मोज़ेकवाद एक अलग गुणसूत्र सेट के साथ वंश के एक जीव में उपस्थिति है। मोज़ेकवाद के अधिकांश मामलों में, कुछ गुणसूत्र होते हैं और गुणसूत्रों की कुछ कमी होती है जब भ्रूणजनन के प्रारंभिक चरण में गुणसूत्र टूटने का एक घंटे होता है। सामान्य समसूत्रण के साथ, गुणसूत्र लड़ेंगे, और परिणाम के रूप में त्वचा को हटा दिया जाएगा। प्रतिक्रिया न किए गए गुणसूत्रों या सेलिनी (एनाफ़ेज़ लैग) के ध्रुवों पर प्रवास के विनाश के मामले में विनिसिज़्म मोज़ेकवाद। एक नियम के रूप में, यदि एक असामान्य गुणसूत्र सेट के साथ एक क्लिटिन अधिक है, तो एक असामान्य फेनोटाइप के अधिक से अधिक मोड़ आते हैं। उसकी अपनी माँ है, जो पहले विनीसिज़्म, मोज़ेकवाद के भ्रूण के विकास की प्रक्रिया में, असामान्य क्रोमोसोमल सेट के साथ क्लिन का एक हिस्सा है।

66. हिरियम का कारण क्या है?

"चिमेरा" शब्द अखरोट की पौराणिक कथाओं से लिया गया है। होमर ने काज़कोव के इस्तोटा के बाईं ओर के सिर, एक बकरी की पूंछ और एक अजगर की पूंछ के साथ वर्णित किया। साइटोजेनेटिक्स रसायनवाद को एक और एक ही जीव, दो या दो से अधिक वंशों में उपस्थिति कहते हैं, जो अन्य युग्मज के समान होते हैं। परिवार में ज्यादातर केमिस्ट्री जुड़वा बच्चों की युवतियों की रक्त कोशिकाओं में कमी के हर मामले में होती है। बहुत सारे चिमेरों में! जीव छोटा कैरियोटाइप 46, xx / 46, xy। काइमेरिज्म का कारण एक अप्रकाशित जुड़वा से एक साहित्यिक के क्लिटिन को पीना और पीना हो सकता है। Rіdshe एक भ्रूण में दो युग्मनज का समावेश करता है।

प्रमुख क्षण: दोहराए गए विभाजन दोषों का जोखिम

यक्षो क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद, चिमेरियामा ओबबटकिव, सड़क का जोखिम भरा दोहराव 25%।

बीमार बच्चों की संख्या जो पहले से ही बटकिव दांव की श्रद्धांजलि में स्पष्ट हैं, पर्याप्त नहीं है। तो जैसे महिला के शरीर में भ्रूण की त्वचीय प्रक्रिया, साथ ही साथ उपजाऊ मादाओं की, स्थगित करने सहित, डिंबवाहिनी के माध्यम से स्थगित अंडे का स्थानांतरण, गर्भाशय की मां में आरोपण, मां की प्रजनन क्षमता ; छतरियों के साथ समाप्त।

एक माँ के साथ बच्चे में डचेन एम्योट्रोफी का रिज़िक - 25%। Spadkovі बीमार स्वास्थ्य। क्रोमोसोमल या आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ घिरा हुआ है, जो शब्दों के टूटे हुए आदान-प्रदान या विकास के माध्यम से प्रकट होता है (उदाहरण के लिए, खोवोरोबा डाउन, फेनिलकेटोनुरिया)।

डाउन सिंड्रोम वाली सभी बीमारियों में एक कैरियोटाइप होता है जो 21वें गुणसूत्र के स्थानान्तरण को गिरने से रोकता है, ताकि बीमार बच्चे के फिर से आबाद होने के उच्च जोखिम से उनकी निगरानी की जा सके।

६७. एक पिता या दो, या तीसरे या तीसरे भाई या बहन की तरह, एक बार-बार बेहोश होने वाली पीड़ा का किस तरह का जोखिम भरा संचरण?

दो भाई-बहन एक से अधिक बार-बार बेहोश करने वाले शोक हो सकते हैं। उनके पास 1/8 जीन समान हैं, इसलिए बच्चा जीन लोकी के 1/16 के लिए समयुग्मक है। तीन साल के भाई-बहन 1/32 पीढ़ियों के समान होते हैं। दो साल की बहनों और भाइयों, 6%, तीन साल की बहनों और भाई में एक महत्वपूर्ण या घातक मंदी के दोष वाले राष्ट्रीय बच्चे का रिज़िक - 1%।

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निबंध

जीव विज्ञान से

विषय के आधार पर: गुणसूत्रों का विवरण। गुणसूत्र मोज़ेकवाद

मम्मडली क्याना

शब्द "गुणसूत्र" को पहली बार 1888 में वी। वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित किया गया था, जिसे माइटोटिक पोडिल की प्रक्रिया में मुख्य नाइयों के रूप में गहन रूप से खेती की गई थी। अध्ययन की बड़ी रिपोर्ट और गुणसूत्रों के विवरण को पौधे के माइटोटिक उपप्रकार के संकेतों से आर। रसोव (1871), आईडी चिस्त्यकोव (1873), ई। मीसेल (1873), ई। स्ट्रासबर्गर (1879) और आई. जीवित सामग्री से गुणसूत्रों के Nezposerednaya vivchennya और zamalivaniye पहले बनाया गया था, और यहां तक ​​\u200b\u200bकि 1848 में, जब एक अच्छे वनस्पतिशास्त्री वी। हॉफमेस्टर की प्रस्तावना थी, तो ट्रेडस्कैन की एक फाइल बनाई गई थी।

वी. फ्लेमिंग (1882) के कार्य से मनुष्यों के गुणसूत्रों का सजीवीकरण बढ़ने लगा;

डीएनए की मैक्रोमोलेक्यूलर संरचना में एक अतिरिक्त आनुवंशिक कोड के पीछे लोगों के सभी लक्षण दर्ज किए जाते हैं। डोवगा डीएनए अणु, जीन के एक बहु-पंक्ति समूह का बदला लेने के लिए, गुणसूत्र कहलाता है। त्वचा गुणसूत्र एक निर्बाध डीएनए अणु, मूल भंडार का बदला ले सकता है और केवल छल-कपट की गई जानकारी को प्रसारित कर सकता है। क्लासिक्स के प्रबंधकों के साथ-साथ आधुनिक तरीकों ने आनुवंशिक रूप से मुड़े हुए बेहोश लोगों की बहुमुखी प्रतिभा को दिखाया है, जो वायरस, रोसलिन और टवेरिन में पाया जा सकता है। गुणसूत्रों की संख्या, युग्मन, व्यक्तित्व और गैर-रुकावट के नियम, समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों के तह व्यवहार लंबे समय से इस तथ्य से आगे निकल गए हैं कि गुणसूत्र एक महान जैविक भूमिका निभाते हैं और शक्ति के प्रत्यक्ष संचरण को कम करते हैं। मनुष्यों के गुणसूत्र प्रकार (कैरियोटाइप) में 22 जोड़े ऑटोसोम और 2 स्थिति XX (महिलाओं में) या XY (चोलोविकिव में) - गुणसूत्र शामिल हैं। क्षय सूचना के संचरण में गुणसूत्रों की भूमिका को निम्नलिखित द्वारा स्पष्ट किया गया है:

1) आनुवंशिक स्थिति मूल्य का पता लगाना;

2) गुणसूत्रों की संख्या से संबंधित संकेतों के समूहों की स्थापना;

3) गुणसूत्रों के आनुवंशिक और साइटोलॉजिकल मानचित्रों को प्रेरित करें।

प्रतीत होता है, गुणसूत्रों को एक समरूप जोड़ी बनाना चाहिए, कुल मिलाकर एक से एक, लेकिन यह उचित रूप से ऑटोसोम से वंचित है। गुणसूत्रों, या हेटरोक्रोमोसोम की स्थिति, आकृति विज्ञान और जिस तरह से उनके पास आनुवंशिक जानकारी है, दोनों द्वारा दृढ़ता से विभेदित किया जा सकता है। युग्मनज में राज्य गुणसूत्रों के जुड़ने का अर्थ है कि यह एक संभावित जीव बन जाता है। दांव श्रृंखला के ग्रेट जेड क्रोमोसोम को एक्स-क्रोमोसोम के रूप में स्वीकार किया जाता है, वाई-क्रोमोसोम का मेनश।

मनुष्यों सहित सभी दैहिक कोशिकाओं में, ड्रोसोफिला और बैगाटोच में, जानवरों की प्रजातियों, दैहिक कोशिकाओं में महिला व्यक्तियों में दो एक्स-क्रोमोसोम हो सकते हैं, और चोलोविची - एक्स- और वाई-क्रोमोसोम। सभी जीवों में सभी अंडे की कोशिकाओं में, एक एक्स गुणसूत्र होता है, और सामान्य तौर पर सभी समान होते हैं। उनके शुक्राणु दो प्रकार के होते हैं: एक X गुणसूत्र होता है, और दूसरा Y गुणसूत्र होता है;

1. एक्स-क्रोमोसोम का बदला लेने के लिए एगक्लिनिन, एक्स-क्रोमोसोम से भी शुक्राणु द्वारा विलंबित होता है। युग्मनज में, दो X-गुणसूत्र विकसित होते हैं, ऐसे युग्मनज से एक युग्मनज विकसित होता है।

2. एगक्लिनिन, जो एक्स क्रोमोसोम का बदला लेने के लिए है, शुक्राणु बन जाता है, जिसमें वाई क्रोमोसोम नहीं होता है। युग्मनज में, X- और Y-गुणसूत्र संयुक्त होते हैं, ऐसे युग्मनज से मानव जीव का विकास होता है।

लिंग, जो एक ही राज्य गुणसूत्रों (2A + XX) को प्रभावित कर सकता है, समरूप कहा जाता है, इसलिए सभी युग्मक समान होते हैं, इसलिए सभी युग्मक समान होते हैं, और बढ़ते क़ानून गुणसूत्र (2A + XY), दो प्रकार के साथ लॉग कहा जाता है... याक का अनुमान मानव, विषमलैंगिक और समरूप महिलाओं में लगाया जाता है।

फिलहाल, यह स्थापित किया गया था कि सभी जीव युग्मक पीड़ा के क्षण में आवर्ती कारक बन जाते हैं और बिगड़ जाते हैं। एक विनयटक समुद्री कीड़ा बन्नेल बनना है, जो मध्यम वर्ग की निशानी बनेगा। योगो मादा के पास एक बड़े ट्रंक, नर और सूक्ष्म विकास से जल निकासी का आकार होता है। बोनल अंडे से, लार्वा विकसित होते हैं, क्योंकि वे समान सफलता के साथ मादा और नर दोनों बन सकते हैं। जैसे ही लार्वा मादा तक सूंड पर बैठता है, तो जब हार्मोन चलते हैं, तो इसे मादा द्वारा देखा जाता है, यह नर में बदल जाएगा, या यदि लार्वा मादा में विकसित नहीं होता है, तो यह स्वयं हो जाएगा। महिला के लिए पलायन।

उत्परिवर्तन वे परिवर्तन हैं जो क्लिटिनी की आनुवंशिक जानकारी में प्रकाश में आए हैं। उत्परिवर्तन तीन प्रकार के होते हैं:

1. जीनोम - उत्परिवर्तन, जीनोम में संपूर्ण गुणसूत्रों की संख्या

2. क्रोमोसोमल - म्यूटेशन, जहां एक ही क्रोमोसोम के बीच में डिलनोक स्थित होते हैं

3. Gennii - उत्परिवर्तन, जो एक जीन के मध्य में होते हैं

जीनोमिक उत्परिवर्तन के प्रकारों में से एक स्पष्ट है - क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद।

मोज़ेकवाद विभिन्न आनुवंशिक सामग्रियों के संयोजन का एक रोगात्मक रूप है। नायबिल्स अक्सर कोशिका में उत्परिवर्तन और प्रवाह को भड़काने के लिए मोज़ेकवाद बनाते हैं। इस विकृति के कारण और भी अधिक लचीले हैं, और कारण टीकाकरण की कमी है। चाहे वह उत्परिवर्तन हो, मोज़ेकवाद विरासत में मिली विरासत की जननी हो सकती है, ताकि इसे एक रूप में पाया जा सके। यह समझना आवश्यक है कि पैथोलॉजी बच्चे तक कैसे पहुंचती है, कैसे विकसित होती है, और यहां तक ​​कि विकासात्मक विरासत तक भी।

मोज़ेकवाद का पता फ्रांस और मोज़ेक शब्द के आधार पर लगाया जा सकता है। लैटिन "मुसिवम" का दृश्य, जो कि मांस के लिए है। ऐसी घटना तब बनती है जब कोशिकाओं में दो अलग-अलग प्रकार के जीन मौजूद होते हैं, एक अलग जीनोटाइप की कोशिकाएं। पुराणों से ऐसी चीज का एक भाग, जिसे चिमेरा कहा जाता है और कुछ छोटे जीवों में से चुना जाता है। पूरी छवि मोज़ेकवाद का एक प्रोटोटाइप है, जो डेसील जीनोटाइप जैसा दिखता है।

मोज़ेकवाद कोशिकाओं की मूर्तियों में पाया जा सकता है, उन पर अवांछित कारकों की आमद के साथ। बहुत सारे उत्परिवर्तन के साथ, यह बेतरतीब ढंग से होगा, मेंडेलीवस्का के समय की परंपरा को नष्ट कर देगा। तब तक, बीमार पिता के सभी बच्चों में विकृति प्रकट नहीं होती है, लेकिन विबिरकोवो। दैहिक गुणसूत्र भी मोज़ेकवाद को जन्म दे सकते हैं, यद्यपि पीढ़ियों तक संचरित नहीं होते हैं, कुछ दैहिक गुणसूत्र पीढ़ियों के लिए जीन जानकारी द्वारा नहीं ले जाते हैं, जब वे प्रकट होते हैं तो उनके पहनने के जीवन में बदबू आती है। राज्य गुणसूत्रों के असामान्य विकृति के मामले में गुणसूत्र विस्तार का मोज़ेकवाद। अपने बहुत सारे परिवेश के साथ, प्रिय संगीत संबंधी बीमारियों के संकेत हैं। गुणसूत्र मोज़ेकवाद जीनोमिक उत्परिवर्तन

कारण। मोज़ेकवाद के कारण उनकी नकारात्मक विरासत या विरासत पर निर्भर हैं। बुद्धि के लिए, आणविक जीव विज्ञान और सेलिन के विभेदन का प्रारंभिक ज्ञान होना आवश्यक है। आनुवंशिक मोज़ेकवाद शायद ही कभी अर्धसूत्रीविभाजन, रोज़पोडिल और अगुणित बनने से पहले ही प्रकट हो सकता है, ताकि यह शांत हो और क्लिटिन की आधी मात्रा हो। उसी समय, दिन के पहले चक्र में सामग्री के बारे में अधिक सीखना आवश्यक है, न कि इसे आक्रामक में देखना। कुछ मामलों में, अर्धसूत्रीविभाजन के चरणों से अर्धसूत्रीविभाजन में महत्वपूर्ण परिवर्तन हो सकते हैं, जिससे क्लिटिन का रोग संबंधी उपप्रकार हो सकता है।

उत्परिवर्तन के कारण, जो मोज़ेकवाद की ओर ले जाते हैं, सरल हो सकते हैं, बीच में बहुत लंबी कॉलें होती हैं, और सभी प्रकार के परिवर्तन होते हैं, और उत्परिवर्तजन इंजेक्शन होते हैं। चूंकि उत्परिवर्तन युग्मनज के चरण में होता है, जैसे फल पर क्रोधित कोशिकाएं, और यदि राज्य गुणसूत्रों में, तो इंजेक्शन सभी बच्चों पर लगाया जा सकता है। हालांकि, प्रोफ़ेज़ अर्धसूत्रीविभाजन समस्याओं की उपस्थिति में समस्याओं के साथ समाप्त नहीं होता है, गुणसूत्रों की कमी के साथ, ऐसी संभावित घटनाएं भी होती हैं जो पैथोलॉजी के अन्य रूपों को जन्म देती हैं। साथ ही कोशिका के केन्द्रक में गलत गुणसूत्र उत्पन्न हो जाते हैं, जो कोशिका के बनने का कारण भी होता है।

इसी समय, उत्परिवर्तन की प्रगति के हर घंटे, मोज़ेकवाद सभी फलों को ले सकता है, और एक रोगाणु पत्तियों से दूर ले जा सकता है। टोबेटो लाइके एक्टो-, मेसो- या एंडोडर्म को खराब करता है। मोज़ेकवाद केवल उस पत्ते से सभी नियुक्तियों से उभरने से पहले एक छोटी सी जगह में त्से उत्पन्न होता है।

प्लेसेंटल मोज़ेकवाद गुणसूत्रों के जोड़े में से एक के लिए ट्राइसॉमी ज़ीगोट के पतन में बनता है, अगर उस जोड़ी का सेवन किया जाता है। कीमत को एयूप्लोइडिया कहा जाता है, गुणसूत्रों के टुकड़े अगुणित सेट के गुणक नहीं होते हैं। ट्राइसॉमी की पूरी अवधि के दौरान, क्लिटिन का हिस्सा, सही क्षमा के साथ, सामान्य हो गया, और आंत का हिस्सा। ट्रोफोब्लास्ट से पहले, भ्रूण को जीवित रहने में मदद करने के लिए गुणसूत्रों का एक सेट होता है।

लक्षण। मोज़ेकवाद के कुछ विशिष्ट लक्षण हैं, बदबू बहुमुखी है और उत्परिवर्तन के रूप में बहुत विविध है और साइटोकिन के बारे में जागरूक हो गया है। बदबू बहुमुखी क्रोमोसोमल विकारों में बदल सकती है, या वे बिल्कुल शर्मीली नहीं होंगी।

लिकुवन्न्या। मोज़ेक पैथोलॉजी एक प्रजाति-विशिष्ट जीनोटाइप के कारण नेविलिकोवनी है, लेकिन बहुत सारे लक्षणों को पॉलिश करना अभी भी संभव है, और काम करना आवश्यक है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि एक बच्चे के साथ समस्याओं के प्रकट होने के मामले में, ऐसे पिता को आनुवंशिकीविदों और परिवार योजना के पक्ष में जाने के लिए इस तरह की विकृतियों द्वारा जांच में रखा जाना चाहिए।

गुणसूत्रों का मोज़ेकवाद इसकी संरचना में आनुवंशिक सिंड्रोम के बिना पाया जा सकता है। मोज़ेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम चोलोविक्स में प्रकट होता है, एक नियम के रूप में यह बीमारी के पोव्नोटसिनी रूप से कमजोर प्रतीत होता है। साथ ही, उन्हें लड़ना होगा, और केवल एक बार और एक्स गुणसूत्र का निर्माण किया जाएगा, जो कि बहुत स्त्री नहीं है, व्यक्ति के स्वास्थ्य के हिस्से में समस्याओं के बिना। उभयलिंगी भी एक असीम रूप से छोटी मोज़ेक प्रकृति है और बच्चों के बच्चों के लिए लेखों के प्रतीकों के साथ प्रकट होता है, उदाहरण के लिए, जीवों के आंतरिक लेख, और बाहर जाने वाली महिलाएं। वे बहुत असहज और अमित्र हैं। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक शून्य एक्स गुणसूत्र के साथ प्रकट होता है, यह बिना वेद के होता है, दिन के दौरान माध्यमिक मूर्तियों की सूजन गर्दन पर सिलवटों में होती है। डाउन सिंड्रोम का मोज़ेक रूप भी अपने जुड़वां भाई की तुलना में अधिक हल्का है, और कुछ लक्षण हैं: विकास का गैल्वनीकरण, एक विशेष प्रकार की सतर्कता, आंतरिक अंगों की अतिरिक्त विकृति। संगीत रूपों का डिजाइन मुश्किल नहीं है, टुकड़ों को एक से अधिक शीट पर देखने की आवश्यकता होगी। जीन पैठ के स्तर से समान भिन्नता दिखाएं। इसके अलावा, वैधानिक आनुवंशिक सिंड्रोम और स्वस्थ लोग हैं, बिना क्षणिक रूपों के, क्योंकि माताओं के संतान होने की संभावना अधिक होती है।

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जैसे ही आपको लगता है कि आपकी सभी कोशिकाओं में आपके शरीर के लिए एक ही जीनोम है, यह आपके लिए रोज़चारुवती का समय है। Є Imovirnіst, समान डीएनए में वृद्धि के साथ शुकती में दो वर्ष हैं। मैं चिमोस को ब्लॉक कर दूंगा, यही कारण है कि मैं मोज़ेकवाद विकसित करने के लिए उत्साह का उपयोग कर रहा हूं, और मेबटन के क्षेत्र के विचारों का निर्माण कैसे कर सकता हूं, क्लिनिक मेयो में प्रयोगशालाओं से जीनोमिक विविधताओं के अग्रदूत ( मायो क्लिनीक), चिया समूह ने हाल ही में इस विषय पर एक नया लेख प्रकाशित किया है?

एक वयस्क व्यक्ति के शरीर में दो सौ युवा प्रकार की लगभग 10 14 कोशिकाएँ होती हैं। बहुत समय पहले, यह महत्वपूर्ण था कि सभी वंशों के जीनोम समान हों, और उनके विवरण और कार्यों में साक्ष्य "अच्छे" जीनों के एक सेट से शुरू होते हैं। हालाँकि, पहली नज़र में देखना इतना आसान नहीं है। राज्य की कोशिकाओं में, गुणसूत्रों की संख्या आधी हो जाती है, और जीनोम प्रतिरक्षा कोशिकाएंटी-लिम्फोसाइटों पर चर इम्युनोग्लोबुलिन बी-लिम्फोसाइट्स और टी-सेल रिसेप्टर्स की कमी को प्रेरित करने के लिए, वी (डी) जे-पुनर्संयोजन के प्रवाह में परिवर्तन होता है।

हालाँकि, संक्रमण अधिक कट्टरपंथी घोषणा के साथ दिखाई देगा। यह संभव है, एक सौ खरब कोशिकाओं से विवाह तक, और दो और एक ही जीनोम के साथ - उत्परिवर्तन के माध्यम से, जो भ्रूणजनन में जमा होते हैं और जीव को जीवन का विस्तार करते हैं।

मैं, सामान्य तौर पर, डीएनए को उच्च सटीकता के साथ दोहराने के लिए, पोलीमरेज़ केवल दयालु होना चाहता हूं और या तो गलत न्यूक्लियोटाइड, या गलत संख्या सम्मिलित करना चाहता हूं। इस तरह के क्षमादान की आवृत्ति लगभग एक प्रति त्वचा 100,000 न्यूक्लियोटाइड है। Nachebto नंबर एक महान नहीं है, भले ही इसके बारे में सोचें, हमारे शानदार जीनोम के लिए कुछ क्षमा! खुशी की बात है कि ऐसे दोषों की संख्या को गैर-घुसपैठ वाले डीएनए मरम्मत प्रणालियों के तंत्र द्वारा ठीक किया जाता है। अले देयाके पोमिल्की रेप्लिकासी सभी समान रूप से देखने में लटके रहते हैं और स्थायी उत्परिवर्तन बन जाते हैं।

न्यूनतम अनुमानों के लिए, एक स्वस्थ व्यक्ति के पूरे जीनोम के लिए केवल एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन 10 16 से अधिक दिखाई देंगे। इसके अलावा, जीनोम की परिवर्तनशीलता इंडेल्स) जीन की प्रतियों के लिए उपरोक्त विकल्प ( सीएनवी) एक व्यक्ति में कितने उत्परिवर्तन होते हैं? ऐसा लगता है कि यह आंकड़ा बहुत अच्छा है।

खैर, क्या सभी कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री जीवों में विकसित होती है, और क्या त्वचा कोशिकाएं जीनोम की बाहरी तस्वीर में एक करीबी पहेली की भूमिका निभाती हैं? त्वचीय ल्यूडिन आनुवंशिक रूप से "मोज़ेक"? चलने के लिए, ठीक है, यह एक सामान्य घटना नहीं है, लेकिन शब्द " मोज़ाइसिज़्म"- थकान वैज्ञानिक शब्द। परंपरागत रूप से, एक जीव के बीच में इसके विकसित होने का कारण होता है, क्योंकि एक अलग जीनोम के साथ कम से कम दो वंश होते हैं, जिससे दैहिक के मध्य और भ्रूण कोशिकाओं के मध्य दोनों विकसित होते हैं (चित्र 1।) )

मालुनोक 1. तो क्या यह मोज़ेकवाद है?सामान्य कोशिकाओं की आबादी में ( हरी गुठली के साथ) यह देखने के लिए कि यह एक ग्राहक में कैसे उत्परिवर्तन के लिए जा रहा है, अब वह योजनाबद्ध रूप से है चेर्वोन कोर... जनसंख्या के समय के कई चक्रों के माध्यम से, कोशिकाओं और सामान्य कोशिकाओं के उत्परिवर्तन के क्षेत्रों पर निर्माण करना संभव है, जिन्हें मोज़ेक की तरह काम करते देखा जा सकता है।

अगर मैं एक ऐसा जीवन चाहता हूं जो जीवों से समृद्ध हो और एक कोशिका से खुद को ठीक करने के लिए, डीएनए में पहली जड़ों से उत्परिवर्तन रेंगते हैं। दुनिया में एक नवागंतुक की उपस्थिति पर नेविगेट करने के लिए पहले से ही एक आनुवंशिक मोज़ेक है - ऐसा नहीं लगता कि यह एक बड़े आदमी के बारे में है।

« पहले से ही, त्वचा कोशिकाओं में जनसंख्या उत्परिवर्तन के साथ, यह और भी प्रचुर मात्रा में है - इसके अलावा, कुछ नए उत्परिवर्तन हैं जो प्रीइम्प्लांटेशन और भ्रूणजनन की प्रक्रिया में प्रकट हुए हैं, और इसी तरह और, - "बायोमोलेक्यूल्स" ओलेक्सी अबिज़ोव का विकास, क्लिनिका मेयो से जीनोमिक विविधताओं के फाहेवेट्स। - एक व्यक्ति "मोज़ेक" का निर्माण - लोगों के आसपास के लोगों के जीनोम में सभी संगीत परिवर्तनों का सार - एक साधारण वैज्ञानिक रुचि नहीं है, बल्कि एक अपमानजनक मांग है। ऐसी जानकारी आसपास के व्यक्ति की बुद्धि और स्वास्थ्य से अधिक सुंदर हो सकती है, और, आप नैदानिक ​​​​अभ्यास में स्थिति का ज्ञान पा सकते हैं।».

विपुस्कनिक एमएफटीई, डी.एफ.-एम। क्लिनित्सी मेयो में 2014 रॉक साइंस प्रयोगशाला से, क्लिनित्सी मेयो में मेडिकल कॉलेज में सहायक प्रोफेसर, मिनेसोटा विश्वविद्यालय और अल्स्की विश्वविद्यालय में पूछताछ प्रोफेसर। जीनोमिक विविधताओं (ज़ोक्रेम, मोज़ेकवाद) और लोगों की बीमारियों के संबंध में विशेषज्ञता।

जीवंत प्रकाशन:

• (विज्ञान, 2018);
• (विज्ञान 2017);
• (जीनोम रेस 2017);
• प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं द्वारा प्रकट मानव त्वचा में दैहिक प्रतिलिपि संख्या मोज़ेकवाद, (प्रकृति, 2012);
• न्यूरॉन्स और अन्य सेल प्रकारों में जीनोमिक मोज़ेकवाद (ह्यूमन प्रेस 2017)।

मोज़ेक त्वचा के लिए अद्वितीय है - और अक्सर यह महत्वपूर्ण है कि परिणाम स्थानांतरित न हो। आप अपने आप को शक्तिहीन कारकों के बीच लेटने के लिए दिखा सकते हैं, जो स्पष्ट और समझने योग्य दोनों हैं, भ्रूणजनन में मोज़ेकवाद के विचार का सम्मान करते हैं और एक पुराने जीव में मोज़ेकवाद के बारे में बात करते हैं।

बैगाटोक में अभिव्यक्तियों का मोज़ेक लोगों की तरह जीवों की पहली प्रजाति है। दूसरी ओर, मोज़ेकवाद के लिए बट आंखों के हेट्रोक्रोमैटिक रिज का प्रभाव है (चित्र 2)।

मालुनोक २। मोज़ेकवाद के माध्यम से ही डेयाकी व्यपदकी विनीक में रयादुज़्का का हेटेरोक्रोमिया।बुवा लोगों से जीता है, जीवों से। आंखों का रंग बढ़ने पर, हेटरोक्रोमिया की विविधता के सबसे छोटे निरूपण पर।

मोज़ेकवाद के लिए विटोकी विचेन्या: लोक अवधारणा

एक स्थायी अभिव्यक्ति का युग 120 साल पहले माना जाता था - डीएनए के उद्घाटन के लिए वापस। 1895 में मोज़ेकवाद (शब्द की शुरूआत के बिना) की अवधारणा को अलफ्रेड ब्लाशको ने अलसी एपिडर्मल नेवस (जन्मजात शानदार) की उपस्थिति पर चर्चा करते हुए प्रस्तावित किया था। सचित्र समुद्र तट, vistupaє के टुकड़े shkіroy के ऊपर लाइन में मुड़े हुए हैं) यह sov है। lіnіy Blashko, yak, yak don't zdogadatsya, का नाम उनके नाम पर रखा गया था। जो एक त्वचा विशेषज्ञ के रूप में प्रसिद्ध हैं वे अद्भुत नहीं हैं: शकीरा पूर्वस्कूली उम्र के लिए एक निश्चित और आसानी से सुलभ अंग है, और पहली बार सहकर्मी सक्रिय रूप से क्लिन शकीरी के जीनोम की विविधताओं को इंजेक्ट कर रहे हैं।

यह शब्द 1904 में निमेत्सियन प्राणी विज्ञानी वैलेन्टिन खाइकरी द्वारा प्रतिपादित किया गया था जब "मोज़ेक जैसी रोज़पोडिल" विशेषताओं का वर्णन किया गया था। छोटे भागटीला आक्रामक रॉक vikoristovuvuyutsya विनिमेय शब्द "मोज़ेक" और "क्षेत्रीय रसायन विज्ञान" में रोसलिन और प्राणीविदों के आनुवंशिकी।

त्वचा विशेषज्ञों ने अल्फ्रेड ब्लाशको के रोबोट को सुरक्षित रूप से सोने दिया: सुराग दो डच हथकड़ी में पाए गए, जिनमें से एक को निमेत्स्की में स्थानांतरित कर दिया गया था। प्रस्तुतकर्ता के बारे में, वे 70 के दशक में एक पट्टा जानते थे। रॉबर्ट जैक्सन और रूडोल्फ हेप्पल के पास 1976 में एक का सिर्फ एक रूप है, उन्होंने इसे रोबोट और ब्लाश्को की रेखा को दिखाया है, और दूसरे को भ्रूणजनन में एक्स गुणसूत्र को सक्रिय करने के विचार को जोड़ने के लिए प्रेरित किया गया है। मोज़ेकवाद का स्पष्ट विचार त्वचा विशेषज्ञों के पेशेवर जीवन में चला गया है।

1983 में, प्रौद्योगिकी के विकास के साथ, जुआन हेमके ( जुआन केमके) सहकर्मियों के साथ, क्लिट के एक हिस्से के साथ, दो 18 गुणसूत्रों और तीन के एक हिस्से के साथ, ट्राइसॉमी 18 के मोज़ेक रूप को धक्का दिया। बच्चों में फिक्स का पिज्जा मोज़ेकवाद शकीर्निह बीमार.

मोज़ेकवाद का संक्रमण सक्रिय रूप से बढ़ता जा रहा है, और यह केवल केरू नाव के साथ लागू रुचि नहीं है। " लंबे समय से बुद्धि की भावना रही है, इसलिए मोज़ेक हमारे व्यावहारिक शरीर की समझ के लिए मौलिक हो सकता है। Alee vivchennya tsyogo प्रक्रिया, स्वास्थ्य के लिए स्पष्ट डाल को छोड़कर, एक प्राकृतिक वैज्ञानिक रुचि है। क्लितिनी का विवचती ​​मोज़ेक, जीवन का केंद्रीय विचार", - ओलेक्सी अबिज़ोव जारी है।

क्या तारे दैहिक मोज़ेकवाद से लिए गए हैं?

सामान्य कोशिकाओं में दैहिक मोज़ेकवाद की उपस्थिति में, ऐसे आणविक तंत्र "विनी" हो सकते हैं:

मोज़ेकवाद के लिए संरचनात्मक विकल्प क्या हैं?

• एसएनवी(सिंगल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट) - एकल न्यूक्लियोटाइड विकल्प, यदि गायन की स्थिति में एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ा जाता है।
• इंडेल्स (मेंसेशन या डेलईशन) - जीनोम में एक छोटा सा सम्मिलन।
• मेई (मोबाइल तत्व सम्मिलन) - मानव ALU, LINE1, HERV और SVA में जीनोम में रेट्रोट्रांसपोसन का सम्मिलन।
• सीएनए (कॉपी नंबर में बदलाव) - यदि जीनोम का एक भाग एक ही वस्तु में समान जीनोमिक क्षेत्रों के साथ कुछ मामलों में बड़ी या छोटी संख्या में प्रतियों से प्रकट होता है, तो गुणसूत्र अतिभारित होता है। इस शब्द का प्रयोग अक्सर जीनोम में बड़े पैमाने पर दैहिक परिवर्तनों का वर्णन करने के लिए किया जाता है, या इसे विविध होने से पहले संग्रहीत किया जा सकता है, जो कि अधिक है इंडेल्स.
• लोह (Heterozygocity की हानि) - हेटेरोज़ायोसिटी का नुकसान। एक ही जीनोम में एक जीन के एक प्रकार का नुकसान, जो एक जीन के दो प्रकारों को प्रतिस्थापित करने के लिए आदर्श रूप से विषमयुग्मजी है।
• उलट देना- क्रोमोसोम पेरेबुडोवा है, अगर जीनोम का डाइलेनोम 180 डिग्री से अधिक हो जाता है।
• अनुवादन- पुनर्समूहन, जैसा कि हम दो गुणसूत्रों के डीएनए की ओर ले जाते हैं।
• गुणसूत्र aeuploidia- गुणसूत्रों या कंधों की प्रतियों की संख्या में परिवर्तन।
• मल्टीप्लाइडिया- जीनोम में प्रजनन क्षमता का वैश्विक परिवर्तन।

मालुनोक 3. लोगों के जीवों में आनुवंशिक भिन्नता - इस धन की उत्पत्ति क्या है? चेरोना क्षैतिज तीरप्रति बच्चा - युग्मनज से मृत्यु तक का समय पैमाना। बिचनी निशानेबाजों में प्रवेश- जीवन के विस्तार के माध्यम से विभिन्न विकल्पों का संचय: जर्मिनल वंश के लिए विकल्प ( जीवी), विकल्प डे नोवो (डीएनवी), राजनीतिक बाद के विकल्प ( पीजेडवी) मैं सूक्ष्म चिरवाद, खोजकर्ता छोटी राशिजीव से क्लिटिन, ( एम सी). निशानेबाजों के बीच- प्रक्रियाएं जो आनुवंशिक रोज़किडु में परिवर्तन की ओर ले जाती हैं: रिवर्टेंट - ज़ोरोटनी - मोज़ेकवाद ( आर एम), यदि कोई कोशिका पैथोलॉजिकल वेरिएंट / म्यूटेशन के रिवर्स म्यूटेशन के माध्यम से सामान्य अवस्था में बदल जाती है, और जेनेटिक वेरिएंट वाले सेल में बदलाव ( सीडी) इसी समय, दैहिक कोशिकाओं में आनुवंशिक परिवर्तनों की संख्या को आगे बढ़ने वाले परिवार द्वारा दर्ज किया जा सकता है: एसयूएम = जीवी + डीएनवी + पीजेडवी + एमसी - आरएम - सीडी। GWAS के बारे में अधिक जानकारी "अनुभाग में दी गई है" लोक कला की शास्त्रीय विरासत: मोज़ेकवाद - क्या यह अच्छा है?».

भ्रूणजनन में मोज़ेकवाद - हम इसे कैसे देखते हैं?

गंभीर क्रोमोसोमल विसंगतियाँ प्रारंभिक चरणमनुष्यों में भ्रूणजनन और भी अधिक बार होता है। हालाँकि, इसका कारण यह है कि यह देखने में तेज़ है, अंत में बाध्य होना। प्रारंभिक स्वस्थ चूहों पर किए गए थे, और जानवरों के विकास के विभेदित ऊतक में चूहों के उत्परिवर्तन और परिवर्धन के संचय का मूल्यांकन किया गया था। हालांकि, दुर्भाग्य से, लोगों को केवल श्रद्धांजलि देना और स्थानांतरित करना संभव नहीं है: बदबू खो नहीं जाती है। तो, रोगाणु रेखा के उत्परिवर्तन के रूप में shvidkosty, साथ ही दैहिक उत्परिवर्तन अर्थपूर्ण रूप से मनुष्यों में नहीं, माइस में देखे जाते हैं।

खुशी की बात है कि नई तकनीकों के आने से सब कुछ आसान हो गया है। उदाहरण के लिए, ब्रिटिश प्रतिनिधि वस्तुतः CRISPR-Cas9 के परिणामों से मानव भ्रूण के विकास के पहले दिन हैं। यह संभव है, निकटतम में लेकिन, अधिक सटीक डेटा प्रकट करने के लिए और मानव भ्रूण उत्पत्ति में उत्परिवर्तन के तेजी से संचय के लिए। भूलना संभव नहीं है, लेकिन वैधानिक कोशिकाओं और पिताओं के इतने दर्जन (50-100) उत्परिवर्तन संचरित नहीं होते हैं (चित्र 4)। याक बुलो को दो पिता और बच्चों के 78 परिवारों के जीनोम के विश्लेषण में दिखाया गया है, एक पीढ़ी में उत्परिवर्तन की औसत दर डे नोवो 1.20 × 10 -8 प्रति न्यूक्लियोटाइड बनने के लिए, और त्वचा कोशिकाओं में न्यूक्लियोटाइड की संख्या, एक सेकंड के लिए, 3 मिलियन।

मैं एक बार में क्या जान सकता हूँ? प्रीइम्प्लांटेशन के चरण में मोज़ेकवाद एक सामान्य घटना नहीं है। दिन के अंत में, चाहे उत्परिवर्तन अच्छा हो, पूरे जीव में एक महत्वपूर्ण प्रवाह होता है: गायन मोज़ेक जीनोटाइप संभावित रूप से बैगाटोक कोशिकाओं में प्रकट हो सकता है। इसके अलावा, प्रीइम्प्लांटेशन के चरण में, मोज़ेक की आवृत्ति में उतार-चढ़ाव होता है - यह स्वीकार किया जाता है, इसलिए भ्रूण की पूर्व-शून्यता को दिखाने के लिए, जो कि एक टुकड़ा विलंब (शायद, प्रक्रिया की प्राकृतिक अवधारणा के साथ) के बाद बनाए गए थे। , तीन प्रक्रियाएं हैं)। काढ़ा, जिसे नए में एयूप्लोइड कोशिकाओं की संख्या की गिरावट में संगीत झिल्ली के खिलाफ प्राकृतिक चयन द्वारा समझाया जा सकता है। (किआ और इंशी मॉडल - छोटे 5 के लिए)।

मालुनोक 5. एक नियम के रूप में, भ्रूण के मलिनकिरण के स्तर तक, जो टुकड़े की देरी के बाद मुड़ा हुआ है, मोज़ेक की आवृत्ति कुचल के चरण से ब्लास्टोसिस्ट के चरण तक घट जाती है, और मॉडल की संख्या यह बताएगी कि यह क्यों है ऐसा है। बुराई... संगीत की झिल्लियों के खिलाफ प्राकृतिक परिवर्तन से न्यूयॉर्क में एनोपॉली क्लिन्स के एक हिस्से के स्थान पर भ्रूण की मृत्यु हो सकती है। बीच में।"क्लोनल हैंगिंग" के मॉडल में एपोप्टोसिस या म्यूजिकल मेम्ब्रेन में एयूप्लोइड कोशिकाओं के एक हिस्से के चौड़ीकरण में कमी शामिल है। दायी ओर।तीसरा मॉडल, नरेश्टी, उन तंत्रों का वर्णन करता है, जो एक्यूप्लोइड कोशिकाओं के मोनोसॉमी और ट्राइसॉमी के अलावा, सामान्य संख्या में गुणसूत्रों के साथ कोशिकाओं के विकास के दौरान हो सकते हैं।

झिल्ली के विकास के पहले दिन, डेयाकिम के अनुमानों के अनुसार, न्यूक्लियोटाइड आधारों के प्रतिस्थापन के साथ प्रति कोशिका त्वचा के विकास में तीन उत्परिवर्तन लाए जाते हैं। कई चरणों में बड़ी संख्या में कोशिकाओं के साथ, वे अक्सर विषम रूप से भिन्न होते हैं और, जाहिरा तौर पर, अतिरिक्त जोड़ देते हैं ग्राहक गोदामएक बड़े परिपक्व शरीर में।

मोज़ेकवाद के विकास के बड़े और निचले चरणों में जीनोमिक वेरिएंट का उद्भव, तिल के गायन क्षेत्र से घिरा हुआ है। याक बहुत अधिक खुराक दिखाते हैं, दैहिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति महत्वपूर्ण है, न कि जर्मिनल लाइन की कोशिकाओं में।

लोक कला की शास्त्रीय विरासत: मोज़ेकवाद - क्या यह अच्छा है?

हम पहले ही बड़े हो चुके हैं, लेकिन मोज़ेकवाद मानव जीव में एक प्राकृतिक और व्यापक अभिव्यक्ति है। अले आपको कैसे विरासत में मिला है?

याक का अनुमान पहले ही लगाया जा चुका है, यह सभी शक्तिहीन कारकों को निर्धारित करने के लायक है। मोज़ेसिटी की Bagato क्लासिक विरासत "बुराई" और व्याख्या करने के लिए महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, जीनोम की एकवचन भिन्नता से कोशिकाओं की चौड़ाई और संख्या निर्धारित करना महत्वपूर्ण है।

दिखावा, कुछ मामलों में दैहिक मोज़ेकवाद शरीर के हाथों में खेल सकता है। उदाहरण के लिए, टेम्पोरलिस के किनारे पर न्यूरॉन्स में मोज़ेक की आवृत्ति। मूल सिद्धांत यह है कि न्यूरॉन्स के विकास को खोलने के लिए एक विशेष विकासवादी तंत्र है और, सबसे महत्वपूर्ण बात, उनके कार्यों की तात्कालिकता (मस्तिष्क में मोज़ेक की तत्परता पर रिपोर्ट।)

पहला बट वृद्ध लोगों में यकृत में हेपेटोसाइट्स की पूरी पॉलीप्लोइडी है। यदि जीव उनमें से अधिक देखना चाहते हैं, रोसलिन में नहीं, बल्कि सभी समान, उनके पास बड़ी संख्या में गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं हैं। भ्रूणजनन में यकृत के विकास के दौरान पॉलीप्लोइड यकृत कोशिकाओं की डेयाका संख्या स्थापित होती है। विकॉम में रक्षा करें और बीमारियों के प्रकट होने के मामले में, यकृत पुनर्जनन और पुनर्जनन तक उत्पादन करने के लिए, पॉलीप्लोइड हेपेटोसाइट्स का विस्तार बढ़ता है - महत्वपूर्ण रूप से हेपेटोसाइट्स के पेरीसेंट्रल क्षेत्रों में। हालांकि, प्रिस्क्राइबर अनुमति देते हैं कि ऐसा जीनोटाइप भूरा दिखाई दे सकता है, डीएनए कोड की पुरानी प्रति के टुकड़े, और जीन की अतिरिक्त प्रतियां कार्यों के नुकसान में उत्परिवर्तन की विरासत से बचने में मदद कर सकती हैं।

हालांकि, मोज़ेकवाद की एक विशाल विविधता में, यह स्पष्ट रूप से नकारात्मक निशान के साथ जुड़ा हुआ है। योहो विकीडिन ड्रॉप्स, जन्मजात दोषों की उपस्थिति, ड्रेसिंग और विकास के विकास के साथ बांधना आसान है। ज़ोक्रेम, मोज़ेक ट्राइसॉमी 21 पर डाउन सिंड्रोम के मामलों में 2-4% बरामदगी। हर प्रकार के ट्राइसॉमी के लिए, एक सिंड्रोम दिखाएं, जिसके साथ जुड़ना रीढ़ की हड्डी के साथजीव और बौद्धिक स्वास्थ्य, मोज़ेकवाद के समय में, myaxe की बारी हो सकती है। शेरशेव्स्की-टर्नर का मोज़ेक सिंड्रोम, साथ ही एक्स-गुणसूत्र पर मोज़ेक मोनोसॉमी, कम महत्वपूर्ण दिखाई दे सकता है, इसका रूप कम। टूटे हुए मोज़ेक रूप का एक और बट - त्से मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम, जीन में एक भ्रूण संभावित घातक उत्परिवर्तन के साथ ड्रेसिंग जीएनएएस1... प्रोटीस सिंड्रोम ऑन्कोजीन में प्रारंभिक मोज़ेक उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है AKT1, ठोस फुलाना के गठन से पहले Yakі zaluchenі।

जीन में भ्रूण मोज़ेक उत्परिवर्तन आईडीएच1і आईडीएच2ओलेर्स बीमारी और माफ़ुची सिंड्रोम के साथ जुड़ने के लिए। जीन में प्रारंभिक मोज़ेक उत्परिवर्तन एचआरएएस, क्रासі एनआरएएसवसामय लोब के नेवस के सिंड्रोम के साथ की पहचान ( नेवस वसामय), शिमेलपेनिंग सिंड्रोम और केराटिनोसाइटिक एपिडर्मल नेवस सिंड्रोम।

यह देखना सुरक्षित नहीं है कि अंत तक बड़ी क्षमता वाली कोशिकाओं में बहुत अधिक उत्परिवर्तन होता है, यह केवल भ्रूणजनन में ही नहीं है। दैहिक जीनोम विविधताएं जमा होती हैं लोगों के जीवन को खींच रहा है... मानव अंगों का मोज़ेकवाद, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क और शकीरी, और लोगों के कुछ समूहों को भी विचुयुट (रिपोर्ट निम्नलिखित के बारे में हैं)। Shvidkostі संचित उत्परिवर्तन, जैसा कि पहले ही कहा जा चुका है vishche, मिशा में vimіrаnі और कुछ प्रकार के क्लिटिन लोग। हालाँकि, तकनीकी विधियों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है, और भोजन को ध्यान में रखा जाना चाहिए, लेकिन लोग बड़े हो गए हैं - एक मोज़ेक, जबकि यह महत्वपूर्ण है।

विरोध, यहां तक ​​​​कि लिपिक मोज़ेकवाद के प्रकार और बड़े लोगों के स्वास्थ्य के दीयाकी के बजने की दूरी में भी। मुरझाए हुए, वे सिले हुए थे, जैसे कि बड़े लोगों के स्टोवब्रोविह क्लाइन्स की बेटी, वे अपने साथियों के जीनोम के सुरक्षित नहीं होने वाले जाल को शांत करेंगे। cich कोशिकाओं में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के संचय की प्रक्रिया से उम्र बढ़ने, बढ़ती बीमारी और ऑन्कोलॉजिकल रोगों की प्रक्रिया होगी। चिमालो द्वारा गर्मी के मौसम में अधिक बार मोज़ेकवाद के लिंक के बारे में जानकारी पहले ही चुनी जा चुकी है। एक हालिया रिलीज, जिसमें अधिकतम 130,000 लोगों के जीनोम का विश्लेषण शामिल था, ने एक बार फिर पुष्टि की कि मोज़ेकवाद की आवृत्ति वृद्ध लोगों में - विशेष रूप से लोगों के बीच (यूआरएल में लिंग असमानता के बारे में पढ़ें) में सुधार हुआ है।

माबुत, मोज़ेकवाद की सबसे हालिया क्लासिक विरासत में से एक है - कैंसर के विकास के साथ पूरी कड़ी। इस विषय पर बहुत कम जानकारी जमा हुई है, और अभी भी जानकारी का अभाव है। तो, अंत तक, यह स्पष्ट नहीं है: कैंसर मोज़ेक के पैच की कीमत है, क्योंकि कैंसर वाले लोगों में प्रति सेल अधिक संगीत कोशिकाएं या अधिक उत्परिवर्तन होते हैं।

पिछले दिनों में से एक में हमने कैंसर के 31,717 रोगियों और 26,136 स्वस्थ लोगों की सामग्री का विश्लेषण किया। विजयी लोगों के 13 रोबोटों से बदबू ने इतनी ताकत हासिल की। जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन) अतिरिक्त सहायता की त्सी विधि विभिन्न विकल्प genіv और फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ। मोज़ेक विसंगतियाँ पुराने पफ़िन वाले रोगियों में अधिक बार होती हैं, और आवाज़ें अधिक मजबूत होती हैं, क्योंकि निदान किए जाने से पहले उन्हें विश्लेषण के लिए ले जाया जाता था और पेय का कान लिया जाता था। क्लोनल मोज़ेकवाद शांत लोगों के लिए एक दुष्ट घटना के रूप में उभरा है, जिसका डीएनए "ल्यूकेमिया" के निदान से पहले रिक के लिए लिया गया था - बिना कैंसर वाले लोगों के मामले में। जीन में उत्परिवर्तन द्वारा दैहिक मोज़ेकवाद एचआरएएसलोगों के पास यूरोटेलियल क्रेफ़िश के साथ ड्रेसिंग है।

जेंडर अयोग्यता: इस प्रकार का मोज़ेकवाद

यह आश्चर्य की बात नहीं है कि मोज़ेकवाद महिलाओं और बच्चों में अलग तरह से प्रकट हो सकता है। उदाहरण के लिए, एक्स-गुणसूत्र का मोज़ेकवाद ज्यादातर मामलों में विकसित होता है, ऑटोसोमल मोज़ेकवाद नहीं।

हालांकि, आविष्कारशील उत्परिवर्तन के दृष्टिकोण से, गुणसूत्रों की संख्या Y - खासकर अगर यह शामिल है। यह कोई रहस्य नहीं है कि लोग कम रहते हैं, कम महिलाएं, और एक अच्छी स्वास्थ्य सुरक्षा प्रणाली के साथ गुलाबी भूमि पर जाते हैं। हालांकि, ऐसा क्यों माना जाता है, इसका कोई स्पष्ट कारण नहीं है। एक कुंवारी पोषण से मदद LOY हो सकती है - वाई-क्रोमोसोम का मोज़ेक इनलेट, जिसे कुछ कोशिकाओं में 70 वर्ष से अधिक उम्र के चमड़ी वाले व्यक्ति में देखा जा सकता है।

यह दिखाया गया है कि रक्त कोशिकाओं में LOY अक्सर मुर्गियों में प्रकट होता है, धूम्रपान न करने वालों में कम, और यह सेलिन जीनोम पर एक खुराक पर निर्भर उत्परिवर्तजन प्रभाव है।

इसके अलावा, उन्होंने दिखाया कि एलओवाई चोलोविक्स में दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारियों के रोगजनन में भूमिका निभा सकता है। अल्जाइमर रोग, रोग मुक्त प्रकार के कैंसर का विकास (उदाहरण के लिए, पूर्वकाल सूजन, आंत, प्रोस्टेट और अनुभागीय मिखुरा) सभी कारणों से मृत्यु दर।

okremikh अंगों का मोज़ेकवाद

वयस्क आबादी के सभी अंगों के ग्राहक अपनी मां के मोज़ेक जीनोम के लिए दोष के बिना हैं। उनमें से देयाके ने अधिक देखा - उदाहरण के लिए, मस्तिष्क की कोशिकाएं और शकीरी। उनके बारे में, ऐसे रोबोटों से यह हमारे लिए कैसे बने, हम नीचे बात करेंगे।

मोज़ेक मस्तिष्क

मोज़ेक के विकास के लिए, मस्तिष्क सबसे आम अंगों में से एक है, न्यूरॉन्स के टुकड़े कुछ सबसे सामान्य प्रकार की कोशिकाओं में रहते हैं। माबुत, मोज़ेकिटी और भी अधिक बार होती है, यह हर चीज के लिए बेहतर है, न्यूरॉन से लिए गए न्यूरॉन के जीनोम को उन कोशिकाओं से देखा जाता है जिन्हें इसकी आवश्यकता होती है ("बायोमोलेक्यूल्स" पर एक ही विषय पर एक विशेष द्वारा भेजा गया था)। Doslidzhenno पहले से ही मस्तिष्क में और मस्तिष्क में संचित उत्परिवर्तन, जो राष्ट्र के लिए विकसित होते हैं,। vycheniya एकल न्यूरॉन्स के पूरे vchenі vikoristovuyt विधि के लिए।

उत्परिवर्तन के विकास के बीच को कहा जाता है, उदाहरण के लिए, मजबूत रेडिकल्स की उपस्थिति, और विद्युत चुंबकत्व, और ट्रांसपोसॉन का प्रवास। न्यूरॉन्स में एयूप्लोइड और रेट्रोट्रांसपोसिस की आवृत्ति बढ़ने के लिए, लेकिन अन्य प्रीट्रांसपोजेबल ऊतकों में नहीं।

याक बुलो ने अनुमान लगाया, अस्थायी आवृत्तितंत्रिका कोशिकाओं में मोज़ाइक बहुत लचीलेपन का उत्पादन करने के लिए और, यह संभव है, एक आगंतुक के विकासवादी कार्य को बनाने के लिए। एक तुच्छ जीवन में बीमारियों के लिए लोगों की ताकत में न्यूरॉन्स के मोज़ेकवाद का संचार किया जा सकता है। ज़ोकरेमा, सपने देखने वाले कहते हैं कैंसर, मस्तिष्क के विकास में दोष, मिर्गी। एक परिवर्तित न्यूक्लियोटाइड के सभी अभाव का परिणाम जीन की संपूर्ण संवैधानिक सक्रियता है AKT2और मिर्गी से मेगाएन्सेफली के एक महत्वपूर्ण रूप का और विकास।

यह सक्रिय रूप से न्यूरॉन्स और मानसिक विकारों के मोज़ेकवाद के कनेक्शन को संक्रमित करता है। फोल्डेबल ज़वदन्न्या को पूरा करने के लिए त्से: बीमारियों के बारे में और उनके आनुवंशिक गोदाम के बारे में सोचने के लिए बहुत कुछ है। संयुक्त राज्य अमेरिका के राष्ट्रीय मानसिक स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएमएच) की पहल के कारणों के लिए, एक विशेष परियोजना , विषय पर जानकारी को सही करने के लिए याकोमोग श्विदशे के लिए (अंजीर। 6)।

मालुनोक 6. एक न्यूरॉन के किन्तसेवी जीनोम उन सभी परिवर्तनों को ढालता है जिनकी चर्चा यूरिज़ेन में "सोमैटिक मोज़ेकवाद लिया जाता है": स्प्रिंकल्स, सभी एकल नाभिक वेरिएंट ( एसएनवी), सम्मिलन-विलोपन ( इंडेल), संरचनात्मक विकल्प सीएनवी, रेट्रो तत्व प्रकार एल1... यह परियोजना ब्रेन सोमैटिक मोज़ेक नेटवर्क पर आधारित है - विकल्पों को उनके संख्यात्मक संभावित विरासत के साथ जोड़ना, जो मानदंडों के बीच की सीमाओं में हैं, और जो असुविधाओं से जुड़े हैं।

जीनोम म्यूटेशन को भ्रूण के मस्तिष्क की कोशिकाओं में स्थानांतरित कर दिया गया। पूरे परिवार के लिए, क्लोनल कालोनियों को एकल तंत्रिका प्रोट्रूशियंस से बनाया गया था। इसलिए, अग्रिम पंक्ति के ग्राहकों में मौजूद उत्परिवर्तन, उसकी कॉलोनी से उगाए गए सभी ग्राहकों में पाए जाएंगे, और, इसके अलावा, उन्हें आसानी से अनुक्रमित कॉलोनियों में पेश किया जा सकता है।

हालांकि, पदनाम की अनुक्रमण और विकल्पों की सभी धारणाएं। हमने कॉलोनियों के जीनोम का परीक्षण किया जो एक और एक ही झिल्ली की कोशिकाओं से विकसित हुए थे। नतीजतन, हमने पाया कि भ्रूण के मस्तिष्क में एक कोशिका में योनि के बीच में एसएनवी के लगभग 400 एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट थे। अगर मैं ऐसी दुनिया में ऐसा परिणाम चाहता हूं, तो मैं यूक्रेनी महत्व के साथ यह पता लगाने में सक्षम हो जाऊंगा: यह अतीत में प्रदर्शित नहीं किया गया है।

दूर, एक की छोटी कोशिकाओं में आउट-ऑफ-द-वे म्यूटेशन के पीछे, दिमाग cich कोशिकाओं के एक बीजाणु में मिल गया (तोबोट वे मर रहे थे, कुछ गुलदस्ते में, आउट-ऑफ-द-क्लर्क-महान-दादी ), और उन्होंने पहले पांच कुचले हुए जाइगोट्स के पेड़ को पुनर्जीवित किया। लोगों के कुचलने की तस्वीर बनाने के लिए हमारी प्रयोगशाला पर्स है। पहले वे मिशा ही खाते थे। उत्परिवर्तन के पूरे विश्लेषण के दौरान, कुचले हुए घुन विजयी रहे। जब त्वचा में कुचल दिया जाता है, तो एक नए उत्परिवर्तन-मिट्स के लिए बीच में नई कोशिकाएं दिखाई देती हैं। साथ ही, नवीनतम आंकड़ों के साथ, मूल्य टैग भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में इतिहास के महत्व को और भी अधिक सटीक रूप से अनुमति देता है।

नरेश्टी, हमने दिखाया है कि उत्परिवर्तजन की दर और उत्परिवर्तन के संचय के प्रकार कुचल और न्यूरोजेनेसिस के दौरान होते हैं। उम्मीद है कि यह हमारे लिए आश्चर्य के रूप में नहीं आया, कीमत बेहद महत्वपूर्ण है।

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क्लिनिक मेयो में विज्ञान प्रयोगशाला के प्रमुख,
मेरे न्यूरोजेनेसिस रोबोट के बारे में,
में प्रकाशित विज्ञान .

श्किरनी मोज़ेकवाद का क्लैप्टेवा कालीन

उत्पादन के इतिहास में याक का अनुमान पहले ही लगाया जा चुका है, shkіrnykh pokriva. « परिवर्तन का प्रमुख यह है कि इससे छुटकारा पाना आसान है, - ओलेक्सी अबिज़ोव ने अपनी प्रयोगशाला के रोबोटों के बारे में बात की। - हम छोटे फाइब्रोब्लास्ट का इलाज करने में सक्षम थे, कुछ बदबू आसानी से सुलभ थी, और उन्होंने अपने प्रशिक्षण, वायरलाइजेशन और रीप्रोग्रामिंग के तरीकों को सीखा। मुझे पता है, फाइब्रोब्लास्ट की आसान पहुंच के माध्यम से तरीकों को तोड़ा गया था". जीन (सीएनवी) की प्रतियों की संख्या में दैहिक भिन्नताएं त्वचीय तीसरे फाइब्रोब्लास्ट में दिखाई दीं। फ़ाइब्रोब्लास्ट के एक एकल स्कूल में, जब आबादी होती है, तो कोई एक हज़ार एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन बना सकता है! Tsikavo, हालांकि, मोज़ेक का पैटर्न मूल रूप से विकसित हो रहा है, उदाहरण के लिए, न्यूरॉन्स में बढ़ावा दिया जा रहा है।

यह आश्चर्य की बात नहीं है कि शकीरी की कोशिकाओं में, जो पराबैंगनी विप्रोमिनुवन्न्या के जलसेक के अधीन हैं, एक ही क्षेत्र की कोशिकाओं में उत्परिवर्तन अधिक, कम दिखाई देते हैं। शकीरा स्वस्थ और स्वस्थ है, उसने अपना कार्य देखा है, वह नींद के आदान-प्रदान में लिप्त है, उसके पास हजारों क्लोनों का एक गाँठदार कालीन है। उनमें से चार से अधिक उत्परिवर्तन हैं जो कैंसर के विकास को आगे बढ़ाने में मदद कर सकते हैं।

याक विचिति मोज़ेकवाद

जीनोम में जिगोटिक परिवर्तन के बाद कोई कैसे जारी रख सकता है, उदाहरण के लिए, मोज़ेकवाद? इस सब के लिए, प्रयोग में मुख्य डिजाइनों में से एक को चुनना सुनिश्चित करें:

• एक ही वस्तु के विकास का विश्लेषण, उदाहरण के लिए, ऊतक के विकास या क्लिटिन की आबादी का;
• मोनोज़ायगोटिक (समान) जुड़वाँ का झरझरा विश्लेषण;
• एक और एक ही वस्तु की छवियों का विश्लेषण, यद्यपि उनमें जल्दी घंटेउदाहरण के लिए, एक घंटे के गायन अंतराल के माध्यम से, एक ही लोगों के जीवन को फैलाना;
• आनुवंशिक रूप से एक क्लिटिन विकसित करने वाली छोटी उप-जनसंख्या का पता लगाने के लिए एक और एक ही वस्तु के विश्लेषण का विस्तृत विश्लेषण।

हालांकि, राजनीतिक परिवर्तन के बाद के विकास के लिए तीन तरीके हैं।

« मोज़ेकवाद के विकास के लिए केवल दो प्राथमिक दृष्टिकोण हैं: एकल कोशिकाओं का उत्पादन और कोशिकाओं के समूहों का उत्पादन। एकल कोशिकाओं का विश्लेषण करते समय, उच्च स्तर की विश्वसनीयता पर उत्परिवर्तन शुरू करने के लिए एक तकनीक की आवश्यकता होती है। त्से, उदाहरण के लिए, मछली, जो जीनोम में महान परिवर्तन और पुनर्व्यवस्था की शुरुआत की अनुमति देता है, - टिप्पणी ओलेक्सी अबिज़ोव। - वर्तमान समय में, व्यावहारिक रूप से इन सभी विधियों का उपयोग एक ही कोशिका से कई डीएनए उत्पन्न करने के लिए किया जाता है।

डीएनए गुणा करना वायरल हो सकता है प्रयोगशाला के तरीकेएकल क्लिटिन की क्लोनिंग के लिए। प्रयोगशाला आदर्श से बहुत दूर है, और डीएनए वाइरोब्लेशन के व्यर्थ क्षमा के लिए आदर्श से बहुत दूर है: उदाहरण के लिए, न्यूक्लियोटाइड्स के प्रतिस्थापन से पहले, कल्पना की स्थापना पूरी योजना में क्लोनिंग एक अधिक विस्तृत विधि है, और यह केवल दीवारों पर थोड़ा अधिक स्थिर है, जहां आप जा सकते हैं। विकोरिस्टन्या टुकड़ा स्टोवबुरोविख क्लिटिन - त्सु पेरेस्कोडा के आसपास जाने का एक तरीका।

किसी भी मामले में, जैसा कि द्वि डीएनए गुणा नहीं हुआ, यदि आप भोजन खोना चाहते हैं: डीएनए के गुणन में कितने उत्परिवर्तन को उन लोगों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जैसे कि कोशिकाओं में मौजूद होने के अधिकार के लिए? इस पोषण के लिए खेल भावना के विज्ञान में एकतरफा विचार अभी भी नहीं हैं, लेकिन दुनिया में बहुत सारे लोग हैं; छोटा रास्ता... Vivchennya zh group kіtin आपको इसके पूरे भाग में मौजूद केवल उत्परिवर्तन को जानने की अनुमति देता है। "

मौसम का मोज़ेकवाद - क्या यह बच्चों के लिए नए बड़प्पन के बारे में है?

हो सकता है कि आप जीनोम के मोज़ेक से छुटकारा पाने में सक्षम हों - केवल प्रयोगशाला में उन लोगों का हिस्सा, लेकिन अभी तक मुख्यधारा के अभ्यास में नहीं। यह स्पष्ट है कि यहाँ एक व्यक्ति का भूत मंडरा रहा होगा, कि लोगों को उनके शक्तिशाली मोज़ेक के बारे में पता चल जाएगा, जो उनके स्वास्थ्य को बेहतर बनाने के लिए जानकारी पर सर्पिल होगा (मैंने "बायोमोलेक्यूल्स" की व्यक्तिगत दवा के बारे में लिखा था: " सभी के लिए दवा से - त्वचा के लिए दवा से पहले!")। अले याक को वर्तमान वर्ष के नैदानिक ​​​​अभ्यास में ज्ञान की कीमत 2018 में मिलेगी?

वास्तव में, आनुवंशिक जांच और निदान (पीजीडी) के आरोपण से पहले, भ्रूण में कुछ आनुवंशिक विसंगतियों का पता लगाने से पहले, एक बार में भी ग्लाइडर सक्रिय रूप से भ्रूण मोज़ेकवाद के निदान से पहले विकसित हो रहे हैं, - परिणामों की अस्वीकृति के लिए, आप शातिर विकसित हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, ध्रुवीय झुकाव, कुचलने के तीसरे दिन के चरण में भ्रूण की एक कोशिका, या ब्लास्टोसिस्ट के ट्रोफोब्लास्ट से क्लिट का एक टुकड़ा। जैसा कि कहा जाता है, गुणसूत्रों का मोज़ेकवाद विकास के इन प्रारंभिक चरणों में मौजूद होता है, इसलिए सामग्री को बेक किया जा सकता है।

यूरोपीय भ्रूणों की इच्छा के "स्टेप-डाउन" के लिए कहें, केवल ऐसे ही प्रवाह चक्र में प्रकट नहीं होते हैं। स्थानांतरित एनीओपियन और संगीतमय आवाजों के दौरान योनि के परिणामों के आधार पर रोबोटों को ले जाने के लिए संक्रमण: सप्ताह का अंत, एक बच्चे का बर्बाद विकास या एक जीवित और स्वस्थ मूर्खता के लोग।

मोज़ेकवाद का उत्कृष्ट परिणाम और भी युवा हो जाएगा, और भ्रूण मोज़ेक के बच्चों से, बच्चे बिल्कुल स्वस्थ होंगे। ईकेजेड चक्र की शुरुआत में पीने की संभावना रोगी के लिए सस्ता नहीं हो सकती है - यह एक सस्ती प्रक्रिया नहीं है, यह शारीरिक और भावनात्मक रूप से संभव है। ऐसे विपदकों में डॉक्टर के साथ संगीतमय भ्रूण के स्थानांतरण पर चर्चा करना संभव है, जैसे .

आप निश्चित रूप से कैसे कंपन नहीं कर सकते? संगीत ट्राइसॉमी 2, 7, 13, 14, 15, 16, 18 और 21 की उपस्थिति के साथ सबसे जोखिम भरा - एक उच्च ymovіrnіstu वाला बच्चा एक सिंड्रोम विकसित करता है। हालांकि, ट्राइसोम महान हैं और संगीतमय मोनोसोमी और ट्राइसॉमी के उद्भव के साथ हैं। कुछ प्रकार के मोज़ेकवाद के मामले में, जैसा कि पहले ही चर्चा की जा चुकी है, प्रारंभिक योनिजन का जोखिम बढ़ना चाहिए।

साथ ही, उन लोगों के बारे में सिफारिशें हैं जो भ्रूण के मोज़ेक के रोगियों के साथ डॉक्टर से परामर्श करने के दोषी हैं। इसे जीवन में लाना और जो इस तरह के विश्लेषण से मुख्यधारा की आपराधिकता की क्षमता से अप्रभावित हैं, डेयाकी रोगी इसे अस्वीकार नहीं करना चाहेंगे।

ओस्किल्की ईसीओ, सहायक विश्लेषण और असफल योनि, और इसलिए यह रोगी के लिए आधुनिक और वित्तीय शर्तों में किया जाता है, जीवित लोगों के लिए मोज़ेकवाद के प्रमुख महत्व के बारे में नया डेटा - स्वस्थ जीवन की आवश्यकता

विस्नोवोक

विज्ञान चाहे तो मोज़ेकवाद के विकास में पहले से ही बहुत आगे बढ़ चुका है, अपने आप के सामने चेक का एक हिस्सा फहराता है। हम विवचेन्या मोज़ेकवाद के युग के भोर में रहने से बचे थे, क्योंकि इस अभिव्यक्ति के पहलुओं की शैलियाँ अविभाजित हो जाती हैं। अभी भी कई बड़े पैमाने पर कोहोर्ट डॉस्लेडजेन नहीं हैं, और स्वस्थ लोगों का दौरा करने के लिए शरीर के ऊतकों में मोज़ेकवाद की गतिशीलता और आवृत्ति पर अभी भी बहुत कम श्रद्धांजलि है - यहां भी हम मोज़ेकवाद और गायकों के विकास के बारे में बात करते हैं .

« हम वापस जाना चाहते हैं, जैसे ही वित्त होगा, लोगों के सामने बच्चों के अंगों में यह कैसे मोज़ेक स्थापित किया जाना है, क्योंकि आप जीवन के लिए नहीं बदलेंगे, - प्रयोगशाला रोबोट ओलेक्सी अबिज़ोव के भविष्य के लिए योजनाओं को आगे बढ़ाने के लिए। - विकोरिस्टोवुची म्यूटेशन जैसे माइटेक्स, आई वांट इंटेलिजेंस, क्लिटिन का विशेष विश्लेषण कैसे देखें। उदाहरण के लिए, क्लिक और कुछ कोशिकाएं ब्लास्टोमेरे में क्लिटिन के आंतरिक और अंतिम (ट्रोफोब्लास्ट) द्रव्यमान को स्थापित करती हैं, क्लिक और कुछ कोशिकाएं भ्रूण के पत्तों और त्वचा के अंग को स्थापित करती हैं।».

यह संभव है, विस्तार और प्रौद्योगिकियों के विकास में zavdyaky और इसे बदलना संभव है व्यक्तिगत चित्रकुछ बीमारियों के बायोमार्कर रिज़िकू के रूप में त्वचीय और विकोरिस्टोवुवती आनुवंशिक मोज़ेकवाद के लिए जीनोम, एले दायीं ओर मेयबटनी पर निकलता है। " मरिया प्रयोगात्मक और विश्लेषणात्मक प्रौद्योगिकी को इस स्तर पर लाने के लिए, - प्रोडोज़्हु ओलेक्सी, - इसलिए त्वचा के लोगों के लिए शुरुआती विकास और मोज़ेक के पिछड़े मानकों की एक उल्लेखनीय सस्ती तस्वीर बनाना संभव है। साथ ही, आप त्वचा के लोगों के स्वास्थ्य का और अधिक खूबसूरती से अनुमान लगा सकते हैं, और ऐसे मामले में, एक विशेष चिकित्सा कार्ड का एक हिस्सा होगा।».

खुशी की बात है कि विचेन्न्या में मोज़ेकवाद के लिए और अधिक गंभीर वैज्ञानिक समूह नहीं हैं। माइकल स्ट्रेटन की विश्वसनीयता के आधार पर वेलकम सेंगर इंस्टीट्यूट में ब्रिटिश प्रयोगशाला के रोबोटों के लिए ओलेक्सी अबिज़ोव के लिए विशेष सम्मान और एनआईईएचएस के बारे में अमेरिकन नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ साइंसेज से दिमित्री गॉर्डिनिन को छात्रवृत्ति मिली।

« जाहिर है, खानों के लिए सभी कोशिकाओं में सभी प्रक्रियाओं और उत्परिवर्तन को बदलना संभव नहीं है ताकि समान लोगों को लाया जा सके। कीमत प्रौद्योगिकियों के विकास से नहीं, बल्कि मूलभूत भौतिक और जैविक परिवर्तनों से जुड़ी है, - ओलेक्सी अबिज़ोव रोज़मोवु को "बायोमोलेक्यूलस" के साथ पूरा करेगा। - जब एकाकी ग्राहक पैदा हुए, तो मैं इसे "गैर-मूल्य का सिद्धांत" कहता हूं - क्वांटम भौतिकी में हाइजेनबर्ग के गैर-मूल्य के सिद्धांत के सादृश्य के लिए। इसलिए माइक्रोकैस्टिंक्स (पढ़ें - क्लिट्सी) को स्टोर किए बिना सब कुछ जानना नासमझी है। vivchennya klitin mi kh दोषी zruynuvati के लिए प्रौद्योगिकियों के इन-लाइन विकास के साथ। Mozhlvo, maybutt mi में, विवचती ​​kh संभव है, बर्बादी नहीं, अला, किसी भी तरह से, क्लिटीना में डालना मजबूत होगा।

तरफ से, विवचेना से लेकर इंद्रियों तक सभी क्लिटिन मूक हैं। विज्ञान के प्रमुख प्राकृतिक नियमों और एक नए समुदाय के विकास और इसके आधार पर मानव निलंबन से अवगत हैं। त्से, मैं ववझायु, हम सभी को शक्ति की आवश्यकता है। मुझे लगता है कि एक व्यक्तिगत मोज़ेक और उसके साथ जुड़े भाषण हमारे अवसर पर पहले से ही चिकित्सा में अपने स्वयं के ठहराव को जानेंगे».

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मोज़ाइसिज़्म- जीवों में उपस्थिति, कपड़े के लिए दो आनुवंशिक रूप से व्युत्पन्न वंश, एक ही युग्मज के पुराने प्रकार लेते हैं। अगर मैं एक छोटे से चरित्र को vvvazati करना चाहता हूं, जब एक क्लिनिक की बदबू तैयार की जाती है, तो हम जीन और गुणसूत्रों के एक ही सेट को पहचान लेंगे, इस प्रकार इसका पता लगाना आसान हो जाएगा। हम पहले से ही मोज़ेकवाद की समझ पेश कर चुके हैं, एक्स गुणसूत्र की सक्रियता के बारे में शातिर, महिलाओं में दैहिक कोशिकाओं की दो युवा आबादी का रूप, एक सक्रिय पिता या मां के एक्स गुणसूत्र के साथ।

सबसे अधिक बार म्यूटेशनहालांकि, कोई यूनाइटेड किंगडम में अंतर्गर्भाशयी असामान्य जीवन में देख सकता है, वंश में परिवर्तन हो सकते हैं, आनुवंशिक रूप से युग्मनज से होता है, बस एक बार सभी उत्परिवर्तन साइट पर प्रसारित किए जा सकते हैं। संख्यात्मक या संरचनात्मक गुणसूत्र विसंगतियों के संदर्भ में मोज़ेकवाद एक नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण घटना है, और दैहिक उत्परिवर्तन पुखलिन प्रकारों के मुख्य कारण हैं।

एक जीन में उत्परिवर्तन के लिए, कोशिकाओं की दैहिक कोशिकाओं में, मैं गैर-विशिष्ट नैदानिक ​​स्थितियों की कमी की व्याख्या करूंगा, उदाहरण के लिए, खंडीय न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, यदि शकिरने शो z'yavayutsya हर तरह से नहीं, लेकिन dilyankas, स्वस्थ पिता में दो या दो से अधिक बच्चों में अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस, विस्कोपनेट्रेंट ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के साथ बार-बार आबादी के लिए।

क्लिटिन की आबादी, एक संगीत रोगी में अनैच्छिक उत्परिवर्तन, सैद्धांतिक रूप से, वे शरीर के ऊतकों में मौजूद हो सकते हैं, लेकिन युग्मकों (शुद्ध दैहिक मोज़ेकवाद) में नहीं, केवल युग्मक (शुद्ध स्थैतिक मोज़ेकवाद) होते हैं, लेकिन स्थितियाँ मौजूद होती हैं, इसलिए में दैहिक इसके अलावा, यदि भ्रूण के विकास के दौरान एक उत्परिवर्तन देखा जाता है। इसमें केवल दैहिक ऊतक का मोज़ेकवाद शामिल है, केवल कोशिकाओं की मूर्तियाँ, या यहाँ तक कि उन, और इंशी, एक घंटे के लिए लेटने के लिए जब भ्रूणजनन में उत्परिवर्तन दिखाई देते हैं - जब तक कि मूर्तियों और दैहिक कोशिकाओं के सबसेट की उपस्थिति के बाद।

पहले भी, तो दैहिक है, यह है स्टेटवे केतिनिमोज़ेक हो, और उत्परिवर्तन को भावी पीढ़ी को पारित किया जा सकता है और मोज़ेक रूप में दैहिक रूप से प्रकट हो सकता है। उत्परिवर्तन, जैसा कि यह हो गया है, केवल कोशिकाओं या दैहिक ऊतकों के कुछ हिस्सों की मूर्तियों में प्रकट होता है। ऐसे रैंक में, उदाहरण के लिए, यदि उत्परिवर्तन मूर्तियों के बीच में है, तो युग्मकों का हिस्सा उत्परिवर्तन को ले जाएगा। अर्धसूत्रीविभाजन से पहले, कोशिकाओं की कोशिकाएं महिलाओं में लगभग 30 माइटोटिक चरणों और कोलोविक्स में कुछ सौ से गुजरती हैं, जिससे उत्परिवर्तन की बहुत संभावनाएं होती हैं, जो कि युग्मक के विकास के माइटोटिक चरणों के एक खिंचाव द्वारा किया जा सकता है।

मोज़ेकवाद के अनुसार प्रकट करना म्यूटेशनकेवल किसी भी दैहिक कोशिकाओं के मामलों में महत्वपूर्ण हो सकता है, आसानी से उपलब्ध दैहिक ऊतकों से कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के कुछ मामले हैं (उदाहरण के लिए, परिधीय रक्त में ल्यूकोसाइट्स, कोशिकाएं जो श्लेष्म झिल्ली की कोशिकाओं में मौजूद नहीं हैं) दैहिक मोज़ेकवाद की चौड़ाई को चिह्नित करना और भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि संगीत भ्रूण में उत्परिवर्ती एलील केवल अतिरिक्त-भ्रूण ऊतकों (प्लेसेंटा में टोबो) में विकसित होता है और भ्रूण में ही मौजूद नहीं होता है।

दैहिक मोज़ेकवाद

म्यूटेशनयह रूपजनन को प्रभावित करता है और झिल्ली के विकास के दौरान खुद को प्रकट करता है, खंडीय असामान्यताएं हो सकती हैं, एक चरण के रूप में गिरावट में, जिसमें उत्परिवर्तन बन गया है, और दैहिक कोशिकाओं का चलना। उदाहरण के लिए, टाइप I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस खुद को एक खंडीय प्रकार के रूप में प्रकट कर सकता है, जिसे शरीर के केवल एक हिस्से में इंजेक्ट किया जाता है। उत्परिवर्तन द्वारा मोज़ेकवाद द्वारा I प्रकार के विकलिंग के सेगमेंटल न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, जिसकी कल्पना की जाने लगी। ऐसे विपदा में रोगी का पिता स्वस्थ होता है, अले, बच्चा बीमार होता है, बच्चे का फेनोटाइप खराब होता है, ताकि वह खंडित न हो।

ऐसे विपदा में परिवर्तनरोगी के युग्मकों में पाया जाने वाला माबुत, क्लिटिन की अवस्था और दैहिक वंश का उपसमुच्चय बन गया है।

संस्कृति के लेखों के अनुसार मोज़ेकवाद

तो याक एक मौका, स्को ऑटोसोमल अबो एक्स-ज़ेप्लेन बीमार हो जाते हैंविकलिकन एक नया उत्परिवर्तन नहीं है, परिवार में कई बार देखा जा सकता है, इससे भी कम, कुछ सहज उत्परिवर्तन जल्दी से बदल जाएंगे (104-106 में 1 के करीब), जब स्वतंत्र उत्परिवर्तन के दो जीन पहले से ही छोटे होते हैं)। स्वस्थ पिता में छोटों के साथ बीमार होने के लिए पीछे हटने वाली बीमारी के लिए, ऑटोसोमल प्रमुख या एक्स-बीमार लोगों वाले बच्चे, और रोग के आणविक परीक्षण के नकारात्मक परिणामों के साथ, एक नए बच्चे में थोड़ा दोष लेते हैं, लेकिन इसका परिणाम वह शुरुआत नगण्य है।

snyu, prote, अच्छा pіdtverdzhenі नाटक करनायदि डैडी पहनने के लिए नकारात्मक परीक्षणों के साथ फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हैं, तो एक से अधिक बच्चे हो सकते हैं जिन्हें विस्कोपनेट्रेंट ऑटोसोमल डोमिनेंट या एक्स-टाइप बीमारी है। ऐसे गैर-निजी पूर्वजों को सांख्यिकीय मोज़ेकवाद द्वारा समझाया जा सकता है। राज्य मोज़ेकवाद ऑटोसोमल प्रमुख अपूर्ण अस्थिजनन के 6% घातक रूपों में सकारात्मक है, यदि प्रकार I कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन असामान्य कोलेजन, नाजुक अल्सर और बार-बार फ्रैक्चर उत्पन्न करते हैं।

पूर्वज, जो अपनी स्थिति की व्याख्या कर सकते हैं, पर्णपाती बीमारियों वाले लोगों से भी संबंधित हैं, उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया ए, हीमोफिलिया इन और ड्यूचेन की घातक डिस्ट्रोफी, लेकिन इससे भी बदतर, गंभीर बीमारी के मामलों में अधिक आम हैं। राज्य मोज़ेकवाद की आवृत्ति को सटीक रूप से बदल दें, या यहां तक ​​​​कि लगभग वाज़ायुत, लेकिन ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मामले में संवेदनशीलता का संकेत दिया गया है, अलग-अलग प्रकार के ऊतक उत्परिवर्तन में 15% माताओं के साथ स्पष्ट प्रतीत नहीं होता है।

अब अगर घटनाज्ञान के राज्य मोज़ेकवाद, आनुवंशिकी और आनुवंशिक सलाहकार भविष्यवाणी की भविष्यवाणी करने की क्षमता के बारे में सीखते हैं, लेकिन एक विशिष्ट ऑटोसोमल प्रभावशाली या एक्स-टाइप फेनोटाइप, एक नया उत्परिवर्तन बनाया जाता है, संतान में पुनरावृत्ति का थोड़ा जोखिम होता है। जाहिर है, राज्य मोज़ेकवाद की बढ़ी हुई गतिशीलता के साथ बीमारियों के लिए, कुछ छोटी बीमारियों में फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ छोटे डैडी के पिता में एक नया उत्परिवर्तन होता है, किसी कारण से यह आवश्यक है, लेकिन पुनरावृत्ति जोखिम इतना महत्वहीन नहीं है।

इसके अलावा, डैडी दितिनी s be-yaky ऑटोसोमल डोमिनेंट abo X-zennenny बीमार होने के लिएपुनरावृत्ति का जोखिम 3-4% हो सकता है, साथ ही मोज़ेकवाद की विफलता की स्थिति, और जैसे कि यह उत्परिवर्तन की तरह गंध नहीं करता है। ऐसे जोड़ों के लिए, प्रसव पूर्व निदान उपलब्ध है। मूल्यांकन की पुनरावृत्ति का सटीक जोखिम महत्वपूर्ण है, इसके टुकड़े उत्परिवर्ती युग्मकों के एक टुकड़े में होंगे।