Pamoka pagal temą:

„Krentantys ligoniai“.

chemijos ir biologijos mokytoja

Meta pamoka:

Oznajomiti mokslininkai nuo ligų, kurių pagrindu slypi irimas; suformuluoti žinias apie konkrečias genetines ligas, citologinius pagrindus; Datos apie galimus būdus susirgti ar užkirsti kelią tokiems negalavimams.

Teisingas vibracijos patvirtinimas:

1. genealoginis metodas - gimimo kainų analizė.

2. Modifikacijos nuosmukis deponuojamas kaip tiesioginis srautas į kolonijos vidurį.

3. Mutacijos generuojamos dažnai.

4. Bliznyukovy metodas - mikroskopinis žmogaus chromosomų implantavimas.

5. Mutacijos yra raktas į individo genetinę medžiagą.

7. Imunogenetinis venų metodas, remiantis kraujo grupių ir Rh faktoriaus inokuliacija.

8. Mažumas yra gyvų organizmų galia, kuri yra protėvių galios požymiai.

9. Autosomos - nestatutinės chromosomos.

10. Spadkovo mažuma apima kombinuotą ir mutacinę.

Pamokos planas:

• Spadkovі negalavimai.
• Galvos negalavimų klasifikacija.
• Monogeniniai negalavimai.
• Chromosomų negalavimai.
• Poligonijos negalavimai.
• Riziku gamyklos, skirtos žemo laipsnio ligoms diagnozuoti.
• Recesyvinių negalavimų prevencija ir gydymas.

SPADKOVI HVOROBI

chromosoma

monogeniškai

daugiakampis

genomo mutacijos

chromosomų mutacijos

Autosominė dominuojanti

Autosominis recesyvinis

Žvilgsniai iš praeities

" Žemo laipsnio žmonių negalavimų charakteristikos "

Ligos pavadinimas

sukelti negalavimus

parodyti negalavimus

Paskyrimo tipas

papildai

Apsuptas mutacijų, dėl tam tikrų genų atsiradimo ir nusistovėjęs pagal Mendelio dėsnius (autosomiškai, jei ne X chromosomoje, nuosmukis yra dominuojantis arba recesyvus).

Mutacijos gali sugauti jakus vieną, todėl man skauda.

Klinikinės apraiškos yra akivaizdžios dėl kasdienės genetinės informacijos ar netinkamos informacijos suvokimo.

Jei norite išplėsti monogeninius negalavimus, aš nežinau kvapo.

Monogeniniams negalavimams genijus būdingas „movchazny“, kuriam jie pasireiškia prieš patekant į kolonijos vidurį.

Jis grindžiamas struktūrinių plytų ar plytų sintezės sunaikinimu, nurodant specifines funkcijas (pvz., Hemoglobiną)

1.. Liga auga odos kartoje pagal gentį.

2. Spіvvіdnoshennya sergantys vaikinai ir to paties amžiaus vaikai.

3. Ligos homozigotuose yra svarbesnės nei heterozigotų.

4. Vaiko negalavimų žmonių nepajudinamumas, nes yra tik vienas negalavimas, kaina yra 50%.

5. Gali būti paveiktas, jei liga turi ištrynimo pobūdį (ne tas pats geno įsiskverbimas).

Taikyti negalavimus: Marfano sindromą, Albright ligą, dizostozę, otosklerozę, paroksizminę mioplegiją, talasemiją ir.

Marfano sindromas

Spadkovo diskomfortas susidariusiame audinyje, kuris, atrodo, yra skeleto serpantinas: didelis augimas su visiškai trumpu tulpiu, dideli į pavuko panašūs pirštai (arachnodactyly), laisvos kilpos, dažnai ant skoliozės, gomurio plyšys. Taip pat pagerėja akių savybės. Ryšium su širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijomis vidutinis gyvenimo trivialumas yra greitas.

Ir garsiosios katedros gargoilės

Dievo Motinos Paryžiuje

Autosominiai recesyviniai negalavimai

Mutantinis genas pasireiškia homozigotinėje stovykloje.

Ligos vaikinai ir mergaitės atsiranda tuo pačiu dažniu.

Imovirnist iš sergančio vaiko žmonių tapti 25%.

Tėveliai sergantys vaikai fenotipiškai gali būti sveiki arba dėl heterozigotinio mutanto geno

Autosominis -recesyvinis nuosmukio tipas labiau būdingas ligai, kai sutrinka vieno nenormalaus fermento funkcija, fermentopatijos

Taikyti negalavimus: fenilketonuriją, mikrocefaliją, ichtiozę (NE liga), progeriją.

progerija(Gretz. Progērōs prieš senatvę) - patologinė stovykla, kuriai būdingas shkiri, vidaus organų pokyčių kompleksas, padidintas ankstyvųjų senųjų organizmų. Pagrindinės ligos formos yra vaikų progerija (Hutchinsono (Hadchinsono) - Gilfordo sindromas) ir suaugusiųjų progerija (Wernerio sindromas).

ichtiozė(Gretz. - riba) - recesyvinė dermatozė, kuriai būdingas difuzinis dermatitas dėl hiperkeratozės tipo;

fenilketonurija

aminorūgščių mainų liga. 1934 metais aprašė A. Feeling. Patologija yra susijusi su kepenų fermento fenilalaningidroksilazės trūkumu, kuris suskaido fenilalanino virsmą tirozinu (suskaido mielino apvalkalų susidarymą šalia centrinės nervų sistemos aksonų).

Klinikiniai požymiai: negalavimas ir raumenų tonusas, drebulys, epileptiforminiai traukuliai, „išdykęs“ kvapas, rožinė išvaizda, sumažėjęs melanino atsakas. Ankstyva prevencija ir gydymas yra darbas.

Silpna shkiri ir і ryduzhki pigmentacija, taip pat oligofrenijos žingsniai

Ligos, sužeistos nuo seno

Myazovos distrofija, kaip Duchenne , hemofilija Ir tai B. , Lesh-Nyhan sindromas, Guntherio negalavimai, negalavimai Fabri(Recesinė sedacija su X chromosoma)

fosfato diabetas(Dominuojanti sedacija, su X chromosoma). Zvoryuvannya pasireiškia vaikams 1-2 uolose, arba galite kalbėtis vyresniame amžiuje. Pagrindinės negalavimų apraiškos yra padengti progresuojančių skeleto deformacijų augimą ir įlinkius, ypač apatinius, prižiūrėti pažeistus vaikus („smūgio sūpynės“); cistų ir myazovo skausmas yra reikšmingas, myazovo hipotonija nėra dažna; Cistose, ypač apatinėse, yra radiologinių pokyčių.

hemofilija

spadkovas susirgo, surišo

kraujo netekimo proceso pažeidimas.

Hemofilija atsiranda keičiant vieną geną X chromosomos būsenoje. Danas, susirgęs, perduodamas per recesyvinį X būsenos chromosomos ženklą. Tam tikros ligos geno nešiotoja yra moteris, tačiau serga tik žmogus (žmogaus genotipas serga hemofilija - XhY). Tam, kuriam nuo seno buvo suteikta liga. Tuo pačiu metu šlaituose, gleivėse ir vidiniuose organizmuose praliejamas kraujas, tiek spontaniškas, tiek dėl sužalojimų ar chirurginio įsikišimo. Esant sparčiai augančiai hemofilijai, nėra saugu lenkti pacientą prie smegenų, o gyvybė yra svarbi kūnui, atsigauna po nedidelių traumų. Ligos, turinčios svarbią hemofilijos formą, turi negalią, todėl jos tampa negaliomis.

„Tsarska Hvoroba“

Kraujo negalavimai, kurie tapo ankstyvos Bagatykh mirties priežastimi, Didžiosios Britanijos, Nimechchino, Ispanijos ir Rusijos valdančiųjų dinastijų nuosmukiu, praplėtė Didžiosios Britanijos savaitės karalienės aikštės vidurį yakii, vidbut, gabut. Europos monarchų liga yra hemofilija.

chromosomų negalavimai

Juokina šiurkšti irimo aparato žala - chromosomų skaičiaus ir struktūros pasikeitimas. Tipiška priežastis, zokrema - tėvų apsinuodijimas pastojimo metu („p'yani vaikai“). Pripažįstami Dauno, Klinefelterio, Šereševskio-Turnerio, Edvardso, „kačiuko verksmo“ sindromai.

a. Pasikeičia chromosomų struktūrų skaičius. b. Esant odos užgulimui, pastebimas tipiškas kariotipas ir fenotipas (pavyzdžiui, Dauno sindromas). v. Chromosomų negalavimai vystosi žymiai dažniau nei monogeniniai (6-10 iš 1000 naujagimių).

Klinefelterio sindromas

XXY - XXXY - sindromas Klinefelteris .

Gyventojų dažnis 1: 1000

Kariotipas - 47, XXY, 48, XXXY ir in.

Didelis augimas su neproporcingai didelėmis nuotraukomis, vaikystėje - statulos rėkimas, suaugusiems - nutukimas, hipogenitalizmas, nepakankami antriniai požymiai, plaukuotumas, hinekomastija.

Statistinio potraukio sumažėjimo, empatijos, bezopliddya, psichinės stiprybės alkoholizmui, homoseksualumo, socialinio elgesio charakteristikos.

Šereševskio-Turnerio sindromas

Šereševskio-Turnerio sindromo atveju viena X chromosoma (45XO) pakeičia dominuojantį XX būsenos chromosomų moters organizmą.

Somatiniai požymiai: šepetėlių ir pėdų patinimas, kai jie yra apgyvendinti, raukšlė ant peties, mažas sprintas (iki 140 cm), širdis, amenorėja, bezopliddya, rausvos spalvos vystymosi sumažėjimas. Iš esmės, socialiai pritaikytas, galite pagaminti specialybę ir pratsyuvati.

Dauno sindromas

Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija) yra viena iš genominės patologijos formų (mutacija), dažniausiai pasireiškiantis 47 chromosomų, normalių 46, 21 chromosomų fragmentų, kariotipas (genotipas), pakeičiantis normalias dvi, žymimas X trimis kopijų. Laimėjęs sindromą, pavadinsiu jį Anglijos likaro John Downo garbei, pirmą kartą jį aprašęs 1866 m.

poligeninis (Daugiafaktoriniai) negalavimai

Sujungta su skirtingų lokusų alelių ir egzogeninių veiksnių dainavimo derinių intermoduliacija.

Poligeniniai negalavimai nesitenkina Mendelio dėsniais.

Genetiniam rizikui įvertinti specialios lentelės

Užsidėk: deyakі maliyakіsnі naujas sprendimas, vystymosi ydos, taip pat skilimas iki IXC, kupinas diabeto ir alkoholizmo, lūpų ir gomurio skilimas, vivi vivi stigna, šizofrenija, kaip wadi širdis.

Veiksniai, atsakingi už žmogaus genetines anomalijas

• Vieno tėvo alkoholizmas
• Maybutnoy motinos namai
• Girkite už daugybę kartų
• Reikšminga medžiaga. Batkive po 40 metų vis dažniau serga vaikai.
• Zabrudneniya navkolishny vidurys su mutagenais ( radioaktyvusis vipromynuvannya, chemiškai kietėjantis vanduo, dirvožemis, maistas, pesticidai, cheminiai barvnikai, lakai)

Galvos ligų prevencija.

Medicininis genetinis konsultavimas su vaginoze 35 metų ir vyresniems pacientams, turintiems dekongestantinių negalavimų gimdant

Vinyatok gimtoji shlyub_v. Tačiau indėnų genčių deyaki aprašymai, kuriuose kraujyje, besitęsiančiame 14 kartų, nesukėlė jokių mažėjančių negalavimų. Atrodo, kad, pavyzdžiui, Charlesas Darwinas ir Abraomas Linkolnas gimė iš savo tėvynės šleikštulių. Ir pats Darvinas sustiprino draugystę su savo dvejų metų seserimi ir gimė iš viso trijų mėlynų rutulių, visiškai sveikas, ir tuo pačiu tapo matomas. A.S. Puškinas gimė iš S.L. Puškina su trejų metų dukterėčia Nadija Gannibal.

Žemo laipsnio ligų prevencija

Tvora šalia sporto klubo

Tvora alkoholio implantacijai, narkotinė kalba, kurnnya

Kova dėl grynumo, ypač prieš mutagenus

Medicininis genetinis konsultavimas

Dopologova mažėjančių ligų diagnostika

Dietoterapija.

Zamisna terapija.

Vidalennya toksiški rechovinų mainų produktai.

Injekcijos fermentų sintezei.

Deyakykh lekiv vinatok (barbitūratai, sulfanilamidiv ir kt.)

Khirurgichesky lykuvannya.

„Dauno sindromas“ - šiuo metu aminocentezė dalyvauja tiksliausiose situacijose. Trisomija. Maždaug 5% negalavimų pasireiškia mozaikiškumu (ne visos ląstelės kerštauja dėl savo chromosomos). Vaikams ir moterims anomalijos nustatomos tuo pačiu dažniu. Pavyzdžiui, specifinė ultragarsinė diagnostika yra sindromo požymiai. Būdingi ryžiai.

„Koma“ - ureminio komio patogenezė. Jautrumas ir refleksai iš išorės. Pasaulis turi seną žinių plastiškumą, masė tampa tvirta ir verkia. -paskutinis CHNN etapas. Klinika. Dikhannya sutaria. Ureminė koma. Raumenų tonusas ir sausgyslių refleksai mažina cianozę, tachikardiją, hipotoniją. Yra būdingas opio kvapas.

„Kerintys Dikhannya organai“ - Dikhaniem-. Požymiai: kosulys su skrepliu, karščiavimas, liga. Tonzilitas (gostry, lėtinis). Aš vis dar galvoju apie tai ...? Razr_znyayut bronchitas svetingumas ir lėtinis. Pagrindinis džerelo negalavimas sausoje žemėje, kur skrepliai matomi su mikobakterijų tuberkulioze. Jie vadina dujų mainus tarp klientų ir vidutinės klasės „navkolishnіm“.

"Shlunkovo-žarnyno negalavimas"-2. 8. Pamokos tema: "Higieninis marinavimas. 6. Nebandykite valgyti jėga. 11. Shlunkov-žarnyno negalavimas. Shlunkovo-žarnyno negalavimų atstatymas". Zvvychay supravodzhuyutsya sergančio žmogaus sąskaita, zalnye nezduzhannyam, zamorochennyam, drativlivistyu ir ін.

"Zakryuvannya organіv" - 6. 12. 9. 3. 8. Maisto atsargos šaldytuvuose, dėžėse, skardinėse ir dėžėse. Kirminai suserga. 4. 24. Būtina užsukti į lykarą. Ženklai. Zahvoryuvannya organ_v ofortas. 15. Naybіlsh nesaugi liga.

1 iš 23

Pristatymas tema:

1 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

2 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Dalton zm, antausio spalva yra spadkova, tuo labiau pridedamas zoru ypatumas ir jis virsta nedideliu spalvų skaičiumi. Pavadintas Johno Daltono garbei, kuris pirmą kartą aprašė vieną iš milžiniškų antausių tipų Vlastny Vіdchuttіv ekrane 1794 m.

3 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

John Dalton John Dalton 1766 - 1844 fizik, chimik buv protanopy (Jūs nebūsite žiaurūs, gerbkite chervony kolir), net nežinodami apie jo spalvos antausį iki 26 uolų. Naujasis buli turėjo tris brolius ir seserį, o du broliai dėl raudonos spalvos kentėjo nuo aklumo. Daltonas skaitė paskaitą, kurioje aprašė savo šeimos broką nedideliame plote. Pasirodė šio leidinio leidėjai ir žodis „spalvų aklumas“, nes jis tapo sinonimu ne tik aprašytoms raudonos spektro srities anomalijoms, bet ir storosios žarnos regėjimo sunaikinimui.

4 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Kolorektalinio zoru priežastis Žmonėse, centrinėje stiebo dalyje, receptoriaus spalvos jautrumas yra klitorio nervai, vadinami kūgiais. Odos trijų tipų kūgiai turi savo spalvos jautrumą balto žygio pigmentui. Vienos rūšies pigmentas yra jautrus iki raudonos spalvos, vienos rūšies - iki žalios, trečioji - iki mėlynos. Žmonės, turintys normalų spalvų matymą, gali spurgose surinkti reikiamą kiekį visų trijų pigmentų (červonijos, žalios ir mėlynos spalvos).

Skaidrė Nr. 5

Skaidrės aprašymas:

Storosios žarnos žlugimo Spadkovos pobūdis Spalvų aklumo perdavimas nuosmukio metu yra susijęs su X chromosoma ir praktiškai įmanoma perkelti iš geno motinos į mėlyną, todėl dvidešimt kartų dažniau pasireiškė vaikams, kai tik yra X būsenų chromosomos. Cholovikuose vienos X chromosomos defekto negalima kompensuoti, nes nėra „atsarginės“ X chromosomos. Padidėjus aklumui, iki 2-8% gyventojų arba mažiau nei 4 moterims iš 1000. Norint parodyti moters defektą, būtina užbaigti nedidelį abiejų X chromosomų mutacijų kiekį. Parodęs formos aklumą, jis yra susietas su vieno ar kelių šviesai jautrių pigmentų sunaikinimu sveikuose kolbų receptoriuose. Dejakas mato daltonizmą ne „žemo laipsnio ligos“ naudai, bet greičiau - ypatingą zorą. Neseniai Didžiosios Britanijos mokslininkams gerai žinoma, kad žmonės, kurie yra svarbūs kuriant červonijas ir žalias spalvas, gali sukurti nekaltas vizijas. Zokrema, matoma haki spalva, kurią stato tie patys žmonės, turintys normalų regėjimą. Galbūt anksčiau tokia ypatybė suteikė evoliucinių ištraukų nosims, pavyzdžiui, tai padėjo ir žinoti, kaip gyventi sausoje žolėje ir lapuose.

6 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Nabutinis spalvinis aklumas Tse suserga, nes jis vystosi tik ant otsi, sveiko nervo sigil yra nugalėtas. Visų tipų aklumo atveju galia palaipsniui griauna ir sunkiai kuria mėlynas ir naujas spalvas. Vidomo, mokyklų mainai І.Є. Rupinas, būdamas pagrobto lankytojo tarpe, pradėjo taisyti savo paveikslą „Ivanas Siaubas ir mėlynasis Ivano 16 lapų kritimas 1581 m.“. Tačiau navkolishnі viyavili, mokyklų mainai per pažeistą spalvų matymą, Rєpin stipriai atitiko pagrindinio paveikslėlio spalvų gamą ir atvedė robotą į pertrauką.

Skaidrė Nr. 7

Skaidrės aprašymas:

8 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Skaidrė Nr. 9

Skaidrės aprašymas:

Hemofilija - degradacija, susijusi su krešėjimo pažeidimu (gerklų kraujotakos procesas); Tuo pačiu metu šlaituose, gleivėse ir vidiniuose organizmuose yra kraujo netekimas, tiek spontaniškas, tiek dėl sužalojimų ar chirurginio įsikišimo. Esant sparčiai augančiai hemofilijai, nėra saugu lenkti pacientą prie smegenų, o gyvybė yra svarbi kūnui, atsigauna po nedidelių traumų. Ligos, turinčios svarbią hemofilijos formą, dažnai sukelia hemofiliją priemolio ir audinių audiniuose. Hemofilija atsiranda keičiant vieną geną X chromosomoje (recesyvinė mutacija). Yra trys hemofilijos tipai (A - 80-85%, B, C).

10 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Skambinkite sergančiais negalavimais, moterys gali juos vertinti kaip hemofiliją, nes jie neserga, neserga, tačiau gali būti sergančių mėlyna spalva ar dukterų. Naujausia hemofilijos nosis Bulos istorijoje, karalienė Viktorija; Mabut, de novo genotipe yra mutacija, kai kurie iš hemofilijos tėvų šeimos nėra registruoti. Teoriškai tokiu atveju galėjo būti taip, tarsi Vіktorіya tėtis būtų teisus ne Edvardas Augustas, Kento kunigaikštis, o tam tikros rūšies cholovikas, hemofilijos negalavimas, tam tikros koristikos istorijos protestas. Dėl hemofilijos-viena iš Viktorijos (Leopoldas Albanio kunigaikštis) mėlynos spalvos, taip pat nemažai onukų ir proanūkių (kurie gimė kaip dukros ar onuchos), įskaitant rusą Tsarevičių Oleksijų Mykolajovičių.

11 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

12 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Skaidrė Nr. 13

Skaidrės aprašymas:

Prenatalinės diagnostikos metodai, priklausomai nuo vaginos termino, yra pagrįsti: horiono biopsija - klinikų, sudarančių placentą, atmetimas (10–13 mėnesių makšties terminas), placentos biopsija, - ilgalaikių biopsijų klinikų atmetimas. chorionas Pagrindinis viso laikotarpio vystymosi tikslas yra vaisiaus vystymasis ir pagreitinto vaginumo protrūkio ženklas. Smolder - viklyuchiti daugiau nei 20

14 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Oda, turinti 23 chromosomas, gali būti apipjaustyta savo spalva. Kiekviena chromosoma yra įrėminta brūkšniniu kodu. Tai leidžia keisti chromosomų skaičių ir struktūrą, įskaitant ir apkūnius negalavimus. Blogai susergama liga galėjo būti susijusi su genomo viršijimu. Žmonių chromosomos sunumeruojamos mažėjančia tvarka nuo 1 iki 22.

Skaidrė Nr. 15

Skaidrės aprašymas:

John Langdon Haydon Down pasakė kalbą, apibūdindamas Dauno sindromą ir pavadindamas jį „mongolizmu“. Gydytojo slapyvardis yra vartoti anglišką žodį, kuris reiškia „žemyn“, todėl Omanas yra populiaresnis apie Dauno sindromo (rožinės išvaizdos) esmę - tačiau vardų sindromas toks 1965 tik galingųjų vardu. (Žodžio „žemyn“ vertimas į rusų kalbą yra šimtu procentų žmonėms, turintiems chromosomų anomalijų, arba kokybės požiūriu tai nemandagu.) Britų licaras yra genetikas

16 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Riziko vaikai su Dauno sindromu guli motinos vardu. Moterims vaikams iki 25 metų sergančių vaikų skaičius yra 1/1400, iki 30 - 1/1000, per 35 metus - iki 1/350, 42 uolose - iki 1/60 , o per 49 metus - iki 1/12. Protestuokite, kai kurios jaunos moterys apskritai turi daugiau vaikų, daugiau (80%) visų sergančiųjų Dauno sindromu dėl jaunų moterų. amžius iki 30 metų. Šiandien šeštojo šimto lieso vaiko šviesoje gyvena Dauno sindromas. Dauno sindromu sergančio vaiko amžiaus indėnai yra labai seni močiutės amžiuje pagal mamos liniją: kai kurie žmonės yra vyresni už Bulos žmones. Visas veiksnys gali būti reikšmingesnis, ne daugiau kaip trys kiti, matyti anksčiau (vik motina, vik tėtis ir artimai kalbančios paleistuvės žingsniai).

Skaidrės aprašymas:

Charakteristika. „Mongoliškos“ akys, maža suapvalinta galva, lygi vologė, oda išaugo, sausi ploni plaukai, mažas apvalus vuha, mažas nis, tos lūpos, skersiniai grioveliai judant, kuris dažnai vadinamas kabėjimu, todėl netelpa į burną. Pirštai trumpi ir tovsti, maži ir maži, sulenkti viduryje. Judėkite tarp pirmojo ir kitų rankų ir kojų pirštų. Kіntsіvki yra trumpi, auga, kaip taisyklė, gerokai žemesni už normas. Vystymosi teiginiai yra silpni, і, і, іmovіrno, daug sveikatos prieš dienos reprodukciją. Інтелект хворих ragina sumažinti dvasios ramybės lygį. Intelektinio vystymosi (IQ) skaičius padidėja nuo 20 iki 49, jei kai kuriais atvejais jis gali būti daugiau ar mažiau tarp. Jūrų laivynas su suaugusiais negalavimais rosumovy vystymasis nekeičia normalaus pasaulio vaiko standarto.

Skaidrės aprašymas:

Edvardso sindromo trisomija 18 -oje chromosomoje atsiranda naujagimiams, kurių dažnis yra nuo 1: 3300 iki 1:10 000; tarp mergaičių - 3 kartus dažniau nei tarp berniukų. Sergantys vaikai dažnai būna neišnešioti arba neišnešioti. 18 -osios chromosomos trisomijos pažeidimas yra svarbesnis, mažiau Dauno sindromo atveju; mažiau nei 50% gyvena iki antrojo gimimo mėnesio; 10% gyvena 1 pik. Vidutinis berniukų gyvenimo trivialumas yra 60, moterų - 280 dienų. Sumanus vaizdas: nepastebimos formos kaukolė (aukšta kakta ir plati anga), mažas vuh augimas, širdies ydos, stiprus psichikos vystymasis. Kalbos ir endokrininės sistemos pablogėjimo galvos, stiprus augimas.

21 skaidrė

Skaidrės aprašymas:

Skaidrės aprašymas:

Šereševskio-Turnerio sindromas yra dažnas moterų X chromosomos anomalijų pasireiškimas. Turnerio sindromas 60% monosominių X chromosomų mutacijų atvejų (kariotipas 45, X). Vaikų, kurie gimė gyvi, vidurio praplatėjimas tampa 1: 5000 (mergaitėms 1: 2500). Sindromui būdingas daugelio rūšių skeleto ir vidaus organų vystymasis. Nayvazhliv_she fenotipiniai požymiai: nepakankamas dydis ir daugiau dienos metu Signsнші ženklai: trumpi plaukai su kreivomis vikriomis raukšlėmis, žemas plaukų augimas ant plaukų linijos, statinės formos krūtinė, individo proporcijų pablogėjimas, O formos rankų svyravimas (odos deformacija), X skiltys

Krentantys negalavimai - žmonių ligos, padidintos chromosomų ir genų mutacijos. Morex daugiau nei 6000 Ne labai geri terminai „rudens liga“ ir „negalavimų rūšis“ vartojami kaip sinonimai, saugo nuo negalavimų, nes taip galima pavadinti

Jei ląstelėse bus aptiktos mutacijos ankstyvosiose ontogenezės stadijose, iš jos išsivystys audinys, kurio visos ląstelės mutacijas atliks savaip. Anksčiau Chim Winyak yra somatinė mutacija, juo labiau jis atrodo šiek tiek daugiau, o tai turi mutantinį ženklą. Žmonėms somatinės mutacijos dažnai sukelia blogą pūkuotuką. Krūties vėžys yra somatinių mutacijų rezultatas. Žmonėms somatinės mutacijos dažnai sukelia blogus pooperius. Krūties vėžys yra somatinių mutacijų rezultatas

Generacinės mutacijos 1. Monogeninės-vieno geno mutacijos Bendras genų negalavimų dažnis populiacijoje taps 1–2%. Bendras genų negalavimų dažnis populiacijoje taps 1–2%. Už genezės ribų ir nusistovėjimas pagal Mendelio Klinicheskio dėsnius pasireiškia dėl kasdienės genetinės informacijos arba dėl netinkamos informacijos suvokimo. Klinikinės apraiškos yra akivaizdžios dėl kasdienės genetinės informacijos, taip pat dėl ​​netinkamos informacijos įgyvendinimo. albinizmas

1.1 Autosominiai dominuojantys monogeniniai negalavimai Mutanto geno raida praktiškai pasireiškia priklausomai nuo mutanto geno dažnio. Ligos vaikinai ir mergaitės atsiranda tuo pačiu dažniu. Ovmovіrnіst vystymosi negalavimų palikuonių tapti 50%. Ovmovіrnіst vystymosi negalavimų palikuonių tapti 50%. Jis pagrįstas struktūrinių ląstelių arba ląstelių sintezės sunaikinimu, kuris lemia specifines funkcijas (pavyzdžiui, hemoglobino).

Vieno katilo audinio ligos sumažėjimas, tačiau daugelio genų veninių mutacijų atveju, pasireiškiančių skeleto pokyčiais: didelis augimas su nepaprastai trumpa tulpė, dideli į paukius panašūs pirštai (arachnodactylism) (fovea) abo kіl), arkinis dangus. Taip pat pagerėja akių savybės. Atsižvelgiant į širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijas, vidutinis gyvenimo trivialumas pagreitėja iki 35 metų. Morphano sindromas

Didelis wikid adrenalinas, būdingas susirgimui, skatina ne tik širdimi pagrįstą, lėtesnį, ale vystymąsi ir atsiranda tarp kai kurių žmonių, turinčių ypatingą „dvasios jėgą“ ir rožinį apdovanojimą. Būdai, kaip jo atsikratyti. Vvazhayut, ji sirgo Paganinu, Andersenu, Chukovskiy Arachnodactylia - \ u200b \ u200b

Nuostabi žmonių-stručių (sapadų) gentis Centrinėje Afrikoje turi nuostabią galią: jie turi tik du pirštus ant kojų, o įžeidimas yra puikus! Tai vadinama nagų sindromu. Vyavilosya, mokyklų mainai ant pirmojo ir antrojo pirštų kojų, kitas, trečias ir ketvirčiai išeina iš dienos (jakas nibito іkh і tai nėra kaltas!). Ypatumas yra įtvirtintas genties genuose ir perduodamas nuosmukio metu. Sapadi - stebuklai biguni, laipiojimo medžių dvokas jaku mavpi, persirengimas nuo vieno medžio ant inshe. Prieš kalbą dominuoja genas, kuris yra genties sindromas, pakanka baigti vieno tėvo motiną, o vaikas gimsta atlaidžiai. nagų sindromas

Mutantinis genas pasireiškia tik homozigotinėje stovykloje, o heterozigotinė - taip pavadinimai, „nos“ Imovirnist iš sergančio vaiko žmonių tapti 25%. Sergančių vaikų tėvai fenotipiškai gali būti sveiki arba su heterozigotinėmis mutanto geno nosimis.

Geno žingsnis 12 chromosomų. Stebėti susikaupusį fenilalaniną ir toksiškus produktus, dėl kurių atsiranda svarbus centrinės nervų sistemos pažeidimas, kuris stipriai pasireiškia rožinio vystymosi budrumu. Nemokamai diagnozuojant patologinius pokyčius, galima padidinti unikalumą, net ir populiacijoje, ir iki įstatymuose nustatytos dozės, kad būtų apribotas šeimos fenilalanino tinkamumas. Fenilketonurija Holovne - Suvora dieta! Kukurūzų ausis yra pageidautina ir geras poveikis, tačiau ji neišsivysto anksčiau nei negrįžtami smegenų audinių pokyčiai

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija Eritrocitai, kuriuose yra hemoglobino S, pakeičia normalų hemoglobiną A, mikroskopu gali parodyti būdingą pjautuvo formą (pjautuvo formą), kuriai hemoglobinopatijos forma vadinama pjautuvine. Eritrocitai, gabenantys hemoglobiną S, yra silpnesni ir sumažina kraują pernešančios sveikatos S-hemoglobino A-hemoglobino kiekį

Progerіya Progerіya (Graikija. Progērōs peredchasno postarіly) patologіchny malūnas mokyklų mainai harakterizuєtsya kompleksas Pakeisti Prisijungti shkіri, vnutrіshnіh organіv, obumovlenih peredchasnim starіnnyam organіzmu Progerіya (Graikija. Progērōs peredchasno postarіly) patologіchny malūnas mokyklų mainai harakterizuєtsya kompleksas Pakeisti Prisijungti shkіri, vnutrіshnіh organіv, obumovlenih peredchasnim starіnnyam organіzmu

Aš pasenau, gyvenimas toks trumpas. Laimėjo bagatokai, jakai šiek tiek turtingesni - Lina nuklysta į tolimą zablivaya, Daruchi džiaugsmas, tada liūdesys, tada liūdesys. Mano šulinys yra kaip griaučiai su kriokliu, Šho krinta iš dangaus vidutine kruša; Tai dėmės, yakіy antra duota, Lysha įbrėžimai į akmenį apačioje. Mažas pokštas yra šiek tiek kvailas, bet jis tiesiog teka išilgai dainos. Їх dalis yra viena, - baigęs nevіryannya, Spokіy žino spіvchuttya jūrose. Leisk man mirti! Nedovgy, nebijok, Aje, pasikeitusi į garą, aš atsiversiu į dangų. 2000 m. Rugsėjo 29 d. Roko Bichkovo Oleksandro Ashanti 7 roko su mama.

Hemofilija Hemofilija serga nedaug, kuriai būdingas kraujo gerklų veiksnių sintezės sumažėjimas arba sutrikimas. Skambinkite sergančiais negalavimais, moterys ir moterys serga hemofilija. Naujagimė hemofilijos nosis Bulos istorijoje, Dievo Motinos Anglijos karalienė Oleksy, Yaka perduodavo ydingą genijų dviem Leopoldo dukroms ir sinonimams, kitiems onukams ir proanūkiams, įskaitant rusą Tsarevičių Oleksičių Karalienė Viktorija

Pasikeičia chromosomų struktūrų skaičius. Odos ligos atveju pastebimas tipiškas kariotipas ir fenotipas (pavyzdžiui, Dauno sindromas - 21 -oji trisomija, 47 -as kariotipas). Chromosomų negalavimai vystosi žymiai dažniau nei monogeniniai, ir juose kaupiasi 12% visų mutacijų. Odos ligos atveju pastebimas tipiškas kariotipas ir fenotipas (pavyzdžiui, Dauno sindromas - 21 -oji trisomija, 47 -as kariotipas). Chromosomų negalavimai išsivysto žymiai dažniau nei monogeniniai ir saugo 12% visų mutacijų

Pridėti negalavimų Šereshevskio -Turnerio sindromas (X nesėkmė moterims - XO) Dauno sindromas (21 -XXX trisomija) Klinefelterio sindromas (X cholovikams - XXY) Sindromas „katytės verksmas“ (penktosios chromatosomos fragmento netekimas (13 -os trisomijos) sindromas) - XXX) Edvardso sindromas (18-XXX trisomija)

Dauno sindromas Chvoroba, priartintas anomalus chromosomų rinkinys (21 -oji trisomija pagal autosomas), kurio pagrindinės apraiškos yra rozum išvaizda, savotiškas pašaukimas iš sergančio žmogaus akių.

5 chromosomos fragmento išmetimas. Esant visam sindromui, būdingas vaiko, kuris yra nagaduє kitty miau-Kanє, verksmas, kurio priežastis yra gerklų kaltė. Taikomo sindromo dažnis 1: Straipsnių sudėtis M1: Zh1.3. Kačiuko verkimo sindromas web-local.rudn.ru Patau sindromas Tipiškas pagreitėjęs vaginosti, kai vaisius sprogdinamas su Patau sindromu є daug problemų: jis išauga 50% atvejų. Esant Patau sindromui (13 -oji trisomija), wadi svarba yra svarbesnė. web-local.rudn.ru

Užfiksuotas genų tarpusavio sujungimo daugialypiu pobūdžiu, arba tuo pačiu ryšiu tarp decilkoh genų ir vidurio veiksnių (sutrikus daugiafunkciškai). Poligeniniai negalavimai nesitenkina Mendelio dėsniais. Genetiniam rizikui įvertinti, specialios lentelės dėl piktybinių navikų, apsigimimų, vystymosi defektų, taip pat gyvybingumo iki IXC, diabeto ir alkoholizmo, lūpų ir gomurio skilimo, serozinės stegnos vėmimo, skilimo.

Mitochondrijų DNR turi 37 genus, dvokas įgauna energijos viroblasto vaidmenį, liga taip pat yra susijusi su mitochondrijų genų mutacijomis ir ląstelių energijos trūkumu. Kai embrionas bus pastojęs, aš atimsiu mitochondrijas iš motinos kiaušialąstės (tėvo kiaušialąstės). 4. Mitochondrijų mutacijos

Gamyklos riziku Fіzichnі veiksnys (VD rіznі іonіzuyuchoї radіatsії, ultrafіoletove vipromіnyuvannya, elektromagnіtnі vipromіnyuvannya) Hіmіchnі veiksnys (іnsektitsidi, gerbіtsidi, narkotikai, alkoholis, narkotikai deyakі lіііііііііііііііііііііііі, žievė, hepatitas. Vyresnės nei 35 metų moterys, tėvynės šleifas, genetinių ligų pasireiškimas šeimoje).

Moters konsultacijoje: Beje, ateikite į namus moters konsultacijoje anksčiau! Optimaliai - 6–10 vaginozės tipų Perinatalinis I trimestro patikrinimas - vaisiaus erdvės laikotarpis vaisiui (norma yra iki 3 mm) ir hormonų lygio kraujyje analizė: ultragarsas ir CGI ir AFP lygis matematiškai teisingas. Down, S. Edwardsas ir apsigimimų nervinio vamzdelio apsigimimai: dėl ultragarsinio vaizdo - matomas vaisiaus vystymosi sutrikimas; diagnostika - amnito gimimo analizė Biocheminis metodas - kraujo ir sunkumo rodiklių analizė galvos skausmai

Lіkuvannya Dіethotherapy Zamіsna terapija Toksiškų produktų matomumas keičiantis rechovinais Įšvirkščiamas į fermentų Vinyatok vinyatoks (barbіturatіv, sulfanіlamіdіv ir іn) sintezę. Taikant papildomą metodą, sugedusius genus galima pakeisti „sveikais“, o negalavimus galima ištaisyti dėl priežasties (defekto geno) konstatavimo. genų terapija

• nuosmukis
• sergantys žmonės

• Jekaterinburgas, 2007 m

• Spadkovі negalavimai:
• klasifikacija
• monogeniniai negalavimai
• chromosomų negalavimai
• poligeniniai negalavimai
• Factori riziku viniknennya spadkovih zahvoryuvan
• Recesyvinių negalavimų prevencija ir gydymas

• pamokos planas

• Krentantys negalavimai - žmonių ligos, padidintos chromosomų ir genų mutacijos.

• Dažnai terminai „spudkoviniai negalavimai“ ir „nepastebimi negalavimai“ įsišaknija kaip sinonimai, apsaugo nuo pjautuvų, kurie taip pat vadinami pjautuvais, nes gimus vaikui, tu gali būti apdovanotas, taigi ir spazminiais.

• recesijos negalavimai

• klasifikacija
• dekongestantiniai negalavimai

• monogeniškai

• chromosoma

• daugiakampis

• SPADKOVI HVOROBI

• Autosominė dominuojanti
• Autosominis recesyvinis
• Žvilgsniai iš praeities

• genomo mutacijos
• chromosomų mutacijos

• Apsuptas mutacijų, dėl tam tikrų genų atsiradimo ir nusistovėjęs pagal Mendelio dėsnius (autosomiškai, jei ne X chromosomoje, nuosmukis yra dominuojantis arba recesyvus).
• Mutacijos gali sugauti jakus vieną, todėl man skauda.

• monogeniniai negalavimai

• Klinikinės apraiškos yra akivaizdžios dėl kasdienės genetinės informacijos ar netinkamos informacijos suvokimo.
• Jei norite išplėsti monogeninius negalavimus, aš nežinau kvapo.
• Monogeniniams negalavimams genijus būdingas „movchazny“, kuriam jie pasireiškia prieš patekant į kolonijos vidurį.

• monogeniniai negalavimai

• Jis grindžiamas struktūrinių plytų ar plytų sintezės sunaikinimu, nurodant specifines funkcijas (pvz., Hemoglobiną)
• Mutanto geno diya pasireiškia praktiškai kiekvieną
• Ovmovіrnіst vystymosi negalavimų palikuonių tapti 50%.

• Autosominė dominuojanti
• negalavimai

• Marfano sindromas
• Albright liga
• dizostosi
• otosklerozė
• paroksizminė mioplegija
• talasemija ir n.

• uždėti pjautuvą

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Sindromas Marfanas

• Spudkovyuvannya su gautu audiniu, kuris, atrodo, yra skeleto serpantinas: didelis augimas su visiškai trumpu tulbu, dideli pavuko tipo pirštai (arachnodactylia), kilpų laisvumas, dažnai dėl skoliozės, neoplastinė deformacija. Taip pat pagerėja akių savybės. Ryšium su širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijomis vidutinis gyvenimo trivialumas yra greitas.

• Didelis adrenalino wikidas, būdingas bėdai, ne tik širdies ir mirties pagreičio vystymasis, bet jei kai kurie žmonės pasirodys ypatingai, jie turės ypatingą dvasią ir malonės jausmą. Būdai, kaip jo atsikratyti. Su ja sirgo Vvazhayut, Paganini, Andersen, Chukovskiy.

• arachnodaktiliai

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Mutantinis genas pasireiškia homozigotinėje stovykloje.
• Ligos vaikinai ir mergaitės atsiranda tuo pačiu dažniu.
• Imovirnist iš sergančio vaiko žmonių tapti 25%.
• Tėveliai sergantys vaikai fenotipiškai gali būti sveiki arba dėl heterozigotinio mutanto geno
• Autosominis -recesyvinis nuosmukio tipas labiau būdingas ligai, kai sutrinka vieno nenormalaus fermento funkcija, fermentopatijos

• Autosominis recesyvinis
• negalavimai

• fenilketonurija
• mikrocefalija
• Іхтіз (NE dėl senėjimo)
• progerija

• uždėti pjautuvą

• Progerija (gr. Progērōs prieš amžių) yra patologinė stovykla, kuriai būdingas škiri, vidaus organų pokyčių kompleksas, kurį apibendrina ankstyvieji senieji organizmai. Pagrindinės ligos formos yra vaikų progerija (Hutchinsono (Hadchinsono) - Gilfordo sindromas) ir suaugusiųjų progerija (Wernerio sindromas).

• progerija

• progerija
• Aš pasenau, gyvenimas toks trumpas. Laimėjo bagatokai, jakai šiek tiek turtingesni - Lina nuklysta į tolimą zablivaya, Daruchi džiaugsmas, tada liūdesys, tada liūdesys.
• Mano šulinys yra kaip griaučiai su kriokliu, Šho krinta iš dangaus vidutine kruša; Tai dėmės, yakіy antra, Lysha šveičia prieš akmenį apačioje.
• Mažas pokštas yra nebylus mažam mažam rychka; Їх dalis yra viena, - baigęs nevіrаnnya, Spokіy žino spіvchuttya jūrose.
• Leisk man mirti! Nedovgy, nebijok, Aje, pasikeitusi į garą, aš atsiversiu į dangų.
• 29 pavasario roko
• Bičkovas Oleksandras

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF% EB% E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EB ir rpt \ u003d vaizdas

• Ikhthioz (graikų kalba - riba) yra recidyvuojanti dermatozė, kuriai būdingi difuziniai organizmo pažeidimai dėl hiperkeratozės tipo, pasireiškiantys prižiūrint mažą škiri gabalėlį).

• ichtiozė

• myazovye distrofija, tokia kaip Duchenne, A ir B hemofilija, Lesch-Nyhan sindromas, Guntherio liga, Fabri liga (recesyvinė sedacija, su X chromosoma)
• fosfatiniai diabetikai (dominuojanti sedacija, su X chromosoma)

• negalavimai
• mirksi iš praeities

• a. Pasikeičia chromosomų struktūrų skaičius.
• b. Esant odos užgulimui, pastebimas tipiškas kariotipas ir fenotipas (pavyzdžiui, Dauno sindromas).
• v. Chromosomų negalavimai vystosi žymiai dažniau nei monogeniniai (6-10 iš 1000 naujagimių).

• chromosomų negalavimai

• Šereševskio-Turnerio sindromas, Dauno liga (21-oji trisomija), Klinefelterio sindromas (47, XXY), „kačiuko verkimo“ sindromas

• genomo mutacijos

• Liga priartinama prie anomalių chromosomų rinkinio (pasikeitus abos autosomų struktūrai), pagrindinėms tokios rožinės išvaizdos apraiškoms, tam tikram neramiam sergančio žmogaus budrumui ir tam tikram augimui. Vienas iš labiausiai paplitusių chromosomų negalavimų atsiranda viduryje, dažnis yra 1 iš 700 neoplazmų.

• negalavimas
• Žemyn

• Slėnyje dažnai yra skersinė raukšlė

• negalavimas
• Žemyn

• sergančio žmogaus kariotipas

• Sujungta su skirtingų lokusų alelių ir egzogeninių veiksnių dainavimo derinių intermoduliacija.
• Poligeniniai negalavimai nesitenkina Mendelio dėsniais.
• Genetiniam rizikui įvertinti specialios lentelės

• poligeniniai negalavimai
• (Daugiafaktorinis)

• deyakі mallejakіsnі naujas sprendimas, ydų vystymasis, taip pat skilimas iki ІХС, žydintis diabetas ir alkoholizmas, lūpų ir gomurio skilimas, vivi vivi stegna, šizofrenija, vodzhenі wadi širdis

• uždėti pjautuvą

• Gubio tarpekliai ir kasdieninis 86,9% individo augimo saugojimas

• Lūpų ir dangaus plyšys

• Fiziniai veiksniai (įvairių tipų radiacija, ultravioletinė spinduliuotė)
• Cheminiai veiksniai (insekticidai, herbicidai, narkotikai, alkoholis, narkotikai ir kitos medžiagos)
• Biologijos pareigūnai (viruso virusas, vitamino virusas, epideminis parotitas, gripas, žievė, hepatitas ir kt.)

• Riziku gamyklos

• Medicininis ir genetinis konsultavimas vaginozės atveju 35 metų ir vyresniems pacientams, galvos skausmo apraiškos gimdymo metu
• Vinatok iš gimtojo shlyubiv

• profilaktika

• dietoterapija
• pakaitinė terapija
• Toksiškų produktų vizualizacija
• Mediometrinė infuzija (fermentų sintezei)
• Deyakykh lekiv vinatok (barbitūratai, sulfanilamidiv ir kt.)
• chirurginis gydymas

• lykuvannya

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dih&text\u003d%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF% EB% E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EB ir rpt \ u003d vaizdas
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp: //www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www / volgograd.ru

• Informacija dzherela