Mozaizm, farklı bir kromozom setine sahip bir soy organizmasındaki görünümdür. Mozaisizm vakalarının çoğunda, embriyogenezin erken bir aşamasında bir saatlik kromozom bozulması meydana geldiğinde, birkaç kromozom ve birkaç kromozom azlığı vardır. Normal mitoz ile kromozomlar savaşacak ve sonuç olarak deri çıkarılacaktır. Reaksiyona girmemiş kromozomlar veya cellini kutuplarına göçün yok edilmesi (anafaz gecikmesi) durumunda vinizm mozaisizmi. Kural olarak, anormal kromozom seti olan bir klitin daha büyük bir parçası varsa, o zaman daha fazla dönüş anormal bir fenotiptir. Daha önce vinizm, mozaiklik embriyonik gelişim sürecinde, anormal kromozom setine sahip klin'in bir parçası olan kendi annesine sahiptir.

66. Himeriam'ın nedeni nedir?

"Kimera" kelimesi ceviz mitolojisinden alınmıştır. Homer, Kazkov'un tse'sini solun başı, bir keçinin tіl'i ve bir ejderhanın kuyruğu ile anlattı. Sitogenetik, bir ve aynı organizmada, diğer zigotlarınkine benzeyen iki veya daha fazla soydaki görünümü kimya olarak adlandırır. Ailedeki kimyanın çoğu, her durumda ikizlerin genç kadınlarının kan hücrelerinin azalmasıdır. Bir sürü kimerniaya! organizma küçük karyotip 46, xx / 46, xy. Kimerizmin nedeni, ölümsüz bir ikizin kliniğini edebi olana içebilir ve içebilir. İki zigotun bir embriyoya dahil edilmesi çok yanlış.

ÖNEMLİ ANLAR: TEKRARLANAN BÖLME HATALARININ RIZIKI

Yakshho Kromozomal mozaikçilik, chimeriama є obєbatkiv, yolun riskli tekrarı %25.

Batkiv bahsinin haraçında zaten belli olan hasta çocukların sayısı yeterli değil. Erteleme, ertelenen yumurtanın yumurta kanalı yoluyla transferi, rahmin annesine implantasyon, annenin doğurganlığı da dahil olmak üzere, kadının organizmasındaki embriyonun dermal süreci gibi, doğurgan dişilerin yanı sıra ; kanopiler ile bitirin.

Annesi olan bir çocukta Duchenne amyotrofisi Rizik -% 25. Spadkovі kötü sağlık. Kelime alışverişi kaybında veya gelişim yoluyla (örneğin, Khvoroba Down, fenilketonüri) kendini gösteren kromozomal veya genetik mutasyonlar tarafından uyandırılır.

Down sendromlu tüm rahatsızlıklar, 21. kromozomun translokasyonunun düşmesini önleyen bir karyotipe sahiptir, böylece hasta çocuğu yeniden yerleştirme riskinin yüksek olması onları denetler.

67. Bir ya da iki baba ya da üçüncü ya da üçüncü bir erkek ya da kız kardeş gibi resesif olarak uyuşturulmuş rahatsızlıkların ne tür riskli bulaşması?

İki erkek ve kız kardeş, birden fazla resesif olarak yatıştırılmış keder olabilir. Genlerin 1/8'i özdeştir, bu nedenle çocuk gen lokuslarının 1/16'sı için homozigottur. Üç yaşındaki erkek ve kız kardeşler, neslin 1/32'si ile aynıdır. İki yaşındaki kız ve erkek kardeşlerde önemli veya ölümcül bir durgunluk kusuru olan ulusal bir çocuğun rizik, %6, üç yaşındaki kız ve erkek kardeşler - %1.

İyi robotunuzu bilgi tabanına eklemek kolaydır. Formu canlandırın

Öğrenciler, yüksek lisans öğrencileri, kendi yaşamlarında bilgi tabanını geliştirmeyi başaran gençler ve robotlar en iyi arkadaşınız olacak.

Tarafından işaretlendi http://www.allbest.ru/

makale

biyolojiden

Konuya göre: Kromozom ifadeleri. kromozomal mozaisizm

Memmedli Kyana

"Kromozom" terimi ilk olarak 1888'de V. Valdeyer tarafından mitotik podil sürecinde ana berberler olarak yoğun bir şekilde yetiştirildi. Çalışmanın büyük raporu ve kromozomların tanımı, bitkinin mitotik alt tipinin göstergelerine R. Russov (1871), ID Chistyakov (1873), E. Meisel (1873), E. Strasburger (1879) ve İ. Canlı materyalden kromozomların Nezposerednaya vivchennya ve zamalivaniye'si daha önce ve hatta 1848'de güzel bir botanikçi W.

İnsanların kromozomlarının canlandırılması, V. Flemming'in (1882) çalışmasından büyümeye başladı;

İnsanların tüm belirtileri, DNA'nın makromoleküler yapısında ek bir genetik kodun arkasına kaydedilir. Çok satırlı bir gen grubunun intikamını almak için Dovga DNA molekülüne kromozom denir. Deri kromozomu, orijinal depo olan kesintisiz bir DNA molekülünün intikamını alabilir ve yalnızca kandırılmış bilgileri iletebilir. Klasiklerin patronları ve modern yöntemler, virüslerde, roslin ve tvarin'de bulunabilen genetik olarak katlanmış yatıştırıcıların çok yönlülüğünü göstermiştir. Kromozomların sayı, eşleşme, bireysellik ve kesintisizlik, kromozomların mitoz ve mayozdaki katlanma davranışı ile ilgili kurallar, kromozomların büyük bir biyolojik rol oynaması ve doğrudan güç iletimini azaltması gerçeğiyle çağlar tarafından aşılmıştır. İnsanların kromozomal tipi (karyotip) 22 çift otozom ve 2 durum XX (dişilerde) veya XY (kolovikivde) - kromozom içerir. Bozunma bilgisinin iletilmesinde kromozomların rolü şu şekilde açıklığa kavuşturulmuştur:

1) genetik durum değerinin tespiti;

2) kromozom sayısı ile ilgili işaret gruplarının oluşturulması;

3) kromozomların genetik ve sitolojik haritalarını indükler.

Görünüşe göre, kromozomlar tamamen bire bir, bir homolog çift oluşturmalıdır, ancak haklı olarak otozomlardan yoksundur. Kromozomların veya heterokromozomların durumu, hem morfoloji hem de genetik bilgiye sahip olma biçimleriyle güçlü bir şekilde ayırt edilebilir. Zigotta durum kromozomlarının eklenmesi, onun olası bir organizma haline geldiği anlamına gelir. Bahis zincirinin büyük z kromozomları, X kromozomu tarafından kabul edilir, Y kromozomu tarafından daha az kabul edilir.

İnsanlar dahil tüm somatik hücrelerde, Drosophila ve Bagatoch'ta hayvan türleri, somatik hücrelerdeki dişi bireyler iki X kromozomuna ve cholovichi - X ve Y kromozomlarına sahip olabilir. Tüm organizmalarda, tüm yumurta hücrelerinde, X kromozomları değiştirilir ve genel olarak hepsi aynıdır. Spermatozoalarının iki türü vardır: biri X kromozomu, diğeri Y kromozomu;

1. X kromozomunun intikamını alacak olan patlıcan, X kromozomundan da spermatozoa tarafından geciktirilir. Zigotta, iki X kromozomu geliştirilir, böyle bir zigottan bir zigot gelişir.

2. X kromozomunun intikamını alacak olan Eggclinine, Y kromozomunu taşımayan sperm haline gelir. Zigotta, X ve Y kromozomları birleşir ve böyle bir zigotla insan organizması gelişir.

Aynı durum kromozomlarını (2A + XX) rahatsız edebilen cinsiyete homogametik denir, bu nedenle tüm gametler aynı olduğundan, tüm gametler aynı olduğundan ve büyüyen statü kromozomları (2A + XY) ile log, iki tip çağrıldığı söyleniyor... Yak, insan, heterogametik ve homogametik kadınlarda tahmin edilir.

Şu anda, tüm organizmaların resesif faktörlere dönüştüğü ve gamet ıstırabı anında bozulduğu tespit edildi. Bir vinyatk, orta sınıfın bir işareti olacak bir deniz solucanı Bonnel olmaktır. Yogo dişi, büyük bir gövdeden, erkeklerden ve mikroskobik büyümelerden akan bir boyuta sahiptir. Bonnel yumurtalarından larvalar gelişir, aynı başarı ile hem dişi hem de erkek olabilirler. Larva dişiye kadar gövdeye oturur oturmaz hormonlar devam edince dişi tarafından görülür, erkeğe dönüşür veya larva dişiye dönüşmezse kendisi olur. kadına göç edecek.

Mutasyonlar, klitininin genetik bilgisinde ortaya çıkan değişikliklerdir. Üç tür mutasyon vardır:

1. Genom - mutasyonlar, genomdaki tüm kromozomların sayısı

2. Kromozomal - dilanokların aynı kromozomun ortasında yer aldığı mutasyonlar

3. Gennii - bir genin ortasında meydana gelen mutasyonlar

Genomik mutasyon türlerinden biri ayırt edilebilir - Kromozomal mozaikçilik.

Mozaik, farklı genetik materyalleri birleştirmenin patolojik bir şeklidir. Neybiller, mutasyonları provoke etmek ve hücreye akmak için sıklıkla mozaikçilik oluştururlar. Bu patolojinin nedenleri daha da esnektir ve nedenleri aşı eksikliğidir. İster mutasyon olsun, mozaisizm kalıtımın anası olabilir, böylece tek bir formda bulunabilir. Çocuğa ulaşmak için patolojinin nasıl olduğunu, nasıl geliştiğini ve hatta bilgili kalıtımı anlamak gerekir.

Mozaikçilik, Fransa'ya ve mozaik kelimesinin temeline kadar uzanabilir. İlham perileri için kullanılan Latince "musivum" kelimesinin görünümü. Böyle bir fenomen, hücrelerde, farklı bir genotipin hücrelerinde iki farklı gen türü bulunduğunda oluşur. Mitolojiden є böyle bir şeyin bir parçası, kimera olarak adlandırılır ve birkaç küçük yaratıktan seçilir. Bütün görüntü, ondalık genotiplere benzeyen bir mozaikçilik prototipidir.

Mozaizm, üzerlerinde istenmeyen faktörlerin içeri aktığı hücre heykellerinde bulunabilir. Çok fazla mutasyonla, Mendeleevskaya usadkuvannya geleneğini yok ederek rastgele gerçekleşecek. O zamana kadar patoloji, hasta babaların tüm çocuklarında değil, vibirkovo'da ortaya çıkıyor. Somatik kromozomlar, nesillere aktarılmasalar da mozaikçiliğe de yol açabilirler, bazı somatik kromozomlar nesiller boyunca gen bilgisi tarafından taşınmaz, koku, aşınmalarının ömrüne kendini gösterirken bulaşır. Durum kromozomlarının anormal patolojileri durumunda kromozomal uzantıların mozaiği. Bir sürü kendi çevresiyle, sevgili müzik hastalıklarının belirtileri var. kromozom mozaisizmi genomik mutasyon

Sebepler. Mozaikçiliğin nedenleri, onların olumsuz kalıtımına veya kalıtımına bağlıdır. Zeka uğruna, moleküler biyoloji ve cellin ailesinin farklılaşması hakkında temel bir bilgiye sahip olmak gerekir. Genetik mozaisizm mayoz, rozpodil ve hatta haploid oluşumundan önce nadiren kendini gösterir, bu nedenle sessiz ve klitin sayısının yarısı kadardır. Aynı zamanda günün ilk devresinde malzeme hakkında daha çok şey öğrenmek ve taarruzda görmemek gerekiyor. Bazı durumlarda, mayozun evrelerinden mayozda önemli değişiklikler olabilir ve bu da patolojik bir klitin alt tipine yol açar.

Mozaikçiliğe yol açan mutasyonların nedenleri basit olabilir, ortada çok uzun çağrılar, her türlü değişiklik ve mutajen enjeksiyonu vardır. Mutasyon meydana geldiği için zigot aşamasında, meyve üzerindeki kızgın hücreler ve eğer kromozomlar halinde ise, o zaman tüm çocuklara enjekte edilebilir. Bununla birlikte, profaz mayozu, rozpodil ile ilgili sorunların ortaya çıkmasındaki problemlerle bitmez, kromozom eksikliği ile birlikte, diğer patoloji biçimlerine yol açan olası olaylar da vardır. Ayrıca hücre çekirdeğinde yanlış kromozomlar üretilir, bu da hücrenin oluşum nedenidir.

Aynı zamanda, mutasyonun her saat ilerlemesi, mozaisizm tüm meyveyi ele geçirebilir ve germinal yapraklardan birini alabilir. Tobto ekto-, mezo- veya endodermi yenecektir. Mozaikçilik sadece o yapraktan atanan tüm kişilerden çıkmadan önce Tse küçük bir yerde üretilir.

Plasental mozaisizm, kromozom çiftlerinden birinin tüketilmesi durumunda trizomi zigotunun düşüşünde oluşur. Fiyata anöploidi denir, kromozom parçaları haploid setin bir katı değildir. Trizomi döneminin tamamı boyunca, düzeltilmiş aflarla birlikte klitin kısmı normal hale geldi ve bağırsak kısmı. Trofoblasttan önce, fetüsün yaşamasına yardımcı olacak bir dizi kromozom vardır.

Belirtiler Mozaisizm için birkaç tipik semptom vardır, koku çok yönlüdür ve mutasyonlar şeklinde çok çeşitlidir ve sitokinin farkına varmıştır. Koku, çok yönlü kromozomal rahatsızlıklarda tersine dönebilir veya kesinlikle utangaç değildir.

Likuvannya. Mozaik patoloji, türe özgü bir genotip nedeniyle nevilikovnydir, ancak birçok semptomu olası ve sağlam bir şekilde cilalamak aynıdır. Bu tür babaların, bir çocukta belirgin problemler olması durumunda, aile planının diğer dolaplarının önüne geçmek için genetik ve bu tür patolojiler tarafından kontrol altında tutulması gerektiğini anlamak önemlidir.

Kromozomların mozaikliği, yapısında genetik sendromlar olmadan bulunabilir. Mozaik Klinefelter sendromu, choloviklerde görülür, kural olarak, hastalığın povnotsinny formundan daha zayıf görünür. Aynı zamanda savaşmak zorundalar ve sadece bir kez ve çok kadınsı olmayan X kromozomu, kişinin sağlığının bir bölümünde problemsiz olarak inşa edilecek. Hermafrodit de sonsuz derecede küçük bir mozaik doğasıdır ve çocuğun çocuklarına eşyaların sembolleri, örneğin organizmaların iç eşyaları ve giden kadınlar ile kendini gösterir. Çok rahatsız ve rahatsızlar. Shereshevsky-Turner sendromu, gündüz boyunda katlanan ikincil heykellerin şişmesi sırasında, sıfır X kromozomu olmayan kadınlarda kendini gösterir. Down sendromunun mozaik formu da kendi ikiz kardeşinden daha hafiftir ve bazı belirtiler vardır: gelişimin galvanizlenmesi, belirli bir tür uyanıklık, iç organların ek patolojileri. Müzik formlarının tasarımı zor değil, parçaların birden fazla sayfaya bakması gerekecek. Gen penetrans seviyesinden aynı varyasyonu gösterin. Ek olarak, annelerin çocuk sahibi olma şansı yüksek olduğundan, geçici formları olmayan yasal genetik sendromlar ve sağlıklı insanlar vardır.

Allbest.ru'da yayınlandı

daha fazla belge

Kromozomal çürüme teorisi. Devletleştirmenin genetik mekanizması. Mitoz ve mayozda kromozomların davranışı. Kromozomların sınıflandırılması, katlama idiogramı. Kromozom diferansiyel yöntemi. Kromozomların yapısı ve kromozom mutasyonları.

özet, eklemeler 23/07/2015


Kromozomal mutajenez ve bürokratlar kötü. İnsan kromozomları ve temel yapı türleri. Spontan kromozomal mutajenez. Kimyasal mutagenezin özgüllüğü ve özelliği. Kanın ekimi, kromozomlarda müstahzarların hazırlanması.

robot diploması, eklemeler 09/14/2003


Genetik koddaki nükleik asit moleküllerinde şifrelenmiş bozunma bilgisi sistemi. Kinetin süreçlerinin doğası: mitoz ve mayoz, faz. Genetik bilginin transferi. Budova kromozomları DNA, RNA. Chromosomnі zvoryuvannya.

robotun kontrolü, eklemeler 23/04/2013


Doslіdzhennya ortaya çıkıyor, prokhodzhennya, evolyutsії ve budov ve Y-kromozomlarının özellikleri, choloviç devletinin bireylerinden yoksun olduğu için insanların kromozomlarının durumu ve bu savtsіv'lerin durumu. Mutasyonların varlığında Y-kromozom ölçümünün analizi.

özet, eklemeler 09/15/2011


Kromozomlar, їkh budova, tür özgüllüğü, karyotip. Kalıtsal belirtilerde kromozomların rolü. Metafaz aşamasında kromozom formları. Mayoz, statin hücrelerinin eğitimi ve gelişiminin sitolojik temelidir. Yavaş bir düşüşten, DNA transkripsiyonu.

özet, eklemeler 03/19/2010


DNA yapısı. DNA moleküllerindeki bağlantıların eğitimi. Ökarot kromozomlarının kanıtı. Mitozun evresini ve rolünü anlar. Mayoz bölünmenin anlaşılması ve evreleri. Anlama ve karyotip öğeleri. Çökme ve düşük. Babalardan sitelere genetik bilgi aktarımı.

özet, eklemeler 23/10/2008


Bozunma materyalinin genetik ve kromozomal özellikleri. DNA nükleotitlerinin ek yaşam sonrası yaşamlarından sonra şişedeki amino asitlerin yaşam sonrası hakkında bilgi kaydetmenin bir yolu vardır. İnsan nükleer genomunun özellikleri. Budov metafaz kromozomları.

robotun kontrolü, eklemeler 08/09/2013


İstatistiğin kendine has özellikleri vücudun morfolojik, fizyolojik, biyokimyasal, davranışsal ve üremeyi engelleyecek belirtileridir. Birincil ve ikincil yasal işaretlerin analizi. Kromozomların durumundaki anormallikler.

sunum, bağışlar 19/05/2010


Kromozomal rahatsızlıkların tanımı - büyük bir doğuştan çürüyen rahatsızlıklar grubu. Kromozomların yapısında ve sayısında bir değişiklikle birlikte, doğurganlığın zarar görmesiyle ilişkili kromozom anomalileri. Down sendromu, Shereshevsky-Turner, "pisi ağlaması", Wiedemann-Beckwith.

sunum, bağışlar 19.12.2014


Spadkova bilgisi, kromozomların anlaşılması. İnsan karyotipinde kromozom sayısındaki değişimin izleri. Bir karyotip atama prosedürü. Kromozomal bozunma teorisi, stat genetiği. Bir podlogodan yaralı bir sedasyonun tezahürü. Kromozom rahatsızlıkları.

Vücudunuzdaki tüm hücrelerin aynı genoma sahip olduğunu düşünüyorsanız, o zaman rozcharuvati olur olmaz. Є Son yıllarda, aynı DNA'da bir artışa sahip iki klindir shukati. Kimoları bloke edeceğim, bu yüzden mozaisizmi geliştirmek için coşkuyu kullanıyorum ve Klinitsi Mayo'daki laboratuvarlardan genomik varyasyonların öncüsü olan maybutn bölgesinin görüşlerini nasıl oluşturacağım ( Mayo Kliniği), Chiya grubu yakın zamanda bu konuda yeni bir makale yayınladı mı?

Bir yetişkinin vücudunda iki yüz genç tipte yaklaşık 10 14 hücre bulunur. Uzun zaman önce, tüm klonların genomlarının aynı olması önemliydi ve özellikleri ve işlevlerindeki kanıtların bir dizi "iyi" genle başlaması. Ancak, ilk bakışta bakmak o kadar basit değil. Durum hücrelerinde kromozom sayısı yarıya iner ve genom bağışıklık hücreleri T-lenfositleri üzerindeki tükenmiş değişken immünoglobulin B-lenfositlerini ve T-hücresi reseptörlerini indüklemek için V (D) J-rekombinasyonunun akışında bir değişiklik vardır.

Ancak enfeksiyon daha radikal bir ifadeyle ortaya çıkacaktır. Yüz trilyonlarca hücreden evliliğe ve aynı genoma sahip iki tane daha - embriyogenezde biriken ve organizmaya yaşamı uzatan mutasyonlar yoluyla mümkündür.

Genel olarak, DNA'yı yüksek doğrulukta, polimerazı yalnızca merhametli olmak ve yanlış nükleotidi veya yanlış sayıyı eklemek için kopyalamak istiyorum. Bu tür afların sıklığı, cilt başına yaklaşık 100.000 nükleotittir. Nachebto sayısı harika bir sayı değil, bir düşünün, görkemli genomumuz için birkaç pardon! Neyse ki, bu tür kusurların sayısı, müdahaleci olmayan DNA onarım sistemlerinin mekanizmaları tarafından düzeltilir. Ale deyakі pomilki kopyaları hepsi aynı şekilde takılır ve kalıcı mutasyonlar haline gelir.

Minimum tahminler için, sağlıklı bir bireyin tüm genomu için yalnızca tek nükleotid ikameleri 10 16'dan fazla görünecektir. indeller) Nesillerin kopyaları için yukarıdaki seçenekler ( CNV). Bir kişide kaç mutasyon var? Figür harika görünüyor.

Peki, tüm hücrelerin genetik materyali organizmalara dönüşüyor mu ve deri hücreleri, genomun dış resminde yakın bir bilmecenin rolünü oynuyor mu? І dermal lyudin genetik olarak "mozaik" mi? Yürümek, normal bir fenomen değil, kelimenin tam anlamıyla “ mozaisizm"- bilimsel terimleri yormak. Geleneksel olarak, farklı bir genoma sahip en az iki soy olduğundan, bir organizmanın ortasında gelişmesi için bir neden vardır, böylece hem somatik hücrelerin ortası hem de embriyonik hücrelerin ortası gelişir (Şekil 1). ).

Malunok 1. Mozaisizm mi? Normal hücre popülasyonunda ( yeşil çekirdekli) Bir istemcide nasıl mutasyona uğrayacağını görmek için şimdi şematik olarak chervone çekirdeği... Popülasyonun zamanının bir dizi döngüsü boyunca, hücrelerin ve normal hücrelerin bir mozaik gibi çalıştığı görülebilen mutasyon alanları oluşturmak mümkündür.

Organizmalar açısından zengin ve bir hücreden kendini onaran bir yaşam istiyorsam, DNA'daki ilk köklerden mutasyonlar sızar. Dünyaya yeni gelen birinin görünümünde gezinmek zaten genetik bir mozaiktir - yetişkin bir adam gibi görünmüyor.

« Zaten, deri hücrelerindeki popülasyon mutasyonları ile, daha da boldur - dahası, preimplantasyon ve embriyogenez sürecinde ortaya çıkan bazı yeni mutasyonlar vardır ve böylece ve, - Klinika Mayo'dan genomik varyasyonların fahivetleri olan "biyomoleküller" Oleksiy Abizov'un gelişimi. - Bireysel bir "mozaiğin" yaratılması - insanların etrafındaki insanların genomunda yapılan tüm müzikal değişikliklerin özü - basit bir bilimsel ilgi değil, aşırı bir taleptir. Bu tür bilgiler, çevredeki bireyin zekasından ve sağlığından daha güzel olabilir ve klinik uygulamada durumun bilgisini bulabilirsiniz.».

Vipusknik MFTІ, D.F.-M. D., Klinitsi Mayo'daki 2014 kaya bilimi laboratuvarından, Klinitsi Mayo'daki tıp fakültesinde yardımcı doçent, Minnesota Üniversitesi ve Alskiy Üniversitesi'nde araştırma profesörü. Genomik varyasyonlar (zokrem, mozaikçilik) ve insanların rahatsızlıkları ile bağlantı konusunda uzmanlaşın.

Canlı yayınlar:

• (Bilim, 2018);
• (Bilim 2017);
• (Genom Res 2017);
• İndüklenmiş pluripotent kök hücreler tarafından ortaya çıkarılan insan derisindeki somatik kopya sayısı mozaikliği, (Nature, 2012);
• Nöronlarda ve Diğer Hücre Tiplerinde Genomik Mozaizm (Humana Press 2017).

Mozaik cilt için benzersizdir - ve çoğu zaman sonucun aktarılmaması önemlidir. Embriyogenezde mozaiklik fikrine saygı duymuş ve daha yaşlı bir organizmada mozaikizmden bahsetmişken, hem açık hem de anlaşılır olan güçsüz faktörler arasında uzanmayı gösterebilirsiniz.

Bagatokh'taki tezahürlerin mozaiği, insanlar gibi ilk yaratık türüdür. Öte yandan, mozaisizmin poposu, gözlerin sırtındaki heterokrominin etkisidir (Şekil 2).

Malunok 2. Deyaky vypadki'de ryaduzhka'nın heterokromisi, mozaikçilik yoluyla kendini vinyk. Buvah insanlar ve yaratıklar için kazandı. Gözlerin rengi büyürse, heterokrom çeşitliliğinin en küçük temsillerinde.

Mozaikçiliğe Vitoki vivchennya: halk kavramı

Kalıcı bir tezahür çağının 120 yıldan fazla olduğu düşünülüyordu - DNA'nın açılmasına kadar. Mozaikçilik kavramı (terimin girişi olmadan) 1895'te Alfred Blashko tarafından keten tohumu epidermal nevüsünün (doğuştan muhteşem) görünümü tartışılırken öne sürülmüştür. resimli plajlar, shkіroy üzerinde vistupaє kırıntıları çizgide bükülmüş) sov. İçinde Blashko, yak, yak çok iyi değil, onun onuruna seçildi. Dermatolog olarak ün salmış olanlar harika değildir: shkira okul öncesi yaş için kesin ve kolay erişilebilir bir organdır, - ilk ve en önde gelen meslektaşlar aktif olarak klin shkiri genomunun varyasyonlarını enjekte ediyorlardı.

Terimin kendisi, 1904'te "mozaik benzeri rozpodil" özelliklerinin tanımlanması sırasında Nimetyalı zoolog Valentin khaikeri tarafından öne sürüldü. küçük parçalar tila. Saldırgan kaya vikoristovuvuyutsya'da roslin ve zoologların genetiği, "mozaik" ve "sektörel kimya" ile değiştirilebilir terimler.

Dermatologlar, Alfred Blashko'nun robotunun güvenle uyumasına izin verdi: ipuçları, biri Nimetsky'ye transfer edilen iki Hollandalı kelepçede bulundu. Sunucu hakkında, 70'lerde bir tasma biliyorlardı. Robert Jackson ve Rudolph Heppl 1976'da birinin sadece bir formuna sahipler, bunu robota ve Blashko soyuna göstermişler ve diğerinden embriyogenezde X kromozomunu aktive etme fikrini bağlaması istenmiştir. Gösterişsiz mozaiklik fikri dermatologların profesyonel yaşamına girdi.

1983 yılında teknolojinin gelişmesiyle birlikte Juan Hemke ( Juan Chemke) Meslektaşları ile birlikte, trizomi 18'in mozaik formunu, kliniğin hangi kısmı, iki 18 kromozomu ve kısmı - üçü itti. Çocuklarda düzeltmelerin Piznish mozaikliği shkіrnyh hasta.

Mozaikçiliğin enfeksiyonu daha da aktif bir şekilde aşılanıyor ve bu sadece keru nauk ile uygulanan ilgi değil. " Uzun zamandır bir zeka duygusu var, bu nedenle mozaiklik, pratik bedenimizin ne olduğunu anlamak için temel olabilir. Alee vivchennya tsyogo süreci, sağlığa açık olanlar dışında, doğal bir bilimsel ilgidir. Klitini'nin Vivchati Mozaikçiliği, Yaşamın Ana Fikri", - Oleksiy Abizov devam ediyor.

Yıldızlar somatik mozaisizmden mi alındı?

Normal hücrelerde somatik mozaisizm görünümünde, bu tür moleküler mekanizmalar “winnie” olabilir:

Mozaikçiliğin yapısal seçenekleri nelerdir?

• SNV(Tek Nükleotid Varyantı) - tekil pozisyonda bir nükleotit eklenirse, tek nükleotit varyantları.
• İndeller (içinde sertleştirme veya del olay) - genomda kısa bir ekleme.
• MEI (Mobil Eleman Ekleme) - insanlarda ALU, LINE1, HERV ve SVA'da genoma retrotranspozonların eklenmesi.
• CNA (Kopya numarası değişikliği) - genomun bir kısmı, aynı nesnede aynı genomik bölgelere sahip bazı durumlarda daha fazla veya daha az sayıda kopyadan ortaya çıkarsa, tüm kromozom aşırı kullanılır. Terim genellikle genomdaki büyük ölçekli somatik değişiklikleri tanımlamak için kullanılır veya değiştirilmeden önce saklanabilir. indeller.
• LOH (Heterozigosite Kaybı) - heterozigotluk kaybı. Bir genin iki varyantını ikame etmek için normda heterozigot olan aynı genomdaki bir genin bir varyantının kaybı.
• ters çevirme- genomun ikilemi 180 derece döndürülürse kromozom perebudovadır.
• yer değiştirme- yeniden gruplama, yaka, iki kromozomdan DNA transferine yol açar.
• kromozomal anöploidi- Kromozomların ve omuzların kopya sayısının değiştirilmesi.
• multiploidi- Genomda küresel bir doğurganlık değişikliği.

Malunok 3. İnsanların organizmalarındaki genetik varyasyonlar - bu paranın kaynağı nedir? Chervona yatay ok bebek başına - zigottan ölüme kadar olan zaman ölçeği. Bichni atıcılara giriyor- hayatın uzaması yoluyla farklı seçeneklerin birikimi: tohum soy için seçenekler ( Gv), Seçenekler yeni (DNV), Post-politik seçenekler ( PZV) Ben mikrokimerizm, açıklık küçük miktar organizmadan klin, ( MC). Bіchnі ve atıcılar- genetik rozkidu'da bir değişikliğe yol açan süreçler: geri dönen - zorotny - mozaikcilik ( RM), Bir hücre, patolojik bir varyantın / mutasyonun ters mutasyonu ve genetik varyantları olan bir hücrede değişiklik yoluyla normal bir duruma dönüşürse ( CD). Aynı zamanda, ilerleyen aile tarafından somatik hücrelerdeki genetik değişikliklerin sayısı kaydedilebilir: SUM = GV + DNVs + PZV + MC - RM - CD. GWAS hakkında daha fazla ayrıntı “bölümünde verilmiştir. Halk sanatının klasik mirası: mozaikcilik - iyi mi?».

Embriyogenezde mozaik - nasıl görüyoruz?

Ciddi kromozomal anormallikler erken aşamalarİnsanlarda embriyogenez daha da sıktır. Ancak bunun nedeni, görmenin hızlı olması, sonunda sınırlı kalmasıdır. Ön çalışmalar sağlıklı fareler üzerinde gerçekleştirildi ve farelerin mutasyonlarının ve ilavelerinin hayvanın büyümesinin farklılaşmış dokusunda birikimi değerlendirildi. Ancak ne yazık ki, sadece haraç alıp insanlara aktarmak mümkün değildir: pis koku kaybolmaz. Yani, germ hattının mutasyonları olarak shvidkosty ve somatik mutasyonlar insanlarda değil, mies'de anlamlı bir şekilde görülür.

Neyse ki, yeni teknolojilerin ortaya çıkmasıyla her şey daha basit. Örneğin, İngiliz temsilciler, kelimenin tam anlamıyla, CRISPR-Cas9 çalışmalarından insan embriyosunun gelişiminin ilk günleridir. İnsan embriyogenezinde mutasyonların hızlı bir şekilde birikmesi ve daha doğru verilerin ortaya çıkması en yakın zamanda mümkündür. Unutmak mümkün değildir, ancak yasal hücre ve babaların bir düzine (50-100) mutasyonu aktarılmaz (Şekil 4). Yak bulo, iki baba ve çocuktan 78 ailenin genomlarının analizinde gösterilmiştir, bir nesilde ortalama mutasyon oranı yeni nükleotit başına 1.20 × 10 -8 ve cilt hücrelerindeki nükleotid sayısı bir saniye için 3 milyardı.

Bir anda ne biliyorum? Mozaik, preimplantasyon aşamasında yaygın bir fenomen değildir. Günün sonunda, mutasyonun iyi olup olmadığı, tüm organizmaya önemli bir akış vardır: şarkı söyleyen mozaik genotip potansiyel olarak bagatokh hücrelerinde görünebilir. Ek olarak, preimplantasyon aşamasında, mozaikliğin frekansı dalgalanır - bu, ekstra parça gecikmesinin ötesine geçen embriyoların önceliğini göstermek için kabul edilir (belki de sürecin doğal anlayışı ile, endişe dolu bir üfleme süreci). Є Yenisinde bir dizi anöploid hücrenin nadas olması durumunda müzikal zara karşı doğal seçilim ile açıklanabilecek bir demleme. (Qia ve іnshi modelleri - küçük 5 için)

Malunok 5. Kural olarak, parça gecikmesinden sonra katlanan embriyoların renklenme düzeyine kadar mozaikleşme sıklığı ezilme aşamasından blastosist aşamasına kadar azalır ve model sayısı bunun nedenini açıklayacaktır. öyle. fenalık... Müzikal zarlara karşı doğal değişim, New York'taki anepol çizgilerinin bir bölümünde bir fetüsün ölümüne yol açabilir. Merkezinde."Klonal asılı" modeli, apoptozu veya aneuploid hücrelerin bir kısmının müzikal zarlardaki genişlemesinde bir azalmayı içerir. Sağda.Üçüncü model olan Nareshty, aneuploid hücrelerin monozomi ve trizomisindekilere ek olarak, normal sayıda kromozoma sahip hücrelerin büyümesi durumunda ortaya çıkabilecek mekanizmaları açıklar.

Membran gelişiminin ilk gününde, deyakım tahminlerine göre, nükleotid bazlarının değiştirilmesi ile hücre başına cilt büyümesine üç mutasyon getirilir. Bir dizi aşamada çok sayıda hücre ile, genellikle asimetrik olarak değişir ve görünüşe göre, ek eklemeler yaparlar. müşteri deposu daha büyük bir olgun vücutta.

Mozaikçiliğe evrimin daha büyük ve daha düşük aşamalarında genomik varyantların ortaya çıkması, şarkı söyleme alanı ile çevrilidir. Yak, çok fazla dozaj gösterir, somatik mutasyonların sıklığı, germinal çizginin hücrelerinde değil, önemlidir.

Halk sanatının klasik mirası: mozaikcilik - iyi mi?

Biz zaten büyüdük, ancak mozaisizm insan organizmasında doğal ve daha geniş bir tezahürdür. Ale nasıl miras kaldın?

Yak zaten tahmin edildi, tüm güçsüz faktörleri bırakmaya değer. Bagato klasik mozaiklik mirası "kötülük" ve açıklamak için önemlidir. Ek olarak, genomun tekil varyasyonundan hücre genişliğini ve sayısını belirlemek önemlidir.

Є Possuchennya, scho bazı durumlarda somatik mozaisizm vücudun işine yarayabilir. Örneğin, temporalisin kenarındaki nöronlardaki mozaikliğin sıklığı. Temel teori, nöronların gelişimini ve en önemlisi işlevlerinin aciliyetini açmak için özel bir evrimsel mekanizma olduğudur (beyindeki mozaik hazırlığı hakkında bir rapor okuyun).

İlk popo, yaşlı insanlarda karaciğerdeki hepatositlerin tüm poliploidisidir. Canlılar onlardan daha fazlasını görmek isterlerse, roslin'de değil, aynı şekilde, çok fazla sayıda kromozom içeren hücreler geliştirirler. Deyaka poliploid karaciğer hücrelerinin sayısı, embriyogenezde karaciğerin gelişimi sırasında kurulur. Vikom'da koruyun ve rahatsızlıkların ortaya çıkması durumunda, karaciğer rejenerasyonu ve rejenerasyonuna kadar üretmek için poliploid hepatositlerin genişlemesi büyür - özellikle hepatositlerin perisantral bölgelerinde. Reçete yazanlar, böyle bir genotipin kahverengi görünmesine, DNA kodunun eski kopyasının parçalarına izin verir ve genlerin ek kopyaları, fonksiyondaki mutasyonların kalıtımından kaçınmaya yardımcı olabilir.

Bununla birlikte, çok çeşitli mozaikçilikte, açıkça olumsuz izlerle ilişkilidir. Yoho wikidin damlaları, doğuştan gelen kusurların ortaya çıkması, giyinme ve gelişimin gelişimi ile bağlanmak kolaydır. Zokrema, mozaik trizomi 21'de Down sendromu vakalarında %2-4 nöbet geçirir. Her tür trizomi için, bir sendrom tezahür ettirin, omurga ile organizma ve entelektüel sağlık, mozaisizm zamanlarında bir myaxe dönüşü olabilir. Shereshevsky-Turner'ın mozaik sendromu ve X kromozomundaki mozaik monozomi daha az önemli, daha düşük formda görünebilir. Bir başka kırık mozaik form poposu - tse McCune-Albright sendromu, gende embriyonik potansiyel olarak ölümcül bir mutasyona sahip pansumanlar GNAS1... Proteus sendromu, onkogenlerdeki erken mozaik mutasyonlardan kaynaklanabilir. AKT1, Yakі zaluchenі katı tüy oluşumundan önce.

Genlerdeki embriyonik mozaik mutasyonlar IDH1і IDH2 Olyer hastalığı ve Maffucci sendromu ile bağlantı kurmak için. Genlerdeki erken mozaik mutasyonlar HRAS, KRASі NRAS sebase lobların nevüs sendromu ile tanımlandı ( nevüs yağ), Schimmelpenning Sendromu ve Keratinositik Epidermal Nevus Sendromu.

Son ana kadar büyük potansiyele sahip hücrelerde çok fazla mutasyon olduğunu görmek güvenli değil, sadece embriyogenezde değil. Somatik genom varyasyonları birikir insanların ömrünü uzatmak... İnsan organlarının mozaikliği, örneğin beyin ve shkiri ve ayrıca birkaç insan grubu vivchuyut (raporlar aşağıdakilerle ilgilidir). Shvidkostі, daha önce vishche, Misha'da vimіrаnі ve bazı klitin insan türlerinde söylendiği gibi mutasyonları biriktirdi. Bununla birlikte, teknik yöntemler henüz tam olarak incelenmedi ve gıda arzı artmadı, ancak birçok insan büyüdü - önemli olduğu sürece bir mozaik.

Protesto, din adamlarının mozaisizminin türünün deyakilerinin ve yetişkin insanların sağlığının çınlamasının mesafesine kadar. Omuzlar, yetişkin insanların stovbrovyh çizgilerinin kızı ve akranlarının genomundaki güvensiz yılanların sürüngenleri gibi dikildi. Cich hücrelerinde genetik mutasyonların birikim süreci, yaşlanma, büyüyen hastalık ve onkolojik hastalık süreçlerine yol açacaktır. Yaz mevsiminde daha sık görülen mozaikliğin bağlantıları hakkında bilgiler Chimalo tarafından zaten seçilmiştir. En fazla 130.000 kişinin genomunun analizini içeren yakın tarihli bir yayın, bir kez daha yaşlı insanlar arasında, özellikle de insanlar arasında mozaikçilik sıklığının arttığını doğruladı (uyumluluktaki cinsiyet tutarsızlığı hakkında okuyun).

Mabut, aynı zamanda mozaikçiliğin en son klasik mirasından biridir - kanserin gelişimi ile tüm bağlantı. Bu konuda çok az bilgi birikmiştir ve hala bilgi eksikliği bulunmaktadır. Bu yüzden, sonuna kadar net değil: kanser, kanserli kişilerde daha fazla müzik hücresi veya hücre başına daha fazla mutasyon olduğu için, mozaiklik yamalarının bedelidir.

Son günlerden birinde, materyal kanserli 31.717 hastadan ve kanser hastası olmayan 26.136 sağlıklı insandan analiz edildi. Koku, muzaffer insanlardan 13 robottan çok güçlü bir güç kazandı. genom çapında ilişkilendirme çalışmaları). Ek yardım için Tsey yöntemi farklı seçenekler genіv ve їх fenotipik belirtiler. Mozaik anomalileri daha yaşlı martı hastalarında daha sık meydana geliyordu, ayrıca teşhis konmadan ve içeceğin kulağı alınmadan önce analize alındıkları için sesler daha güçlüydü. Klonal mozaisizm, kanser olmayan kişilerde "lösemi" teşhisi konmadan önce DNA'sı ric için alınan sessizler için kötü bir fenomen olarak ortaya çıktı. Gendeki mutasyonlarla somatik mozaisizm HRAS insanların ürotelyal kerevitlerle pansumanları var.

Cinsiyet beceriksizliği: bu tür bir mozaikçilik

Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, kadınlarda ve koloviklerde mozaikçilik kendini farklı bir şekilde gösterebilir. Örneğin, X kromozomunun mozaisizmi çoğu durumda otozomal mozaisizm değil geliştirilmiştir.

Bununla birlikte, buluş niteliğindeki mutasyon açısından, Y kromozomuna dahil olmak mümkündür - özellikle ilgiliyse. İnsanların daha az, daha az kadın yaşadığı ve iyi bir sağlık koruma sistemi ile pembe topraklara gittiği bir sır değil. Ancak, bu kadar algılanmasının açık bir nedeni yoktur. Bakire bir beslenmeden yardım çok LOY - bazı hücrelerde 70 yaşından büyük tenli bir kişide görülebilen Y kromozomunun mozaik kaybı.

Kan hücrelerinde LOY'nin genellikle tavuklarda, sigara içmeyenlerde daha az görüldüğü ve hücre genomu üzerinde doza bağlı mutajenik bir etki olduğu gösterilmiştir.

Ayrıca, koloviklerde nadir görülen otoimmün hastalıkların patogenezinde LOY'nin rol oynayabileceğini göstermişlerdir. Alzheimer hastalıklarının gelişimi, hastalıksız kanser türleri (örneğin ön şişlik, bağırsak, prostat ve kesit mikhura) І tüm nedenlerle ölüm.

okremikh organlarının mozaikliği

Yetişkin popülasyonun tüm organlarının müşterileri, annelerinin mozaik genomu için suçlanamaz. Deyakі onlardan vchenі vivhayut daha çok gördü - örneğin, beyin hücreleri ve shkіri. Bunlar hakkında, bu tür robotlardan bize nasıl geldiği hakkında aşağıda konuşacağız.

mozaik beyin

Mozaikliğin gelişimi için, beyin en yaygın organlardan biridir, en yaygın hücre tiplerinden bazılarında yaşamak için nöron parçalarıdır. Mabut, їх mozaiklik daha da sıktır, her şey için daha hızlıdır, nörondan alınan nöronun genomu, ona ihtiyaç duyan hücrelerden görülür (aynı konuda özel olanı ziyaret etmek için "biyomoleküllerde"). Zaten birikmiş ve beyinde millete gelişen mutasyonlar birikmiştir. Bütün vchenі vikoristovuyt vycheniya tek nöron yöntemi için.

Mutasyonların gelişiminin ortasına, örneğin, güçlü radikallerin varlığı ve elektromanyetizma ve transpozon göçü denir. Nöronlarda anöploid ve retrotranspozisin görülme sıklığı, ancak diğer önceden taşınmış dokularda görülmez.

Yak bulo vishche'yi tahmin etti, zamansal frekans büyük esneklik yaratmak için sinir hücrelerinde mozaiklik ve bir ziyaretçinin evrimsel işlevini yaratmak mümkündür. Nöronların mozaiği, insanların sahte yaşamdaki birkaç rahatsızlığına gücüyle aşılanabilir. Zokrema, hayalperestler çağırır Yengeç Burcu, Beyin gelişimindeki kusurlar, epilepsi. Değişen bir nükleotidin tüm yoksunluğunun sonucu, genin tüm kurucu aktivasyonudur. AKT2 ve epilepsiden önemli bir megaensefali formunun daha da geliştirilmesi.

Nöronların ve psikiyatrik bozuklukların mozaisizmiyle olan bağlantıları aktif olarak etkiler. Bedeli, katlamayı tamamlamaktır: Hastalıkların kendileri ve genetik depoları hakkında düşünmek için çok şey var. ABD Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü'nün (NIMH) girişiminden kaynaklanan nedenlerle, özel bir proje , Yakomoga için konuyla ilgili bilgileri düzeltmesi için shvidshe (şek. 6).

Malunok 6. Bir nöronun Kintseviy genomu, urizanni "Somatik mozaikçilik alınır" da tartışılan tüm bu değişiklikleri kalıplar: sprinkler, tüm tek çekirdek varyantları ( SNV), Eklemeler-Silmeler ( indel), Yapısal seçenekler CNV, Retroelement tipi L1... Proje, Brain Somatik Mozaik Ağı'na dayanmaktadır - seçenekleri, normların sınırları içindeki sayısal potansiyel miraslarına ve ilgili olanlara bağlamak için.

Genom mutasyonları, embriyonun beynindeki hücrelere aktarıldı. Bütün aile için klonal koloniler, tek sinir çıkıntılarından yapılmıştır. Bu nedenle, ön saftaki müşteride bulunan mutasyonlar, onun kolonisinden yetiştirilen tüm müşteride mevcut olacak ve dahası, dizili kolonilere kolaylıkla dahil edilebilecekler.

Ancak, atamanın sıralanması ve seçeneklerin tüm varsayımları. Bir ve aynı zarın hücrelerinden yetiştirilen kolonilerin genomlarının bir testini yaptık. Sonuç olarak, embriyonun beynindeki bir hücrede vajinozitenin ortasında SNV'nin yaklaşık 400 tek nükleotid varyantı olduğunu bulduk. Böyle bir dünyada böyle bir sonuç istiyorsam, Ukrayna'nın büyük önemi ile öğrenebileceğim: geçmişte kanıtlanmadı.

Uzakta, birinin küçük hücrelerindeki yoldan çıkmış mutasyonların arkasında, beyinler bir cich hücresi sporuna girdi (bunu aldılar, bazı büllerde, yoldan çıkmış memurlar-büyük-büyükanneler). ) ve ilk beş ezilmiş zigotun ağacını ortaya çıkardılar. Laboratuarımız, insanların ezilmesinin bir resmini oluşturmak için ayrıntılı olarak persha'dır. Eskiden sadece misha yerlerdi. Mutasyonların tüm analizi sırasında, ezilmiş akarlar galip geldi. Deride ezildiğinde, yeni bir mutasyon eldiveni için ortada yeni hücreler ortaya çıkar. Aynı zamanda, en son verilerle, fiyat etiketi, embriyonun gelişiminin erken aşamasında tarihin önemini daha da kesin bir şekilde sağlar.

Nareshty, biz mutasyonların ezilme sırasında meydana gelen mutajenez hızı ve birikim tipini göstermiş ve nörogenez ortaya koymuştur. Umarım bizim için sürpriz olmamıştır, fiyat son derece önemlidir.

,
Clinic Mayo'da Bilim Laboratuvarı Başkanı,
nörogenez robotum hakkında,
yayınlanan Bilim .

Klapteva halısı shkirny mozaikliği

Yak, üretim tarihinde zaten tahmin edildi, shkіrnykh pokriva. « Değişimin başı, ondan kurtulmanın kolay olmasıdır., - Oleksiy Abizov laboratuvarının robotlarından bahsetti. - Küçük fibroblastları tedavi edebildik, kokunun bir kısmına kolayca erişilebiliyordu ve onlar eğitim, viralleştirme ve yeniden programlama yöntemlerini öğrendiler. Biliyorum, yöntemler fibroblastların kolay erişilebilirliği sayesinde kırıldı.". Kutanöz üçüncü fibroblastta gen kopyalarının (CNV) sayısındaki somatik varyasyonlar ortaya çıktı. Tek bir fibroblast okulunda, doldurulduğunda, bin tek nükleotid ikamesi yaratılabilir! Bununla birlikte, Tsikavo, mozaiklik modeli temel olarak, örneğin nöronlarda terfi edilmekten evrimleşiyor.

Ultraviyole viprominuvannya seviyesine boyun eğdirilen shkiri hücrelerinde, aynı bölgelerin hücrelerinde mutasyonların daha fazla, daha az görünmesi şaşırtıcı değildir. Shkira sağlıklı ve sağlıklı, işlevini gördü, uykulu değiş tokuşlara kendini kaptırdı, binlerce klondan oluşan düğümlü bir halısı var. Bunların dördünden fazlası kanser gelişimini teşvik edebilen mutasyonlardır.

Yak vivchiti mozaisizmi

Örneğin mozaisizm gibi genomdaki post-zigotik değişikliklere nasıl devam edilebilir? Tamamı için, deneydeki ana tasarımlardan birini seçtiğinizden emin olun:

• bir ve aynı nesnenin gelişiminin analizi, örneğin doku veya klitin popülasyonunun gelişimi;
• monozigotik (özdeş) ikizlerin gözenekli analizi;
• bir ve aynı nesnenin görüntülerinin analizi, erken saatÖrneğin, birer saatlik şarkı aralıklarıyla, bir ve aynı kişinin ömrünü uzatarak;
• Genetik olarak geliştirilmiş klitinin daha küçük alt popülasyonlarını tespit etmek için tek ve aynı nesnenin ayrıntılı analizi.

Ancak, post-politik mutasyonların gelişimi için üç yöntem vardır.

« vivchennya mozaikliği için sadece iki temel yaklaşım vardır: vivchennya single clitins ve vivchennya group clitin. Tek hücreleri analiz ederken, mutasyonları yüksek bir güvenilirlik seviyesinde başlatmak için bir teknik gereklidir. Tse, örneğin, genomda büyük değişikliklerin ve yeniden düzenlemelerin başlatılmasına izin veren FISH., - yorumlar Oleksiy Abizov. - Şu anda, pratik olarak bu yöntemlerin tümü, tek bir hücreden birden fazla DNA üretmek için kullanılmaktadır.

DNA'yı çoğaltmak viral olabilir laboratuvar yöntemleri tek klitinlerin klonlanması için. Laboratuvar ideal olmaktan uzaktır ve DNA virilasyonlarının anlamsız affını üretmek için ideal olmaktan uzaktır: örneğin, nükleotidleri değiştirmeden önce, kimeraların oluşturulması (başlangıçta birçok hücrede olduğu gibi DNA öğelerinin tanımlanması zorbalık yapmaz). DNA) Planın tamamında klonlama daha kapsamlı bir yöntemdir; Vikoristannya parçası stovburovykh clitin - tsyu pereshkoda'yı dolaşmanın bir yolu.

Her halükarda, bi DNA çoğalmadığı için, eğer yiyecek kaybetmek istiyorsanız: DNA'nın çoğalmasında kaç mutasyon, hücrelerde bulunma hakkına gelince, bunlara atfedilebilir? Bu yemek için alkolizm biliminde tek taraflı düşünceler o kadar da kötü değil, ama dünyada çok fazla insan var, bu yüzden aynı zamanda klonlama bir bedeldir. kısa yol... Vivchennya zh grubu kіtin, yalnızca tüm kısmında bulunan mutasyonları bilmenizi sağlar. "

Sezonun mozaikliği - yeni asalet hakkında çocuklar için mi?

Belki genom mozaiğinin sonuna geliriz - sadece laboratuvardakilerin payı, ancak henüz ana akım uygulamada değil. Burada bir kişinin hayaletinin başgösterebileceği, insanların sağlıklarını iyileştirmek için bilgi üzerinde dönen güçlü mozaiklerinin farkına varacakları açıktır (“biyomoleküllerin” kişiselleştirilmiş tıbbı hakkında yazdım: “ Herkes için ilaçtan - cilt için ilaçtan önce!"). Ale yak, 2018 roci'de cari yılın klinik uygulamasında bilginin fiyatını almak için mi?

Nitekim, genetik tarama ve teşhis (PGD) implantasyonu, embriyodaki bazı genetik anomalilerin tespiti öncesinde embriyonik mozaisizm teşhisi ortaya çıkmadan önce anlık bakışlar aktif olarak gelişiyor, - Sonuçları reddetmek için, örneğin kutup eğimleri, üçüncü ezilme gününün aşamasında embriyonun bir hücresi veya blastosistin trofoblastından bir klitoris kıymığı gibi kısır büyüyebilirsiniz. Söylendiği gibi, kromozomların mozaikliği, gelişimin bu erken aşamalarında mevcuttur, bu nedenle malzeme pişirilebilir.

Avrupa embriyolarının iradesinin "aşağı inmesi" için, yalnızca bu tür olanlar akış döngüsünde görünmezler. Aktarılan aneopoian ve müzikal sesler sırasındaki vaginitelerin sonuçlarına dayanarak robotları yürütmek için enfeksiyon: haftanın sonu, bir çocuğun mahvolmuş gelişimi veya yaşayan ve sağlıklı bir aptalın insanları.

Mozaikçiliğin mükemmel sonucu daha da gençleşecek ve embriyonik mozaiğin çocuklarından çocuklar kesinlikle sağlıklı olacak. EKZ döngüsünün başlangıcında içme imkanı hasta için ucuz olmayabilir - ucuz bir işlem değildir, fiziksel ve duygusal olarak mümkündür. Bu tür vipadkalarda, є gibi müzikal embriyonun transferini doktorla görüşmek mümkündür.

Nasıl kesinlikle titreşmezsin? Müzikal trizomi 2, 7, 13, 14, 15, 16, 18 ve 21'in varlığında en riskli olanı - yüksek ymovіrnіstu olan bir çocuk bir sendrom geliştirir. Bununla birlikte, trizomlar büyüktür ve müzikal monozomilerin ve trizominin ortaya çıkmasıyla birlikte. Mozaikliğin bazı türlerinde, daha önce tartışıldığı gibi, erken vajinozis riski hareket etmelidir.

Aynı zamanda, embriyo mozaiği hastalarıyla doktora danışmaktan suçlu olanlar hakkında tavsiyeler var. Deyaki hastaları böyle bir analizden onu hayata geçiren ve klinik klişenin potansiyelini umursamayanlar, onu reddetmek istemeyebilirler.

Oskilki ECO, destekleyici analizler ve başarısız vaginiteler ve bu nedenle hasta için modern ve finansal açıdan gerçekleştirilir, mozaikçiliğin yaşayan insanlar için kilit önemi - sağlıklı yaşam ihtiyacı hakkında yeni veriler

visnovok

Bilim isterse, kendisi de önündeki çekin bir kısmını çırparak mozaikçiliğin gelişiminde uzun bir yolculuktan geçmiştir. Vivchennya mozaikçiliği çağının şafağında yaşamaktan kurtulduk, çünkü bu tezahürün veçhelerinin tarzları cansız hale geldi. Hala pek çok büyük ölçekli kohort doslіdzhen yok ve sağlıklı insanları ziyaret etmek için vücudun dokularındaki mozaikçiliğin dinamikleri ve sıklığı konusunda hala çok az övgü var - burada bile mozaikçiliğin birbirine bağlanması ve şarkıcıların gelişimi hakkında konuşuyoruz .

« Geri dönmek istiyoruz, finans olur olmaz, halkın önünde çocukların organlarında nasıl bir mozaik kurulacak, ömür boyu değişmeyeceksin., - laboratuvar robotu Oleksiy Abizov'un geleceği için planlar yapmak. - Vikoristovuchi mutasyonları miteks gibi, zeka istiyorum, özel bir klitin analizi görmek gibi. Örneğin, tıklamalar ve belirli hücreler, blastomerdeki klitin iç ve dış doku (trofoblast) kütlesini oluşturur, kesikler ve belirli hücreler embriyonik yaprakları ve cilt organını doğrular.».

Zavdyaky'yi ayrıntılı olarak ve teknolojilerin geliştirilmesinde yapabilirsiniz ve değiştirmek mümkündür. bireysel resimler bazı rahatsızlıkların biyobelirteç riziku olarak kutanöz ve vikoristovuvati genetik mozaikçiliği için genom, ale sağ mayybutny üzerinde bırakır. " Є mriya deneysel ve analitik teknolojiyi böyle bir seviyeye getirmek, - prodovzhu Oleksiy, - Bu nedenle, nispeten ucuz bir fiyata, ciltli insanlar için mozaikliğin erken gelişimi ve geriye dönük parametrelerinin bir resmini oluşturmak mümkündür. Aynı zamanda cilt insanlarının sağlığını daha güzel bir şekilde tahmin edebilirsiniz ve bu durumda özel bir sağlık kartının bir parçası olacaktır.».

Neyse ki, vivchennya'da mozaikçiliğe daha ciddi bilimsel gruplar yok. Oleksiy Abizov'a özel saygı, Michael Stretton'un güvenilirliğine dayanan Wellcome Sanger Enstitüsü'ndeki İngiliz laboratuvarının robotlarına ve Amerikan Ulusal Sağlık Bilimleri Enstitüsü'nden NIEHS hakkındaki bursdan Dmitri Gordenin'e geldi.

« Açıktır ki, madenlerin tüm hücrelerdeki tüm süreçleri ve mutasyonları değiştirip aynı insanları meydana getirmesi mümkün değildir. Fiyat, teknolojilerin gelişimine değil, temel fiziksel ve biyolojik değişikliklere bağlıdır., - Oleksiy Abizov, rozmovu "biyomoleküller" ile tamamlayacak. - Yalnız müşteriler doğduğunda, kuantum fiziğinde Heisenberg'in önemsizliği ilkesine benzetmek için buna “değersizlik ilkesi” diyorum. Bu nedenle, microchastinks (okuma - klitsі) hakkında her şeyi saklamadan bilmek akıllıca değildir. Vivchennya klin mi їkh suçlu zruynuvati için teknolojilerin akış hattı gelişimi ile. Mozhlvo, bir maybut mi'de, vivchati їkh, mahvetme, ala, hiçbir şekilde cellinaya dökmek güçlü olabilir.

Yandan, vivchenna'dan tüm klitin duyulara karşı sessizdir. Bilimin başı, doğa yasalarından ve yeni bir topluluğun gelişmesinden ve buna dayanarak insanın askıya alınmasından haberdardır. Tse, ben vvazhayu, hepimizin güce ihtiyacı var. Kişisel bir mozaiğin ve onunla bağlantılı konuşmaların, bizim vesilesiyle zaten tıpta kendi durgunluklarını bileceğini düşünüyorum.».

Edebiyat

1. Michael J. McConnell, John V. Moran, Alexej Abyzov, Schahram Akbarian, Taejeong Bae, et. al .. (2017). Çeşitli nöronal genomların ve nöropsikiyatrik hastalıkların kesişimi: Beyin Somatik Mozaizm Ağı. Bilim. 356 , Eaal1641;
2. Gilad D. Evrony, Xuyu Cai, Eunjung Lee, L. Benjamin Hills, Princess C. Elhosary, et. al.. (2012). İnsan Beyninde L1 Retrotranspozisyonu ve Somatik Mutasyonun Tek Nöron Dizileme Analizi. Hücre. 151 , 483-496;
3. Dua L. (2008). DNA replikasyonu ve mutasyon nedenleri. Nat. Eğitim. 1 , 214;
4. Lars A. Forsberg, David Gisselsson, Jan P. Dumanski. (2017). Sağlık ve hastalıkta mozaik - klonlar hız kazanıyor. Nat rev genet. 18 , 128-142;
5. Kevin B Jacobs, Meredith Yeager, Weiyin Zhou, Sholom Wacholder, Zhaoming Wang, et. al.. (2012). Tespit edilebilir klonal mozaiklik ve yaşlanma ve kanserle ilişkisi. nat genet. 44 , 651-658;
6. Tyl H. Taylor, Susan A. Gitlin, Jennifer L. Patrick, Jack L. Crain, J. Michael Wilson, Darren K. Griffin. (2014 kaya). İnsanlarda kromozomal mozaikliğin kökeni, mekanizmaları, insidansı ve klinik sonuçları. İnsan Üreme Güncellemesi. 20 , 571-581;
7. T. Xu, G.M. Rubin. (2012). Mozaik analizini bir ev aleti haline getirme çabası. Gelişim. 139 , 4501-4503;
8. Rudolf Happle'ın fotoğrafı. (2017). Kutanöz Biyolojide Moleküler Devrim: Mozaik Çağı. Araştırmacı Dermatoloji Dergisi. 137 , E73-e77;
9. David Mittelman Strese Bağlı Mutajenez - Springer New York, 2013;
Rajiv C. McCoy. (2017). Preimplantasyon İnsan Embriyolarında Mozaizm: Kromozomal Anormallikler Norm Olduğunda. Genetikte Eğilimler. 33 , 448-463;
10. Young Seok Ju, Inigo Martincorena, Moritz Gerstung, Mia Petljak, Ludmil B. Alexandrov, et. al .. (2017). Somatik mutasyonlar, erken insan embriyosundaki asimetrik hücresel dinamikleri ortaya çıkarır. Doğa. 543 , 714-718;
11. Nöron türleri: mutasyonlar olmadan kendinizi nasıl taşıyacaksınız ve kesinlikle sağlıklısınız;
12. Luca Comai. (2005). Poliploid olmanın avantajları ve dezavantajları. Nat rev genet. 6 , 836-846;
13. Géraldine Gentric, Chantal Desdouets. (2014 kaya). Karaciğer Dokusunda Poliploidizasyon. Amerikan Patoloji Dergisi. 184 , 322-331;
14. Mitchell J Machiela, Stephen J Chanock. (2017). Yaşlanan genom, klonal mozaisizm ve kronik hastalık. Genetik ve Gelişimde Güncel Görüş. 42 Sigara içmek, Y kromozomunun mozaik kaybı ile ilişkilidir. Bilim. 347 , 81-83;
15. Je H. Lee. (2018). Tek hücre geçmişlerini izleme. Bilim. 359 , 521-522;
16. Taejeong Bae, Livia Tomasini, Jessica Mariani, Bo Zhou, Tanmoy Roychowdhury, et. al.. (2018). Pregastrulasyon ve nörogenezde insan hücrelerinde farklı mutasyon oranları ve mekanizmaları. Bilim. 359 , 550-555;
17. M.A. Lodato, M.B. Woodworth, S. Lee, G.D. Evrony, B.K. Mehta, et. al.. (2015). Tek insan nöronlarındaki somatik mutasyon, gelişimsel ve transkripsiyonel tarihi izler. Bilim. 350 , 94-98;
18. Alexej Abyzov, Livia Tomasini, Bo Zhou, Nikolaos Vasmatzis, Gianfilippo Coppola, et. al .. (2017). Deri fibroblast hücresi başına bin somatik SNV, proliferatif orijini öneren desenlerle mozaik mutasyonel yükün temel çizgisini belirler. Genom Araş.. 27 , 512-523;
19. Alexej Abyzov, Jessica Mariani, Dean Palejev, Ying Zhang, Michael Seamus Haney, et. al.. (2012). İndüklenmiş pluripotent kök hücreler tarafından ortaya çıkarılan insan derisindeki somatik kopya sayısı mozaikliği. Doğa. 492 . Doğurganlık ve Kısırlık. 107 , 6-11;
20. Ariel Weissman, Gon Shoham, Zeev Shoham, Simon Fishel, Milton Leong, Yuval Yaron. (2017). Preimplantasyon genetik tarama sırasında tespit edilen kromozomal mozaiklik: dünya çapında Web tabanlı bir anketin sonuçları. Doğurganlık ve Kısırlık. 107 , 1092-1097.

mozaisizm- organizmadaki varlığı, kumaşlar için aynı zigotun eskileri olan iki genetik olarak türetilmiş çizgi alır. Küçük karakteri canlandırmak istersem, koku oluştuğunda, fark etmeyi kolaylaştırmadan aynı gen ve kromozom setini alırsınız. Aktif bir baba veya annenin X kromozomu ile kadınlarda iki genç somatik hücre popülasyonunun formu olan X kromozomunun aktivasyonu konusunda kısır olan bir mozaikcilik anlayışını zaten tanıtmıştık.

en sık mutasyonlar Bununla birlikte, Birleşik Krallık'ta intrauterin anormal yaşamda görülebilir, zigottan genetik olarak meydana gelen soyda değişiklikler olabilir, sadece bir kez tüm mutasyonlar siteye aktarılabilir. Sayısal veya yapısal kromozom anomalileri açısından mozaiklik klinik olarak önemli bir olgudur ve somatik mutasyonlar pukhlin tiplerinin ana nedenleridir.

Bir gende, hücrelerin somatik hücrelerinde bir mutasyon için, eğer spesifik olmayan klinik durumların, örneğin segmental nörofibromatozun eksikliğini açıklayacağım. shkirnі gösterisi z'yavayutsya kesinlikle değil, ancak dilyankas, sağlıklı babalarda tekrarlayan popülasyonlar için, eksik osteogenezi olan iki veya daha fazla çocuk, viscopenetrant otozomal dominant hastalık.

klitin popülasyonu, Müzikal bir hastada kayıtsız mutasyonlar, teorik olarak, vücudun dokularında bulunabilirler, ancak gametlerde (saf somatik mozaiklik) olmayabilirler, sadece gametler vardır (saf statik mozaiklik), ancak durumlar mevcuttur, yani somatik Ayrıca, embriyonik gelişim sırasında bir mutasyon görülürse. Sadece somatik dokunun, sadece hücre heykellerinin, hatta bunların ve іnshi'nin mozaikçiliğini içerir ve embriyogenezde mutasyonlar ortaya çıktığında bir saat boyunca uzanmak - bir heykel ve somatik hücre alt kümesinin ortaya çıkmasına kadar.

Daha önce bile, o zaman somatik, durum bilgisi mozaik olabilir ve mutasyon gelecek nesillere aktarılabilir ve somatik olarak mozaik biçiminde görünebilir. Mutasyon, olduğu gibi, yalnızca hücre heykellerinde veya somatik dokuların bölümlerinde ortaya çıkar. Böyle bir sıralamada, örneğin, mutasyon heykellerin ortasındaysa, gametlerin bir kısmı mutasyonu taşıyacaktır. Mayozdan önce, cellini kadınlarda 30'a yakın mitotik evreyi ve koloviklerde birkaç yüzü geçer ve gamet gelişiminin mitotik evrelerinde görülebilen mutasyonlar için birçok fırsat sağlar.

Mozaikçiliği açığa çıkarmak mutasyonlar sadece herhangi bir somatik hücrenin önemli olabileceği durumlarda, hazır somatik dokulardan hücrelerde bazı mutasyon vakaları vardır (örneğin, periferik kandaki lökositler, mukus zarı hücrelerinde bulunmayan hücreler) Müzikal embriyodaki mutant alel sadece ekstra embriyonik dokularda (plasentadaki tobto) geliştirildiğinden ve fetüsün kendisinde bulunmadığından somatik mozaikliğin genişliğini karakterize etmek daha da önemlidir.

somatik mozaisizm

mutasyonlar Morfogenezi infüze eder ve membran gelişimi sırasında kendini gösterir, segmental anormallikler olabilir, mutasyonun olduğu bir aşama olarak nadasta ve somatik hücrelerin yürüyüşünde olabilir. Örneğin, tip I nörofibromatoz, vücudun sadece bir kısmına enjekte edilen segmental bir tip olarak kendini gösterebilir. Tasarlanmaya başlayan, mutasyonla mozaisizm ile fitillemenin I tipinin segmental nörofibromatozisi. Böyle bir vipadahta hastanın babası sağlıklı, çocuk hasta, çocuğun fenotipi farklı yani segmental değil.

böyle bir vipad'de mutasyon Hastanın gametlerinde bulunan mabut, klitin durumunun ve somatik soyunun bir alt kümesi haline gelmiştir.

Kültür maddelerine göre mozaiklik

Yani yak bir şans, scho otozomal abo X-zeplene hastalanıyor, Viklican yeni bir mutasyon değil, ailede birkaç kez görülebilir, hatta daha düşük, bazı spontan mutasyonlar hızla değişecektir (104-106) iki bağımsız mutasyon genleri zaten küçük olduğunda). Geri çekilme hastalığı için sağlıklı babalarda rahatsızlığı olan küçük bir çocuğu görmek, otozomal dominant veya X-sert hastalığı olan bir çocuk ve bir hastalığın moleküler testlerinin olumsuz sonuçlanması durumunda küçük bir çocuğun kusurlu olmasına neden olur, ancak Bunun sonucu önemsiz bir sonuçtur.

Іsnyu, prote, iyi pіdtverdzhenі giymek Baba, aşınmaya yönelik negatif testler ile fenotipik olarak sağlıklıysa, viscopenetrant otozomal dominant veya X tipi rahatsızlığı olan birden fazla çocuk olabilir. Bu tür özel olmayan atalar, istatistik mozaikçiliği ile açıklanabilir. Tip I kollajen genindeki mutasyonlar anormal kollajen, kırılgan kistler ve sık kırıklar üretiyorsa, ölümcül otozomal dominant eksik osteogenez formlarının %6'sında durum mozaisizmi pozitiftir.

Durumlarını açıklayabilen atalar, örneğin hemofili A, hemofili In ve Duchenne'in miyazoidal distrofisi gibi yaprak döken hastalıkları olanlarla da ilgilidir, ancak daha da ciddi hastalıklar gelişmiştir. Statik mozaisizm sıklığını katlanabilir, hatta yaklaşık olarak vazhayut olarak doğru bir şekilde değiştirin, ancak Duchenne musküler distrofisi durumunda duyarlılığın bulunması endikedir, izole doku mutilasyonlarında annelerin% 15'ine kadar görünmez

Şimdi eğer fenomen devlet mozaikliği, genetik ve genetik danışmanlar bir tahminde bulunma potansiyeli hakkında bilgi edinirler, ancak belirli bir otozomal dominant veya X tipi fenotip, yeni bir mutasyon oluşturulur, yavrularda nüks riski çok azdır. Açıkça, devlet mozaisizminin artan hareketliliği olan rahatsızlıklar için, bazı küçük rahatsızlıklarda fenotipik olarak sağlıklı baba babaları yeni bir mutasyona sahiptir, bir nedenden dolayı gereklidir, ancak tekrarlama riski o kadar önemsiz değildir.

Ayrıca, baba ditini s be-yaky otozomal dominant abo Hastalanmak için X-ot Tekrarlama riski %3-4 olsun, mozaikçilik durumu da başarısızlık ve sanki mutasyon kokmuyormuş gibi. Bu tür çiftler için doğum öncesi tanı mevcuttur. Değerlendirmenin doğru tekrarlanması riski önemlidir, bunun parçaları bir mutant gamet parçasında bulunacaktır.