Мал. 3.18. Ліссенцефалія. МРТ.

а - в режимі Т1, сагітальній площині. Агірія потиличної частки. Звивини тім'яної частки потовщені, широкі.

б - IR ІП, аксіальна площина. Товщина кори збільшена, шлуночки мозку розширені.

Мал. 3.19. Перивентрикулярна гетеротопія. МРТ. а - IR ІП, аксіальна площина; б - IR ІП, корональна площину.

Множинні вузли гетеротопии розташовуються уздовж стінок бічних шлуночків.

Розрізняють такі форми гетеротопии: перивентрикулярна вузлову, перивентрикулярна і субкортікальную як зі зміною, так і без зміни будови кори, гігантську, поєднується з кортикальної дисплазією, і стрічкоподібну.

Перивентрикулярна вузлова гетеротопія характеризується чітко окресленими вузлами, розташованими вздовж стінки шлуночка мозку. Вузли можуть бути як поодинокими, так і множинними і зазвичай вдаються в порожнину шлуночка (рис. 3.19).

Перивентрикулярна і субкортикальная гетеротопія як зі зміною, так і без зміни будови кори проявляється вузловий перивентрикулярной гетеротопій і скупченням сірої речовини в субкортікальних відділах. Поразка в більшості випадків односторонній. Субкортікальной скупчення сірої речовини може призводити до локальної деформації борозен і потовщення кори (рис. 3.20).

Гігантська форма гетеротопии зі зміною будови кори - велике по протяжності скупчення сірої речовини, що займає більшу частину гемісфери, від стінки шлуночка до поверхні кори, що приводить до деформації кортикальной поверхні мозку. При цій формі гетеротопии скупчення сірої речовини у вигляді окремих вузлів не спостерігається. Гігантську форму гетеротопии, внаслідок великого розміру зони ураження, необхідно диференціювати з патологічними утвореннями. При гетеротопии, на відміну від пухлин, не визначаються перифокальний набряк, зміщення серединних структур, немає посилення сигналу після введення контрастує речовини.

Мал. 3.20. Перивентрикулярно-субкортикальная гетеротопія. МРТ.

а - IR ІП, аксіальна площина. Вузли гетеротопии розташовуються уздовж стінки лівого бокового шлуночка і в субкортікальних відділах білої речовини. Між субкортікальной вузлами зберігаються прошарку білої речовини. Поверхня кори деформована.

б - Т2-ВІ, корональна площину. Субепендімальние вузли вдаються в порожнину лівого бокового шлуночка, що робить його контури хвилястими.

Стрічкоподібними гетеротопія, або синдром подвійний кори, проявляється чітко окресленим стрічкоподібним шаром нейронів, відокремленим від кори смугою білої речовини. Діагностувати цю патологію можна тільки за даними МРТ. При цьому на зображеннях виявляється рівна, чітко окреслена смуга сірої речовини, розташована паралельно бічному шлуночку і відокремлена від кори і стінки шлуночка шаром сірої речовини. Кора мозку може бути незміненою або може бути змінена від помірної пахігірія до повної Агір (рис. 3.21). У білій речовині на Т2-ВІ можуть визначатися вогнища гіперінтенсивного сигналу. Стрічкоподібну гетеротопія досить складно диференціювати з ліссенцефаліі: вони, ймовірно, являють собою різні ступені одного загального процесу порушення міграції нейронів. На відміну від ліссенцефаліі, при лентовидной гетеротопии зміни кори виражені менше.

Мал. 3.21. Стрічкоподібними гетеротопія. МРТ.

а - IR ІП, аксіальна площина; б - Т2-ВІ, аксіальна площина.

Смуга гетеротопірованного сірої речовини відокремлена

шаром білої речовини від кори і шлуночків мозку.

Мал. 3.22. Двостороння відкрита шізенцефалія. МРТ.

а - Т2-ВІ, аксіальна площина; б - в режимі Т1, корональна площину.

В обох гемісфер мозку визначаються ущелини, що поширюються від субарахноїдального простору до бокового шлуночка. У правій гемісфери є широке сполучення між субарахноїдальним простором і бічним шлуночком. У лівій гемісфери мозку ущелина вузька. Шлуночки мозку розширені, деформовані.

Мал. 3.23. Відкрита шізенцефалія правої лобної ділянки. МРТ.

а - IR ІП, аксіальна площина.

Краї ущелини, що розташовується в правій лобовій частці, представлені диспластичность сірою речовиною. Порожнина ущелини заповнена ликвором. У лівій гемісфери визначається зміна ходу борозен і потовщення кори.

б - в режимі Т1, корональна площину.

У лобовій частці виявлено ущелина складної форми з утворенням декількох невеликих сліпо закінчуються відгалужень. Прилегле субарахноїдальний простір і передній ріг бічного шлуночка розширені.

Шізенцефаліяє варіантом кортикальной дисплазії, коли визначається ущелина, що проходить через всі півкуля головного мозку - від бокового шлуночка до кортикальної поверхні. Клінічні симптоми залежать від ступеня вираженості змін і проявляються судомами, гемипарезом, відставанням у розвитку. Найбільш часто ущелина локалізується в пре-і постцентральна звивині і може бути як односторонньою, так і двосторонньої (рис. 3.22). У більшості випадків при унилатеральной шізенцефаліі в контралатеральної гемісфери виявляються інші види кортикальних дисп-лазій (пахігірія, полімікрогірія) (рис. 3.23). В області ущелини простежуються великі судини. Сіра речовина, що покриває розколину, диспластичность, утолщенное, має нерівну внутрішню і зовнішню поверхню.

Двостороння задня ПМГ;

б) асиметрична ПМГ;

в) шізенцефалія і змішана шізенцефалія / ПМГ.

2. Фокальна або мультифокальна кортикальная дисплазія без наявності

балонних клітин.

3. Мікродісгенезія.

IV. Мальформації кортикального розвитку, ще не класифіковані.

Алельні і можливо алельних.

Туберозний склероз (хвороба Бурневілля - Прінгл) - див. Розділ «Порушення гистогенеза».

Нейрональні і змішані нейрональной-гліальні пухлини-досить рідко зустрічаються новоутворення, утворені повністю або частково з клітин нейронального походження, високого ступеня диференціювання.

Дізембріопластіческая нейроепітеліальние пухлина (ДНЕО) - це поліморфна нейрональной-глиальная пухлина, яка розташовується в кортикальних відділах, частіше в скроневій частці і зустрічається у людей молодого віку (до 30 років). Клінічно ДНЕО характеризується парціальними судомами, резистентними до медикаментозного лікування, без неврологічного дефіциту. При цьому на МРТ-зображеннях визначається багатовузлових освіту, розташоване кортикально і характеризується гіпоінтенсівним сигналом на Т1 -ві і гіперінтенсивним -на Т2-ВІ (рис. 3.15). Нерідко структура пухлини неоднорідна, з кістозним компонентом і кальцифікатами.

ФКД можна класифікувати на два типи. Перший тип гістологічно характеризується помірно вираженими змінами архітектури кори, балонні клітини не визначаються. При другому типі ФКД спостерігаються виражена кортикальная дісорганізація, наявність балонних клітин, астроцітозом, ектопія білої речовини. ФКД локалізується в скроневій і, частіше, в лобовій частці. У скроневій частці більш часто зустрічається перший тип, в лобовій - другий.

На МРТ-зображеннях виявляються зміни залежать від ступеня гістологічних порушень. Перший тип ФКД часто не визначається. У деяких випадках архітектоніка сірої і білої речовини представляється зміненої у вигляді нечіткості кордону сірої і білої речовини, порушення будови білої речовини. На Т2-ВІ може виявлятися мінімальне посилення сигналу. Товщина кори не змінена (рис. 3.17).

Чутливість МРТдля виявлення другого типу ФКД становить 80-90%. Зміни локалізуються в лобної долі. МРТ-семіотика полягає в потовщенні кори, деформації звивин, появі дрібних борозен. У білій речовині мозку визначається конічної форми зона гіперінтенсивного сигналу на Т2-ВІ з вершиною, спрямованої до бічного шлуночку.

Для діагностики ФКД рекомендується використовувати IR, SPGR ІП, які підкреслюють диференціацію між сірим і білою речовиною. Для виявлення гіперінтенсивного зони в субкортікальних відділах білої речовини оптимальною є FLAIR ВП.

ФКД другого типу необхідно диференціювати з неопластичними процесами. В обох випадках визначається підвищення інтенсивності сигналу на Т2-ВІ, деформація борозен. Характерними особливостями ФКД є збільшення товщини кори, однорідність зміненого сигналу на Т2-ВІ, конічна форма гіперінтенсивного зони в субкортікальних відділах, що розповсюджується до бокового шлуночка. Введення контрастної речовини не дає додаткової інформації.

ліссенцефалія,або генералізована Агірія-пахігірія, являє собою «гладкий мозок», борозни відсутні, або визначається кілька дрібних борозен.

Затримка радіальної нейронної міграції призводить до формування смуги сірої речовини, яка розташовується субкортікально і відділена шаром білої речовини від зміненої тонкої кори. Ширина сепаратного шару білої речовини вариабельна. У хворих з важкою формою ліссенцефаліі вона визначається як широкий шар, що відокремлює кору від смуги гетеротопірованних нейронів. У менш виражених випадках ліссенцефаліі виявляється більш тонка смуга гетеротопірованних нейронів і шару білої речовини, що відокремлює їх від кори. Товщина і спрямованість звивин різко змінені.

На МРТ-зображеннях при Агір звивини на поверхні мозку повністю відсутні, кора різко потовщена, шлуночки мозку розширені. Латеральні борозни (сильвиеву щілини) поверхневі, вертикально орієнтовані, внаслідок чого на аксіальному зрізі головний мозок має форму вісімки. При пахігірія визначаються широкі, плоскі звивини, розділені невеликою кількістю дрібних борозен. Кора потовщена, але її ширина менше поєднаної товщини смуги гетеротопірованних нейронів і відокремлює їх від кори шару білої речовини. Зміни можуть торкатися як весь головний мозок, так і його окремі частки. Дифузна Агірія без ознак пахігірія зустрічається рідко. Найбільш поширеним варіантом є поєднання тім'яно-зати-лочной Агір і лобно-скроневої пахігірія (рис. 3.18). Агірія може поєднуватися з гіпогенезія мозолистого тіла, агенезией хробака мозочка і гіпоплазією стовбура мозку внаслідок несформованості кортикоспинального і кортікобульбар-ного трактів. Середня мозкова артерія не має своєї борозни і розташовується близько до основи черепа.

гетеротопія - це аномальне скупчення і незвичайне розташування сірої речовини в різних ділянках головного мозку. Вона обумовлена \u200b\u200bпорушенням міграції нейронів з термінального матриксу уздовж гліальних волокон в кору мозку. Клінічні прояви визначаються виразністю змін: від безсимптомного перебігу до судом, які можуть супроводжуватися значною розумовою відсталістю. В даний час МРТ є оптимальним методом дослідження, особливо IR ВП.

Мал. 3.17. Фокальна кортикальна дисплазія. МРТ.

а - FLAIR ІП, аксіальна площина. У субкортікальних відділах білої речовини правої лобної ділянки виявляється зона зміненого сигналу трикутної форми, спрямована вершиною до переднього рогу бічного шлуночка. б - IR ІП, аксіальна площина. Кора правої лобної ділянки потовщена.

субепендімальная гетеротопія (Перивентрикулярна гетеротопія) - найбільш поширена форма гетеротопии сірої речовини (СВ), що характеризується вузликами СВ з локалізацією безпосередньо під епендимою бічних шлуночків. Відповідно до морфологією може бути розділена на:

• унилатеральную фокальную
• білатеральну фокальную
• білатеральну диффузную: хвилеподібна смужка СВ, навколишнє шлуночки.

Епідеміологія

Більшість випадків є спорадичними, деякі є рецесивними, зчепленими з Х-хромосомою (Хq28). У жінок спостерігається відносно м'які когнітивні порушення, згодом розвивається епілепсія. У разі хлопчиків спостерігається спонтанне переривання вагітності, зазвичай через вади розвитку серцево-судинної системи. У тих, що вижили - важка інвалідність.

клінічна картина

Найчастіше субепендімальная гетеротопія асоційована з епілепсією і затримкою розвитку.

патологія

Як і інші типи гетеротопий даний вид є результатом порушення нейрональної міграції. У деяких випадках причиною розвитку субепендімальние гетеротопии є порушення клітинної проліферації.

Вузлики сірої речовини складаються з кластерів нейронів і гліальних клітин. Цікаво зауважити, що вони найчастіше зустрічаються справа, імовірно, через більш пізньої міграції нейробластов з правого боку.

У випадках, зчеплених з Х-хромосомою, спостерігаються мутації в гені філаміна-1, білка, який перехресно пов'язує внутрішньоклітинний актин. Крім того, філамін-1 також грає важливу роль в розвитку судин.

діагностика

Методом вибору є МРТ, хоча перивентрикулярна гетеротопія видно на КТ і УЗД (при дуже великому розмірі).

УЗД

Субепендімальние вузлики СВ зазвичай гіперехогенний в порівнянні з нормальним білою речовиною, а також вони можуть виступати в просвіт шлуночків (хвилеподібний край шлуночка).

КТ

На КТ субепендімальная гетеротопія виглядає як некальціфіцірованний ділянку тканини, не накопичує контрастну речовину, по щільності, схожою з нормальним сірою речовиною, навколо бічних шлуночків.

МРТ

антенатальна МРТ

На пізніх термінах вагітності діагноз субепендімальние гетеротопии щодо очевидний. До 26 тижня вагітності наявність нормального телеенцефаліческого перивентрикулярного зародкового матриксу ускладнює її виявлення, рівно як і рух плода.

Постнатальная МРТ

Невеликі вузлики сірої речовини спостерігаються в епендимальних шарі і спотворюють контур шлуночків. Найчастіше локалізація в області трикутника і потиличних рогів. Інші відділи головного мозку мають нормальний вигляд.

Вузлики сірої речовини візуалізуються на всіх послідовностях, в тому числі на постконтрастних, де вони, подібно до нормального сірій речовині, не накопичують контрастну речовину.

Диференціальний діагноз

• норма
  • хвостаті ядра
  • таламус
• субепендімальная гигантоклеточная астроцитома
  • має виражену накопичення контрасту
  • локалізується поблизу отворів Монро
• субепендімальние вузли при туберозному склерозі
  • як правило кальциновані (за винятком раннього дитячого віку)
  • вищий T2 сигнал, ніж сигнал від сірої речовини
• субепендіальное крововилив при УЗД і антенатальном МРТ
  • хоча картина може бути схожою, при контрольному дослідженні в разі крововиливу визначається еволюціонування змін

Гетеротопія - це аномальне скупчення і незвичайне розташування сірої речовини в різних ділянках головного мозку. Вона обумовлена \u200b\u200bпорушенням міграції нейронів з термінального матриксу уздовж гліальних волокон в кору мозку. Клінічні прояви визначаються виразністю змін: від безсимптомного перебігу до судом, які можуть супроводжуватися значною розумовою відсталістю.

В нейронах гетеротопірованних ділянок все нормально, за винятком мікролокаціі. Ядерні дослідження показали, що метаболізм глюкози відповідає рівню нормального сірої речовини.

Даний стан викликає безліч симптомів, але зазвичай включає певний рівень епілепсії або повторювані припадки. Симптоми варіюються від глибоких до несуттєвих, іноді виявляються за допомогою візуалізації головного мозку, виконуваної абсолютно з іншої причини, і не надають очевидного шкідливого впливу на пацієнта. З іншого боку, гетеротопія може призводити до тяжких моторних порушень і розумової відсталості. Смертельні випадки пов'язані з геторотопіей - невідомі, крім смерті ненароджених плодів чоловічої статі з певними генетичним дефектом.

типи гетеротопии

Розрізняють такі форми гетеротопии: перивентрикулярна вузлову, перивентрикулярна і субкортікальную як зі зміною, так і без зміни будови кори, гігантську, поєднується з кортикальної дисплазією і стрічкоподібну.

Залежно від місця формування:

• субепідеміческая,
• субкортикальная,
• полосовая гетеротопія,
• фокальна кортикальна дисплазія.

Існують гендерні відмінності - чоловіки страждають важчими симптомами, ніж жінки з аналогічними ураженнями. Полосовідная гетеротопія спостерігається виключно у жінок; чоловіки з мутацією зчепленого гена (так звані XLIS або DCX) зазвичай вмирають внутрішньоутробно або мають набагато більш важку аномалію головного мозку. Симптоми у хворих жінок варіюють від нормальної до важкої затримки розвитку або розумової відсталості; тяжкість синдрому пов'язана з товщиною смуг порушених нейронів. Майже всі пацієнти з гетеротопій страждають на епілепсію, причому найбільш поширеними синдромами є часткова, комплексна і нетипова епілепсія. Субепідеміальная гетеротопія присутній в широкому діапазоні варіацій. Вони можуть бути невеликим вузлом або великою кількістю вузлів, які можуть існувати на будь-який або обох сторонах мозку в будь-якій точці по краях шлуночка, можуть бути маленькими або великими, поодинокими або множинними і можуть утворювати невеликий вузол або велику хвилясту або вигнуту масу.

Рис.1 субепендимарного гетеротопія

Фокальна кортикальна гетеротопія

Підкіркові гетеротопии утворюють різні вузли в білій речовині, «фокальні» вказують на конкретну область. В цілому у пацієнтів спостерігається фіксований неврологічний дефіцит і розвивається часткової епілепсії у віці від 6 до 10 років. Чим ширший подкорковая гетеротопія, тим більше дефіцит; двостороння гетеротопія майже завжди пов'язана з важкою затримкою розвитку чи розумовою відсталістю. Сама кора часто страждає відсутністю сірої речовини і може бути незвично тонкої або не мати глибоких борозен. Субепідеміальная гетеротопія часто супроводжується іншими структурними аномаліями, включаючи загальне зниження маси кори. Пацієнти з фокальній подкорковой гетеротопій мають різного ступеня вираженості рухові й інтелектуальні порушення в залежності від розміру і місця праженія.

Фокальна кортикальна дисплазія (ФКД) - характеризується зміною коркового сірої речовини, з порушенням архітектоніки і організації кори. Зміни білої речовини обумовлені нейрональної гетеротопій. Гістологічні прояви кортикальной дисплазії варіюють в широкому спектрі від невеликих змін цітоархітектури кори до повного порушення формування її шарів з ектопією в прилегле біла речовина, порушенням орієнтації нейронів з наявністю балонних (N) клітин в субкортікальних відділах.

Дана мальформация кортикального розвитку була описана в 1971 р D.C. Taylor і співавт. Внаслідок того, що термін «фокальна кортикальна дисплазія» часто використовується для позначення різних локальних змін розвитку кори головного мозку, виникають неточності і плутанина, зумовлена \u200b\u200bвідсутністю універсальної термінології. Тому для позначення даної мальформації багато авторів вживають термін «фокальна кортикальна дисплазія Тейлора».

Типи фокальній кортикальной гетеротопии:

I тип гістологічно характеризується помірно вираженими змінами архітектури кори, балонні клітини не визначаються.

II тип - виражена кортикальная дісорганізація, наявність балонних клітин, астроцітозом, ектопія білої речовини. ФКД локалізується в скроневій і, частіше, в лобовій частці.

У скроневій частці більш часто зустрічається перший тип, в лобовій - другий.

На МРТ зображеннях виявляються зміни залежать від ступеня гістологічних порушень. Перший тип ФКД часто не визначається. У деяких випадках архітектоніка сірої і білої речовини представляється зміненої у вигляді нечіткості кордону сірої і білої речовини, порушення будови білої речовини. На Т2-ВІ може виявлятися мінімальне посилення сигналу. Товщина кори не змінена. Чутливість МРТ для виявлення другого типу ФКД становить 80-90%. Зміни локалізуються в лобної долі. МРТ семіотика полягає в потовщенні кори, деформації звивин, появі дрібних борозен. У білій речовині мозку визначається конічної форми зона гіперінтенсивного сигналу на Т2-ВІ з вершиною, спрямованої до бічного шлуночку.

Полосовідная форма гетеротопии

Подібно фокальній подкорковой гетеротопии, «смугасті» гетеротопии утворюються в білій речовині під корою, але сіра речовина розташована більш дифузно і симетрично. При візуалізації полосовідная гетеротопія виглядає як смуги сірої речовини, розташовані між бічним шлуночком і корою головного мозку, відокремлено від шару нормальним білою речовиною. Смугова гетеротопія може бути повною, оточеній простим білим речовиною або часткової. У лобових долях дана форма спостерігається частіше. Пацієнти з такою гетеротопій можуть бути присутніми в будь-якому віці з різним ступенем затримкою розвитку і судорожними розладами, які сильно розрізняються за ступенем тяжкості.

Полосовідная субкортикальная гетеротопія

Полосовідная субкортикальная гетеротопія, також відома як синдром «подвійний кори», відноситься до полосвідним підкірковим форам гетеротопий, розташованих між шлуночками і корою головного мозку. Розлад спостерігається насамперед у жінок і зазвичай викликає різну ступінь розумової відсталості, при цьому майже у всіх з них є епілепсія. Приблизно дві третини пацієнтів з епілепсією в кінцевому підсумку мають резистентні судомні розлади. МРТ головного мозку у пацієнтів з подкорковой гетеротопій демонструє два паралельних шару сірої речовини: тонку зовнішню стрічку і товсту внутрішню смугу, розділену дуже тонким шаром білої речовини між ними. Тяжкість епілепсії і затримки розвитку безпосередньо корелює зі ступенем зупинки міграції, про що свідчить товщина гетеротопічних підкіркових смуг.

Ліссенцефалія, або генералізована Агірія пахігірія, являє собою так званий «гладкий мозок», борозни відсутні, або визначається кілька дрібних борозен. Затримка радіальної нейронної міграції призводить до формування смуги сірої речовини, яка розташовується субкортікально і відділена шаром білої речовини від зміненої тонкої кори. Ширина сепаратного шару білої речовини вариабельна. У хворих з важкою формою ліссенцефаліі вона визначається як широкий шар, що відокремлює кору від смуги гетеротопірованних нейронів. У менш виражених випадках ліссенцефаліі виявляється більш тонка смуга гетеротопірованних нейронів і шару білої речовини, що відокремлює їх від кори. Товщина і спрямованість звивин різко змінені.

На МРТ зображеннях при Агір звивини на поверхні мозку повністю відсутні, кора різко потовщена, шлуночки мозку розширені. Латеральні борозни (сильвиеву щілини) поверхневі, вертикально орієнтовані. При пахігірія визначаються широкі, плоскі звивини, розділені невеликою кількістю дрібних борозен. Кора потовщена, але її ширина менше поєднаної товщини смуги гетеротопірованних нейронів і відокремлює їх від кори шару білої речовини. Зміни можуть торкатися як весь головний мозок, так і його окремі частки. Дифузна Агірія без ознак пахігірія зустрічається рідко. Найбільш поширеним варіантом є поєднання тім'яно потиличної Агір і лобно скроневої пахігірія. Агірія може поєднуватися з гіпогенезія мозолистого тіла, агенезией хробака мозочка і гіпоплазією стовбура мозку внаслідок несформованості кортикоспинального і кортікобульбарних трактів. Середня мозкова артерія не має своєї борозни і розташовується близько до основи черепа.

Рис.2 Субкортикальна гетеротопія

діагностика

Виявлення гетеротопии зазвичай відбувається при візуалізації головного мозку - на МРТ або КТ - проведених з метою діагностики резистентної до лікування на епілепсію.

лікування

Судоми і епілепсія присутні в будь-яких формах дисплазії кори, вони стійкі до ліків. Резекція лобової частки забезпечує значне полегшення нападів у незначної кількості пацієнтів з субепендимарного формою ураженнями.

Причини і прогнози

Гетеротопія сірої речовини стабільна і не прогресує. Повідомлялося про результати хірургічної резекції ураженої ділянки. Незважаючи на те, що така операція не може піддати регресу інвалідність - вона може забезпечити повне або часткове зникнення епілепсії.

Гетеротопія найчастіше є ізольованими аномаліями, але може бути частиною ряду синдромів, включаючи хромосомні аномалії і ембріональний вплив токсинів (включаючи алкоголь).

супутні аномалії

Повна або часткова передрук цієї статті, дозволяється при установці активного гіперпосилання на першоджерело

Шізенцефалія - \u200b\u200bаномалія будови кори. Виникає внаслідок порушення розвитку головного мозку на 2-5 тижні вагітності. Захворювання пов'язане з порушенням міграції нейронів до кори великих півкуль під час формування нейронних мереж мозку.

зміст:

Що таке шізенцефалія?

Внаслідок недостатнього судинного харчування або його відсутності частина мозкової тканини не формується. Шізенцефалія - \u200b\u200bне процес руйнування тканини, а наслідок її недорозвинення (лінійний дефект тканини мозку, що характеризується відсутністю клітин сірої речовини).

Середній вік початку прояву симптомів захворювання - 4 роки (від 3-4 тижнів до 12 років).

Шізенцефалія буває двох типів.

Закрита ущелина - 1 тип. Характеризується однобічним або двостороннім лінійним ділянкою кори головного мозку з недосконалою структурою. Стінки ущелин змикаються, шлуночки сполучаються з субарахноїдальним простором. Порожнина ущелини - невелика борозенка, покрита епендімного епітелієм і арахноидальной мозкової оболонки. Чи не заповнюється ликвором, тому діагностувати патологію у внутрішньоутробному періоді розвитку на нейросонографии неможливо.

Відкрита (розімкнена) ущелина - 2 тип. Може спостерігатися з одного і з обох сторін. Стінки дефекту відокремлені один від одного просвітом, заповненим ликвором. Його протяжність: від стінок шлуночків до субарахноїдального простору. На УЗД разомкнутая шізенцефалія виявляється по збільшенню шлуночків.

симптоми

Кількість і тяжкість симптомів залежить від виду шізенцефаліі: одностороння або двостороння, від локалізації дефекту кори.

односторонні ущелини викликають парези, часткові або повні паралічі на одній стороні тіла. Більшість дітей, коли виростають, мають середні розумові здібності, рівень фізичних можливостей близький до норми.

Ознаки односторонньої закритою шізенцефаліі у більшості пацієнтів обмежуються такими порушеннями розвитку: відсутність ініціативи, відставання від рівних за віком дітей в розумовому і фізичному плані (очевидно під час спільних ігор), помірні порушення сприйняття мови. Порушення координації рухів спостерігаються на стороні тіла, протилежної ураженої області.

двосторонні ущелини мають більш важку симптоматику: затримки фізичного і психічного розвитку, труднощі у вивченні мови та навчанні основних предметів в школі. Внаслідок недосконалих зв'язків між головним і спинним мозком можливе обмеження рухових функцій. Двостороння порушення координації можливо при білатеральної (двосторонньої) шізенцефаліі навіть при невеликому розмірі ущелин.

Інші ознаки шізенцфаліі:

• низький м'язовий тонус;
• гідроцефалія (накопичення рідини в шлуночках мозку);
• мікроцефалія (голова менше норми), іноді макроцефалія (через гідроцефалії);
• часті судомні напади.

Окружність голови новонародженого у віці до року при гідроцефалії може збільшитися до 50-75 см замість нормальних 40 см в 3 місяці і 47 см в рік.

У всіх дітей з шізенцефаліей діагностується фокальна епілепсія (Чітко обмежена зона епіактівності).

Різновиди нападів:

1. Складні фокальні напади - затуманений свідомість, поворот голови, нерухома фіксація погляду, міоклонус (судомні посмикування м'язів) нижніх кінцівок. Зазвичай спостерігаються тільки на одній стороні тіла.
2. Складні напади з вторинною генералізацією (предваряются аурою або вогнищевим приступом).
3. Прості припадки.

Рідше зустрічаються міоклонічні (ритмічні посмикування груп м'язів, що провокують мимовільні рухи) і тонічні (несподіване розслаблення м'язів) напади. Вони можуть повторюватися по 4-8 раз в місяць або рідше, іноді виникають тільки кілька разів за життя.

Частота і вираженість епілептичних нападів залежить не від різновиду шізенцефаліі, а від наявності сегментів кортикальной дисплазії (аномальної структури кори великих півкуль).

У 100% випадків шізенцефалія характеризується порушенням вищих кіркових функцій: зір, слух, чутливість (нюх, дотик, смак) різного ступеня тяжкості. Рухові порушення більш виражені при лобової локалізації ущелин.

Шізенцефалія рідко буває самостійною патологією. зазвичай виявляється в поєднанні з групою аномалій, Також сформувалися в результаті порушень процесів онтогенезу (розвитку організму) під час вагітності:

• дисгенезия (Недорозвинення) або відсутність мозолистого тіла;
• вентрікуломегалія (Збільшення шлуночків з порушенням відтоку ліквору);
• гіпоплазія мозочка (Відповідає за рухові функції та координацію);
• полімікрогірія (Безліч зайвих звивин, неправильне розташування шарів кори головного мозку);
• гетеротопія сірої речовини (Аномальне накопичення і неправильна локалізація);
• дилатація (Зміщення) або дефекти стінок, недорозвинення рогів шлуночків головного мозку.

Клінічна картина шізенцефаліі доповнюється наслідками пороку мозку:

• гідроцефальний форма голови (аномально високе чоло, збільшена верхня частина черепа, сильно окреслені і зміщені вперед надбрівні дуги, сильно виражений венозний малюнок на лобі);
• порушення іннервації м'язів, що забезпечують рух очних яблук, внутрішніх м'язів ока та повік;
• аномальна міміка або її відсутність через неправильну іннервації м'язів обличчя;
• бульбарний параліч (порушення мови, ковтання, нездатність управляти (рухати) м'язами обличчя);
• підвищення м'язового тонусу;
• спастичний тетрапарез (парез всіх кінцівок, асиметрія і порушення м'язового тонусу);
• відсутність або порушення безумовних рефлексів;

Іноді неврологічні ознаки шізенцефаліі менш важкі, ніж спочатку припускають лікарі за результатами МРТ.

Що викликає шізенцефалію?

Точна причина шізенцефаліі неуточнена. Більшість дослідників висуває теорії, пов'язані з генетичними і судинними порушеннями.

Мутації в генах гомеобокс , Що відповідають за ріст і міграцію нейробластов (попередників нейронів), спостерігаються у багатьох, але не у всіх дітей з шізенцефаліей. Генетична теорія виникнення підтверджується випадками шізенцефаліі у братів і сестер.

На розвиток захворювання можуть вплинути інфекції (Наприклад, цитомегаловірус) і ліки .

Які процеси провокують появу простору в сірій речовині?

Інші висловлюють іншу думку: ущелини в сірій речовині утворюються в результаті судинної оклюзії . Закупорка або відсутність внутрішніх сонних або середньої мозкової артерій призводить до ішемічного інсульту і згодом до некрозу мозку.

діагностика

Лікарі використовують такі інструментальні методи діагностики:

1. Магнітно-резонансна томографія.
2. Рентгенівська комп'ютерна томографія.
3. Електроенцефалографія доповнюється пробами з відкриванням і закриванням очей, фотостимуляцією і гипервентиляцией (дитини просять вдихати-видихати швидко і глибоко).

У всіх дітей з шізенцефаліей на ЕЕГ виявляється уповільнення фонової активності, а також одне з двох змін:

• локальна епілептична активність в лобно-скроневих відділах;
• повсюдна епілептична активність без певного вогнища.

Через наявність гідроцефалії разомкнутая шізенцефалія схожа на поренцефалія , Проте в другому випадку ущелина покриття не епітеліальної, а сполучної або глиальной (допоміжної) тканиною. Захворювання можуть переплутати з голопрозенцефалія (Повним або частковим відсутністю поділу переднього мозку на півкулі).

КТ рідко використовують в діагностиці шізенцефаліі, так як МРТ дозволяє отримати більш повне уявлення про патологію.

За допомогою магнітно-резонансної томографії виявляються супутні порушення розвитку головного мозку:

• гетеротопія сірої речовини (вузлики в сірій речовині під оболонкою шлуночків);
• гіпоплазія зорового нерва (недостатня кількість аксонів, структурних одиниць нейронів);
• агенезія прозорої перегородки при лобової локалізації шізенцефаліі;
• септооптіческая дисплазія (порушення розвитку гіпофізу, прозорою перегородки, зорового нерва).

лікування

Передбачено симптоматичне лікування шізенцефаліі.

Тетрапарез, геміпарез, судоми, спастичність м'язів, затримку психомоторного розвитку, лікують електростимуляцією або мікрополярізаціі головного мозку, психотерапією, протиепілептичними препаратами, застосовують ботулінотерапію (блокування передачі небажаних сигналів від нервів до м'язів), використовується ортопедичне лікування.

Пацієнти з легкою формою шізенцефаліі не відчувають рецидивів після початку лікування протиепілептичними препаратами.

Які лікарі крім невролога і нейрохірурга допоможуть дитині?

Лікарі як мінімум 3 спеціальностей можуть допомогти поліпшити якість життя:

1. фізіотерапевт призначить терапію для поліпшення прогнозу розвитку моторики, а саме: можливості сидіти і стояти (при важкому перебігу). Дітям з помірною симптоматикою допоможуть вправи для зміцнення м'язів рук і ніг.
2. послуги трудотерапевт знадобляться, якщо дитина не зможе виконувати дії, що вимагають добре розвиненою дрібної моторики: самостійно їсти, одягатися. Трудотерапія зробить доступною повноцінне життя і виконання функцій будинку, в садку, школі.
3. Логопед поліпшить навички усного мовлення та ковтання.

Який прогноз?

Крім епілепсії, головною проблемою хворих шізенцефаліей є гідроцефалія. При постійному збільшенні рідини з одного боку відбувається зміщення шлуночків і здавлення навколишніх тканин, в тому числі довгастого мозку (регулює діяльність серця і функцію дихання). Помірну гідроцефалію лікують фармакологічно, але не завжди лікарі можуть запропонувати інші варіанти, крім шунтування.

Історія маленького пацієнта: хлопчик, 2 роки.

Мати - 25 років, батько - 29 років, перша вагітність, задовільний здоров'я, відсутність шкідливих екологічних факторів в районі проживання і на роботі.

Вперше припустили гідроцефалію при УЗД на 34 тижні. З районної поліклініки пацієнтку направили в обласний перинатальний центр.

Розміри плода на фетометрії відповідали терміну вагітності. При дослідженні мозку в правій півкулі була відзначена порожнину з рідким вмістом. Судинні клубочки в ній дозволили переконатися, що причина її освіти - не кіста. Крім разомкнутого віллізіева кола, інших змін не виявили.

Було встановлено клінічний діагноз: шізенцефалія 2 типу (з відкритою щілиною). Через 5 тижнів народилася дитина чоловічої статі. Вага: 3450 г, 7 балів за шкалою Апгар. Відразу після народження провели НСГ, діагноз підтвердився. Мати з дитиною виписали з пологового будинку на 4 добу.

Минуло 2 роки. Дитина сильно відстає від однолітків у психомоторному розвитку (статика, моторика, сенсорні реакції, мова, соціальна взаємодія), рухові можливості обмежені. Спостерігається судомний синдром і зниження спінальних рефлексів.

Сприятливий для життя прогноз дитині дадуть при зімкнутої шізенцефаліі. Розірвані ущелини в сірій речовині, навпаки, призводять до затримки психічного або психо-мовного розвитку (ЗПР або ЗПРР), руховим розладам.

Історія дорослої пацієнтки: 20 років.

Звернення зі скаргами на тортіколліс (шум і дзвін у вухах), епілептичні припадки з мовними автоматизмами (неконтрольоване вимова слів), тоніко-клонічні судоми. Напади епілепсії призводять до втрати свідомості.

З моменту народження до звернення в лікарню після останнього нападу, що стався на заняттях в університеті, діагноз шізенцефалія не припускав.

Короткий анамнез. При народженні відхилень не помічено, затримка розвитку почалася в 9 місяців, різко перестала слухатися права сторона. Після звернення до дитячого невролога зробили МРТ і КТ, поставили ДЦП (згодом з'ясувалося, що діагноз невірний). Був призначений курс вазоактивних і нейрометаболіческіх препаратів, хоча відповідних показань не було.

Перший напад епілепсії стався в 8 років. Згодом спостерігалися напади зі слуховий аурою і сильними судомами, але без втрати свідомості. Було призначено безліч препаратів, включаючи протиепілептичні засоби, але хвороба прогресувала.

Останнім часом напади починалися за кілька днів або на початку менструацій. Для лікування епілепсії був призначений курс Депакина в поєднанні з Ламікталом. Кількість нападів знизилося, але якщо вони починалися, було кілька нападів в день.

Результати діагностики при зверненні в обласну клінічну лікарню. На ЕЕГ зареєстровані помірні зміни біоелектричної активності, нерегулярний альфа-ритм, епіактівності в скроневій відділі лівої півкулі. МРТ-картина характерна для шізенцефаліі.

Дефекти зовнішності: розходиться косоокість, асиметрія носо-губної зони, готичне (високе й вузьке, арковідное) небо, порушена форма зубних дуг, іхтіоз (суха, луската шкіра) в області гомілок, права рука і нога вкорочені на 2 і 2,5 см.

Неврологічні проблеми: астигматизм (часткове розмиття контурів зображень, нечітке зір), з правого боку тіла спостерігається підвищення сухожильних рефлексів (судоми в м'язах при розтягуванні), парапарез (зниження м'язової активності), зниження чутливості. Нестійка в позі Ромберга (стоячи прямо з витягнутими руками). Поліневропатія (знижена чутливість в руках нижче ліктя, гіперчутливість в ногах нижче коліна).

Летальний результат можливий при гострих інфекціях (в тому числі перейшли в хронічну форму), порушеннях метаболізму, важкому токсикозі, поліорганної недостатності.