

Suaugusiesiems pastebimi šie patologijos simptomai:

• specifinė išvaizda: pailgas veidas su sunkia kakta, didelėmis išsikišusiomis ausimis, stipriai išsikišęs smakras;
• plokščios pėdos, vidurinės ausies uždegimas ir žvairumas;
• brendimas įvyksta gana anksti;
• gali išsivystyti nutukimas;
• gana dažnai su Martino Bello sindromu pastebimi širdies vystymosi defektai;
• vyrams pastebimas sėklidžių padidėjimas;
• sąnarių sąnariai tampa labai judrūs;
• svoris smarkiai padidėja, taip pat ūgis.

Martin-Bell sindromo diagnostika

Norėdami diagnozuoti Martino Bello sindromą, turite susisiekti su kvalifikuotu genetiku. Diagnozė nustatoma atlikus specifinius genetinius tyrimus, siekiant nustatyti defektinę chromosomą.

Analizuoja

Ant Ankstyva stadija vystantis ligai, naudojamas citogenetinis metodas, kai iš paciento paimamas ląstelinės medžiagos fragmentas, prie kurio paskui pridedama folio rūgšties, kad išprovokuotų chromosomų pokyčius. Praėjus tam tikram laikotarpiui, atsiskleidžia chromosomos sritis, kurioje pastebimas pastebimas retėjimas - tai yra trapios X-chromosomos sindromo buvimo požymis.

Bet ši analizė nėra tinkama diagnozuoti vėlesnėse ligos stadijose, nes jos tikslumas sumažėja dėl plačiai naudojamų folivitą turinčių multivitaminų.

Integruota Martin-Bello sindromo diagnozė yra molekulinis genetinis tyrimas, kurio metu nustatomas vadinamųjų trinukleotidų pasikartojimų skaičius gene.

Instrumentinė diagnostika

Labai specifinis instrumentinės diagnostikos metodas yra PGR (polimerazės grandininė reakcija), leidžianti ištirti X chromosomoje esančių aminorūgščių liekanų struktūrą ir taip nustatyti Martino Bello sindromo buvimą.

Taip pat yra atskiras, dar specifiškesnis patologijos diagnozavimo metodas - PGR ir aptikimo derinys naudojant kapiliarinę elektroforezę. Šis metodas yra labai tikslus ir nustato chromosomų anomalijas pacientams, kuriems yra pirminis kiaušidžių nepakankamumas, taip pat ataksinis sindromas.

Po diagnostikos EEG galima nustatyti defekto buvimą. Šia liga sergančių pacientų bioelektrinis smegenų aktyvumas yra panašus.

Diferencinė diagnozė

Diferencijuoti metodai, padedantys įtarti sindromą, yra šie:

• klinikinė - 97,5% pacientų yra akivaizdžių protinio atsilikimo požymių (vidutinio sunkumo ar gilaus); 62% turi kyšančias dideles ausis; 68,4% priekyje kyšo didelis smakras ir kaktos; 68,4% berniukų - padidėjusios sėklidės, 41,4% - kalbos ypatumai (kalbos dažnis nevienodas, garsumas nevaldomas ir kt.);
• citogeninis - kraujas tiriamas limfocitų kultūrai nustatyti, ląstelių, turinčių trapią X chromosomą, skaičius nustatomas 100 tirtų ląstelių;
• elektroencefalografija - smegenų elektrinių impulsų pokyčiai registruojami būdingi Martin-Bell sindromui.

Martino Bello sindromo gydymas

Gydant suaugusius pacientus, naudojami antidepresantai su psichostimuliatoriais. Procesas vaistų terapija nuolat stebimas psichologo ir psichiatro. Be to, privačiose klinikose mikroinjekcijos procedūros atliekamos su tokiais vaistais kaip Cerebrolysin (ar jo dariniai), taip pat su citomedinais (pvz., Solcoseryl ar Lidaza).

Išsivysčius ataksiniam sindromui, vartojami kraują skystinantys vaistai, taip pat nootropiniai vaistai. Be to, skiriami aminorūgščių mišiniai ir angioprotektoriai. Moterims, turinčioms pirminį kiaušidžių nepakankamumą, skiriamas korekcinis gydymas fito vaistais ir estrogenais.

Taip pat gydymui naudojami glutamino receptorių antagonistai.

Tradicinis Martin-Bello sindromo gydymas yra vaistų, turinčių įtakos ligos simptomams, bet ne jų priežastis, naudojimas. Ši terapija susideda iš antidepresantų, neuroleptikų, psichostimuliatorių paskyrimo. Ne visi vaistai skirti vartoti vaikams, todėl sąrašas Vaistai gana ribotas. Antipsichoziniai vaistai, kuriuos galima vartoti po 3 metų (ankstyviausias jų paskyrimo amžius), yra haloperidolis lašais ir tabletėmis, chlorpromazinas tirpale, peritsiazinas lašais. Taigi haloperidolio dozė vaikams apskaičiuojama atsižvelgiant į kūno svorį. Suaugusiesiems dozė skiriama individualiai. Jis vartojamas per burną, pradedant nuo 0,5-5 mg 2-3 kartus per dieną, tada dozė palaipsniui didinama iki 10-15 mg. Kai pagerėja, jie pereina prie mažesnės dozės, kad išlaikytų pasiektą būseną. Sujaudinant psichomotorą, į raumenis arba į veną skiriama 5-10 mg, po 30-40 minučių galimi keli pakartojimai. Paros dozė neturi viršyti 100 mg. Šalutinis poveikis yra pykinimas, vėmimas, raumenų spazmai, padidėjęs slėgis, aritmija ir kt. Pagyvenę žmonės turi imtis specialių atsargumo priemonių buvo atvejų, kai staiga sustojo širdis, galbūt atsirado vėlyvoji diskinezija (atsirado nevalingi judesiai).

Antidepresantai padidina smegenų struktūrų aktyvumą, pašalina prislėgtą nuotaiką, įtampą ir pakelia nuotaiką. Šie vaistai, kuriuos rekomenduojama vartoti nuo 5 iki 8 metų amžiaus su Martin-Bell sindromu, yra klomiprominas, sertralinas, fluoksetinas, fluvoksaminas. Taigi fluoksetinas vartojamas valgio metu 1-2 kartus (geriausia pirmoje dienos pusėje), pradedant nuo 20 mg per parą, prireikus padidinant iki 80 mg. Pagyvenusiems žmonėms didesnė nei 60 mg dozė nerekomenduojama. Gydymo kursą nustato gydytojas, bet ne ilgiau kaip 5 savaites.

Galimos šalutinės reakcijos: galvos svaigimas, nerimas, spengimas ausyse, apetito praradimas, tachikardija, edema ir kt. Vaistus reikia skirti atsargiai senyviems žmonėms, sergantiems širdies ir kraujagyslių ligomis, cukriniu diabetu.

Psichostimuliatoriai - psichotropiniai vaistai, naudojami sustiprinti išorinių dirgiklių suvokimą: jie sustiprina klausą, atsaką, regėjimą.

Diazepamas skiriamas kaip raminamasis vaistas nuo neurozių, nerimo, epilepsijos priepuolių, traukulių. Jis vartojamas per burną, į veną, į raumenis, tiesiai (į tiesiąją žarną). Jis skiriamas atskirai, atsižvelgiant į ligos sunkumą, nuo mažiausių 5-10 mg dozių, dienos dozė - 5-20 mg. Gydymo trukmė yra 2-3 mėnesiai. Vaikams dozė apskaičiuojama atsižvelgiant į kūno svorį ir individualias savybes. Šalutinis poveikis yra letargija, apatija, mieguistumas, pykinimas ir vidurių užkietėjimas. Pavojinga derinti su alkoholiu, galima priklausomybė nuo narkotikų.

Gydant Martino-Bello sindromą, būklės pagerėjimo atvejai taip pat buvo užfiksuoti įvedus vaistus, pagamintus remiantis gyvūninės kilmės medžiaga (smegenys): cerebrolizatas, cerebrolizinas, cerebrolizatas-M. Pagrindiniai šių vaistų komponentai yra peptidai, kurie skatina baltymų gamybą neuronuose, taip papildydami trūkstamą baltymą. Cerebrolizinas švirkščiamas 5-10 ml srove, gydymo kursą sudaro 20-30 injekcijų. Vaikams vaistas skiriamas nuo gyvenimo metų, švirkščiamas į raumenis kiekvieną dieną, 1-2 ml per mėnesį. Galimi pakartotiniai priėmimo užsiėmimai. Šalutinis poveikis karščiavimo pavidalu, draudžiamas nėščioms moterims.

Buvo bandoma gydyti negalavimą folio rūgštimi, tačiau pagerėjo tik elgesio aspektas (sumažėjo agresijos, hiperaktyvumo lygis, pagerėjo kalba), o intelekto lygmenyje niekas nepasikeitė. Siekiant pagerinti ligos būklę, skiriama folio rūgštis, parodomi fizioterapijos metodai, logopedija, pedagoginė ir socialinė korekcija.

Ličio preparatai taip pat laikomi veiksmingais, kurie padeda pagerinti paciento adaptaciją socialinėje aplinkoje, taip pat pažintinę veiklą. Be to, jie taip pat reguliuoja jo elgesį visuomenėje.

Vaistažoles naudoti Martino-Bello sindromu galima kaip antidepresantus. Vaistažolės, kurios padeda sušvelninti stresą, nerimą ir pagerina miegą, yra valerijonas, pipirmėtė, čiobreliai, jonažolė, ramunėlės. Infuzijos ruošiamos taip: 1 arbatiniam šaukšteliui sausų žolelių reikės stiklinės verdančio vandens, infuzijos reikalaujama mažiausiai 20 minučių, daugiausia vartojamos naktį prieš einant miegoti arba po pietų. Šaukštas medaus būtų geras jų priedas.

Fizioterapinis gydymas

Norint pašalinti neurologines apraiškas, atliekamos specialios fizioterapijos procedūros, tokios kaip pratimai baseine, raumenų atsipalaidavimas ir akupunktūra.

Operatyvus gydymas

Plastinės chirurgijos metodai taip pat laikomi svarbiu gydymo etapu - operacijomis, kurios padeda pagerinti paciento išvaizdą. Galūnių plastinė operacija atliekama ir ausinės, be to, lytiniai organai. Taip pat atliekama ginekomastijos korekcija epispadijomis, taip pat kiti išvaizdos defektai.

Profilaktika

Vienintelis ligos prevencijos metodas yra nėščiųjų prenatalinė patikra. Yra specialūs tyrimai, leidžiantys ankstyvoje stadijoje nustatyti patologijos buvimą, po kurio rekomenduojama nutraukti nėštumą. Arba IVF yra naudojamas padėti vaikui paveldėti sveiką X chromosomą.